Model Answer
0 min readIntroduction
मानव रक्त समूह प्रणाली जटिल है, जिसमें विभिन्न प्रतिजन (antigens) शामिल होते हैं जो लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर पाए जाते हैं। इन प्रतिजनों की उपस्थिति या अनुपस्थिति रक्त समूह के प्रकार को निर्धारित करती है। H-प्रतिजन इन रक्त समूह प्रणालियों में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। बम्बई लक्षणप्ररूप एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो H-प्रतिजन की अनुपस्थिति के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य रक्त समूह लक्षण दिखाई देते हैं। यह स्थिति रक्त आधान और गर्भावस्था में जटिलताएं पैदा कर सकती है।
H-प्रतिजन: परिभाषा और महत्व
H-प्रतिजन एक अग्रदूत प्रतिजन (precursor antigen) है जो ABO रक्त समूह प्रणाली के निर्माण के लिए आवश्यक है। यह लाल रक्त कोशिकाओं की सतह पर पाया जाता है और फ्यूकोस (fucose) नामक शर्करा के स्थानांतरण द्वारा बनता है। H-प्रतिजन की उपस्थिति ABO प्रतिजनों (A और B) के अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक है।
- H-प्रतिजन का निर्माण FUT1 जीन द्वारा नियंत्रित होता है।
- यह प्रतिजन रक्त समूह O वाले व्यक्तियों में भी मौजूद होता है, क्योंकि वे A या B प्रतिजन का उत्पादन नहीं करते हैं।
- H-प्रतिजन रक्त आधान और अंग प्रत्यारोपण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
बम्बई लक्षणप्ररूप: पृष्ठभूमि और कारण
बम्बई लक्षणप्ररूप (Bombay phenotype), जिसे Oh रक्त समूह के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसमें व्यक्ति के लाल रक्त कोशिकाओं पर H-प्रतिजन अनुपस्थित होता है। यह स्थिति FUT1 जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप H-प्रतिजन का संश्लेषण बाधित होता है।
- बम्बई लक्षणप्ररूप दुनिया भर में बहुत कम पाया जाता है, लेकिन भारत में इसकी आवृत्ति अधिक है, खासकर मुंबई (पूर्व में बम्बई) क्षेत्र में।
- यह स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) रूप से विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि व्यक्ति को यह स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।
H-प्रतिजन और बम्बई लक्षणप्ररूप के बीच संबंध
बम्बई लक्षणप्ररूप में, H-प्रतिजन की अनुपस्थिति के कारण, व्यक्ति A या B प्रतिजन का उत्पादन नहीं कर पाता है, भले ही उनके पास A या B जीन मौजूद हों। इसलिए, बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों का रक्त समूह O के समान दिखाई देता है, लेकिन वे O रक्त समूह वाले व्यक्तियों से अलग होते हैं।
बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों में एंटी-H एंटीबॉडी (anti-H antibodies) होते हैं, जो H-प्रतिजन वाले लाल रक्त कोशिकाओं पर हमला करते हैं। इसलिए, उन्हें H-प्रतिजन वाले रक्त से आधान नहीं किया जा सकता है, अन्यथा गंभीर प्रतिक्रिया हो सकती है।
आनुवंशिक आधार
FUT1 जीन में विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन बम्बई लक्षणप्ररूप का कारण बन सकते हैं। ये उत्परिवर्तन H-प्रतिजन के संश्लेषण को बाधित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप H-प्रतिजन की अनुपस्थिति होती है।
नैदानिक महत्व
बम्बई लक्षणप्ररूप वाले व्यक्तियों को रक्त आधान और गर्भावस्था में विशेष सावधानी बरतने की आवश्यकता होती है। उन्हें केवल बम्बई लक्षणप्ररूप वाले दाताओं से रक्त प्राप्त करना चाहिए, या H-प्रतिजन रहित रक्त प्राप्त करना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान, एंटी-H एंटीबॉडी भ्रूण के लाल रक्त कोशिकाओं पर हमला कर सकते हैं, जिससे हेमोलिटिक रोग (hemolytic disease) हो सकता है।
| विशेषता | H-प्रतिजन | बम्बई लक्षणप्ररूप |
|---|---|---|
| परिभाषा | ABO रक्त समूह प्रणाली के लिए अग्रदूत प्रतिजन | H-प्रतिजन की अनुपस्थिति के कारण होने वाली दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति |
| आनुवंशिक नियंत्रण | FUT1 जीन | FUT1 जीन में उत्परिवर्तन |
| रक्त समूह | सभी रक्त समूहों में मौजूद | Oh (बम्बई) |
| एंटीबॉडी | कोई नहीं | एंटी-H एंटीबॉडी |
Conclusion
संक्षेप में, H-प्रतिजन ABO रक्त समूह प्रणाली के लिए एक महत्वपूर्ण अग्रदूत प्रतिजन है। बम्बई लक्षणप्ररूप एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो H-प्रतिजन की अनुपस्थिति के कारण होती है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य रक्त समूह लक्षण दिखाई देते हैं। इस स्थिति वाले व्यक्तियों को रक्त आधान और गर्भावस्था में विशेष सावधानी बरतने की आवश्यकता होती है। बम्बई लक्षणप्ररूप की समझ रक्त आधान चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श में महत्वपूर्ण है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.