Model Answer
0 min readIntroduction
हिमोफीलिया एक आनुवंशिक विकार है जिसमें रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया बाधित होती है, जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक रक्तस्राव होता है। यह मुख्य रूप से X गुणसूत्र से जुड़े रिसेसिव जीन के कारण होता है। यह रोग पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि उनमें केवल एक X गुणसूत्र होता है, जबकि महिलाओं में दो होते हैं, जिससे वे वाहक बन सकती हैं। हिमोफीलिया के विभिन्न प्रकार हैं, जिनमें हिमोफीलिया A (कारक VIII की कमी) और हिमोफीलिया B (कारक IX की कमी) सबसे आम हैं। इस रोग की वंशागत प्रक्रिया को समझना, प्रभावित परिवारों के लिए जोखिम का आकलन करने और उचित परामर्श प्रदान करने के लिए महत्वपूर्ण है।
हिमोफीलिया: परिभाषा और वंशागत पैटर्न
हिमोफीलिया एक रक्तस्राव विकार है जो रक्त के थक्के जमने के लिए आवश्यक प्रोटीन की कमी के कारण होता है। यह X-लिंक्ड रिसेसिव रूप से वंशागत होता है, जिसका अर्थ है कि जीन X गुणसूत्र पर स्थित है और विकार होने के लिए दो प्रतियां आवश्यक हैं (महिलाओं में) या एक प्रति (पुरुषों में)।
वंशागत प्रक्रिया का विवरण
X-लिंक्ड रिसेसिव वंशागत पैटर्न में:
- पुरुष: यदि एक पुरुष X गुणसूत्र पर हिमोफीलिया जीन प्राप्त करता है, तो वह निश्चित रूप से प्रभावित होगा क्योंकि उसके पास दूसरा X गुणसूत्र नहीं होता है जो सामान्य जीन प्रदान कर सके।
- महिलाएं: यदि एक महिला X गुणसूत्र पर हिमोफीलिया जीन प्राप्त करती है, तो वह वाहक बन सकती है (यदि उसके पास एक सामान्य X गुणसूत्र भी है) या प्रभावित हो सकती है (यदि वह दोनों X गुणसूत्रों पर हिमोफीलिया जीन प्राप्त करती है)।
F₁ और F₂ पीढ़ियों में परिणाम
मान लीजिए कि एक सामान्य महिला (वाहक नहीं) एक हिमोफीलिया से प्रभावित पुरुष से विवाह करती है।
F₁ पीढ़ी
| माता | पिता | संभावित संतान |
|---|---|---|
| XX (सामान्य) | XY (हिमोफीलिया से प्रभावित) |
|
F₁ पीढ़ी में, 50% संतान सामान्य होंगी और 50% हिमोफीलिया से प्रभावित होंगे। प्रभावित संतान पुरुष होंगे क्योंकि वे अपने पिता से Y गुणसूत्र प्राप्त करते हैं और अपनी मां से हिमोफीलिया जीन वाला X गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।
F₂ पीढ़ी
अब, मान लीजिए कि F₁ पीढ़ी से एक सामान्य महिला (वाहक नहीं) और एक हिमोफीलिया से प्रभावित पुरुष के बीच विवाह होता है।
| माता | पिता | संभावित संतान |
|---|---|---|
| XX (सामान्य) | XY (हिमोफीलिया से प्रभावित) |
|
F₂ पीढ़ी में भी, 50% संतान सामान्य होंगी और 50% हिमोफीलिया से प्रभावित होंगे। प्रभावित संतान पुरुष होंगे।
कारण
यह परिणाम मेंडल के पृथक्करण और स्वतंत्र वर्गीकरण के नियमों के कारण होता है। X-लिंक्ड रिसेसिव वंशागत पैटर्न में, प्रभावित पुरुष अपनी सभी बेटियों को हिमोफीलिया जीन देते हैं, जिससे वे वाहक बन जाती हैं। प्रभावित पुरुष अपने बेटों को Y गुणसूत्र देते हैं, इसलिए उनके बेटे हिमोफीलिया से प्रभावित नहीं होते हैं।
Conclusion
संक्षेप में, हिमोफीलिया एक X-लिंक्ड रिसेसिव विकार है जो मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। वंशागत पैटर्न को समझना प्रभावित परिवारों के लिए जोखिम का आकलन करने और उचित आनुवंशिक परामर्श प्रदान करने के लिए महत्वपूर्ण है। F₁ और F₂ पीढ़ियों में परिणामों का विश्लेषण करके, हम इस विकार के प्रसार और संभावित प्रभावों को बेहतर ढंग से समझ सकते हैं। आधुनिक चिकित्सा के साथ, हिमोफीलिया से पीड़ित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार किया जा सकता है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.