Model Answer
0 min readIntroduction
हिमोफीलिया एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त के थक्के जमने की क्षमता को प्रभावित करता है। यह आमतौर पर X गुणसूत्र (chromosome) पर मौजूद एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। महिलाएं दो X गुणसूत्र (XX) रखती हैं, जबकि पुरुष एक X और एक Y गुणसूत्र (XY) रखते हैं। इसलिए, यदि एक महिला एक दोषपूर्ण जीन का वाहक है, तो वह आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है क्योंकि उसके पास एक सामान्य जीन भी होता है। हालांकि, वह अपने बच्चों को दोषपूर्ण जीन दे सकती है। इस प्रश्न में, हमें एक वाहक स्त्री और एक हिमोफीलिक पुरुष के बीच होने वाले संकरण (cross) का विश्लेषण करना है और उनकी संभावित संतानों के आनुवंशिक जोखिम का मूल्यांकन करना है।
हिमोफीलिया का आनुवंशिक आधार
हिमोफीलिया X-सहलग्न अप्रभावी (X-linked recessive) विकार है। इसका मतलब है कि दोषपूर्ण जीन X गुणसूत्र पर स्थित है और लक्षण केवल तभी प्रकट होते हैं जब पुरुष में दो दोषपूर्ण जीन हों (जो असंभव है क्योंकि उनके पास केवल एक X गुणसूत्र होता है) या महिला में दो दोषपूर्ण जीन हों। वाहक महिला में एक सामान्य और एक दोषपूर्ण जीन होता है।
पनेट स्क्वायर का उपयोग
वाहक स्त्री (XHXh) और हिमोफीलिक पुरुष (XhY) के बीच संकरण को समझने के लिए, हम एक पनेट स्क्वायर का उपयोग कर सकते हैं:
| Xh | Y | |
|---|---|---|
| XH | XHXh (वाहक पुत्री) | XHY (सामान्य पुत्र) |
| Xh | XhXh (हिमोफीलिक पुत्री) | XhY (हिमोफीलिक पुत्र) |
संभावित संतान के जीनोटाइप और फेनोटाइप
पनेट स्क्वायर से, हम निम्नलिखित परिणाम प्राप्त करते हैं:
- वाहक पुत्री (XHXh): 50% संभावना। ये पुत्रियां हिमोफीलिया जीन की वाहक होंगी, लेकिन वे स्वयं प्रभावित नहीं होंगी।
- सामान्य पुत्र (XHY): 25% संभावना। ये पुत्र हिमोफीलिया से प्रभावित नहीं होंगे।
- हिमोफीलिक पुत्री (XhXh): 25% संभावना। ये पुत्रियां हिमोफीलिया से प्रभावित होंगी।
- हिमोफीलिक पुत्र (XhY): 25% संभावना। ये पुत्र हिमोफीलिया से प्रभावित होंगे।
निष्कर्ष
इस संकरण में, प्रत्येक पुत्री के हिमोफीलिया से प्रभावित होने की 25% संभावना है, और प्रत्येक पुत्र के हिमोफीलिया से प्रभावित होने की 25% संभावना है। प्रत्येक पुत्री के वाहक होने की 50% संभावना है। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ये केवल संभावनाएं हैं, और वास्तविक परिणाम भिन्न हो सकते हैं।
लिंग निर्धारण और X-सहलग्न लक्षण
लिंग निर्धारण में X और Y गुणसूत्रों की भूमिका महत्वपूर्ण है। X गुणसूत्र में कई जीन होते हैं जो विकास और कार्यप्रणाली के लिए आवश्यक होते हैं। Y गुणसूत्र में SRY जीन होता है, जो पुरुष विशेषताओं के विकास को निर्धारित करता है। X-सहलग्न लक्षण पुरुषों को अधिक प्रभावित करते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक X गुणसूत्र होता है, इसलिए एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति में भी कोई सामान्य जीन नहीं होता है जो दोष को ठीक कर सके।
Conclusion
संक्षेप में, एक वाहक स्त्री और एक हिमोफीलिक पुरुष के बीच संकरण से हिमोफीलिया से प्रभावित पुत्रियों और पुत्रों दोनों के जन्म की समान संभावना होती है, जबकि पुत्रियों के वाहक होने की संभावना अधिक होती है। यह आनुवंशिक परामर्श (genetic counseling) के महत्व को दर्शाता है, खासकर उन परिवारों में जहां आनुवंशिक विकारों का इतिहास रहा हो। भविष्य में, जीन थेरेपी (gene therapy) जैसे उन्नत उपचारों से हिमोफीलिया के प्रबंधन में सुधार हो सकता है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.