UPSC MainsZOOLOGY-PAPER-II201120 Marks
Q5.

H-प्रतिजन क्या है? बम्बई लक्षणप्ररूप के आविर्भाव में इसकी भूमिका का चित्रण कीजिए।

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, H-प्रतिजन की परिभाषा और विशेषताओं से शुरुआत करें। फिर, बम्बई लक्षणप्ररूप (Bombay phenotype) की पृष्ठभूमि और कारणों को स्पष्ट करें। इसके बाद, H-प्रतिजन की अनुपस्थिति के कारण बम्बई लक्षणप्ररूप के विकास में इसकी भूमिका को विस्तार से समझाएं। आनुवंशिक आधार और प्रतिरक्षात्मक प्रभावों पर ध्यान केंद्रित करें। उत्तर को स्पष्ट और संक्षिप्त रखने के लिए आरेख या तालिका का उपयोग किया जा सकता है।

Model Answer

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Introduction

H-प्रतिजन (H antigen) मानव रक्त समूह प्रणाली का एक महत्वपूर्ण घटक है। यह ABO रक्त समूह प्रणाली के पूर्ववर्ती (precursor) के रूप में कार्य करता है। H-प्रतिजन की उपस्थिति ABO प्रतिजनों के निर्माण के लिए आवश्यक है। बम्बई लक्षणप्ररूप (Bombay phenotype) एक दुर्लभ रक्त समूह है, जिसमें व्यक्तियों के लाल रक्त कोशिकाओं पर H-प्रतिजन अनुपस्थित होता है। इस कारण से, वे ABO रक्त समूह प्रणाली के अनुसार रक्त प्राप्त करने में असमर्थ होते हैं, क्योंकि उनके शरीर में H-प्रतिजन के खिलाफ एंटीबॉडी मौजूद होते हैं। यह स्थिति गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकती है।

H-प्रतिजन: परिभाषा और संरचना

H-प्रतिजन एक फ्यूकोसिलट्रांसफरेज (fucosyltransferase) एंजाइम द्वारा निर्मित एक कार्बोहाइड्रेट संरचना है। यह लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर पाया जाता है और ABO रक्त समूह प्रणाली के लिए एक आधार के रूप में कार्य करता है। H-प्रतिजन की संरचना में फ्यूकोस शर्करा (fucose sugar) शामिल होती है, जो एक गैलेक्टोज अणु (galactose molecule) से जुड़ी होती है।

बम्बई लक्षणप्ररूप: पृष्ठभूमि और कारण

बम्बई लक्षणप्ररूप, जिसे Oh रक्त समूह के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। यह स्थिति H-प्रतिजन के निर्माण के लिए जिम्मेदार फ्यूकोसिलट्रांसफरेज एंजाइम में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होती है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर H-प्रतिजन अनुपस्थित होता है। बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों में एंटी-H एंटीबॉडी होते हैं, जो H-प्रतिजन वाले रक्त कोशिकाओं पर हमला करते हैं।

बम्बई लक्षणप्ररूप के आविर्भाव में H-प्रतिजन की भूमिका

बम्बई लक्षणप्ररूप के विकास में H-प्रतिजन की अनुपस्थिति केंद्रीय भूमिका निभाती है। सामान्य परिस्थितियों में, H-प्रतिजन ABO प्रतिजनों के निर्माण के लिए आवश्यक है। जब H-प्रतिजन अनुपस्थित होता है, तो ABO प्रतिजन भी नहीं बन पाते हैं। इसलिए, बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों में लाल रक्त कोशिकाओं पर A या B प्रतिजन नहीं होते हैं, भले ही उनके पास A या B जीन हों।

आनुवंशिक आधार

बम्बई लक्षणप्ररूप एक ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) स्थिति है, जिसका अर्थ है कि इसे विकसित करने के लिए व्यक्ति को दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलना चाहिए। यदि व्यक्ति केवल एक उत्परिवर्तित जीन विरासत में लेता है, तो वह वाहक (carrier) होगा, लेकिन उसमें लक्षणप्ररूप नहीं होगा।

प्रतिरक्षात्मक प्रभाव

बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों में एंटी-H एंटीबॉडी का उत्पादन होता है, जो H-प्रतिजन वाले रक्त कोशिकाओं पर हमला करते हैं। इसलिए, वे H-प्रतिजन वाले रक्त प्राप्त करने में असमर्थ होते हैं। उन्हें केवल बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों से रक्त प्राप्त करना होता है, जो बहुत दुर्लभ है।

बम्बई लक्षणप्ररूप और रक्त आधान (Blood Transfusion)

बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों के लिए रक्त आधान एक गंभीर चुनौती है। उन्हें केवल बम्बई लक्षणप्ररूप वाले दाताओं से रक्त प्राप्त करना होता है, जो दुनिया भर में बहुत कम संख्या में पाए जाते हैं। यदि उन्हें H-प्रतिजन युक्त रक्त दिया जाता है, तो उनके शरीर में तीव्र प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया (immune response) हो सकती है, जिससे हेमोलिसिस (hemolysis) और मृत्यु भी हो सकती है।

विशेषता सामान्य रक्त समूह बम्बई लक्षणप्ररूप
H-प्रतिजन की उपस्थिति उपस्थित अनुपस्थित
ABO प्रतिजन A, B, AB, O अनुपस्थित (A या B जीन होने पर भी)
एंटी-H एंटीबॉडी अनुपस्थित उपस्थित
रक्त आधान ABO संगत रक्त केवल बम्बई लक्षणप्ररूप रक्त

Conclusion

संक्षेप में, H-प्रतिजन ABO रक्त समूह प्रणाली के लिए एक महत्वपूर्ण आधार है। बम्बई लक्षणप्ररूप एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है, जिसमें H-प्रतिजन की अनुपस्थिति के कारण व्यक्तियों को रक्त आधान में गंभीर चुनौतियों का सामना करना पड़ता है। इस स्थिति की समझ रक्त बैंकिंग और आपातकालीन चिकित्सा में महत्वपूर्ण है। भविष्य में, जीन थेरेपी (gene therapy) जैसे उन्नत उपचारों के माध्यम से बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों के लिए बेहतर उपचार विकल्प विकसित किए जा सकते हैं।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

फ्यूकोसिलट्रांसफरेज (Fucosyltransferase)
एक एंजाइम जो फ्यूकोस शर्करा को अन्य अणुओं में स्थानांतरित करता है, H-प्रतिजन के निर्माण के लिए आवश्यक है।

Key Statistics

बम्बई लक्षणप्ररूप की घटना दर दुनिया भर में लगभग 1 प्रति 10,000 व्यक्तियों में अनुमानित है, लेकिन कुछ आबादी में यह अधिक आम है, जैसे कि भारत में कुछ समुदायों में।

Source: राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (NIH), 2023 (ज्ञान कटऑफ के अनुसार)

अनुमान है कि लगभग 1% आबादी बम्बई लक्षणप्ररूप के लिए वाहक है, जिसका अर्थ है कि वे एक उत्परिवर्तित जीन ले जाते हैं लेकिन उनमें लक्षणप्ररूप नहीं होता है।

Source: अमेरिकन रेड क्रॉस, 2022 (ज्ञान कटऑफ के अनुसार)

Examples

भारत में बम्बई लक्षणप्ररूप

भारत में, विशेष रूप से महाराष्ट्र और गुजरात जैसे राज्यों में बम्बई लक्षणप्ररूप की उच्च दर पाई गई है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन इन समुदायों में अधिक प्रचलित है।

Topics Covered

जीव विज्ञानआनुवंशिकीरक्त समूहप्रतिजनआनुवंशिक रोग