Model Answer
0 min readIntroduction
मानव शरीर में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 22 जोड़े अलिंगसूत्र (autosomes) होते हैं और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र (sex chromosomes) होता है। लिंग गुणसूत्र पुरुषों में XY और महिलाओं में XX होते हैं। इन गुणसूत्रों में होने वाले विकार वंशानुगत बीमारियों का कारण बन सकते हैं। Y-गुणसूत्र से जुड़े विकार विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करते हैं, जबकि अलिंगसूत्रों में होने वाले विकार पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकते हैं। इन विकारों को समझना, उनके कारणों और लक्षणों को जानना, उचित निदान और उपचार के लिए महत्वपूर्ण है।
Y-गुणसूत्रों में विकार
Y-गुणसूत्र में होने वाले विकार मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करते हैं क्योंकि यह गुणसूत्र केवल पुरुषों में पाया जाता है।
1. वाई-क्रोमोसोम माइक्रोडेलीशन सिंड्रोम (Y-chromosome microdeletion syndromes)
- कारण: Y-गुणसूत्र के कुछ हिस्सों की कमी के कारण होता है।
- लक्षण:
- विकास में देरी
- मानसिक मंदता
- बांझपन
- शारीरिक विशेषताएं जैसे छोटा कद
- उदाहरण: एज़ोस्पर्मिया फैक्टर (AZF) डिलीशन, जो शुक्राणु उत्पादन को प्रभावित करता है।
2. SRY जीन में उत्परिवर्तन (Mutations in the SRY gene)
- कारण: SRY जीन, जो टेस्टिस के विकास के लिए जिम्मेदार है, में उत्परिवर्तन।
- लक्षण:
- लिंग विकास में असामान्यताएं
- अपूर्ण पुरुष विकास
अलिंगसूत्रों में विकार
अलिंगसूत्रों में होने वाले विकार पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकते हैं। ये विकार ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिल सकते हैं।
1. डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) - ट्राइसोमी 21 (Trisomy 21)
- कारण: गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति।
- लक्षण:
- मानसिक मंदता
- विशेष शारीरिक विशेषताएं (जैसे, ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें, छोटा मुंह)
- हृदय दोष
- आंकड़े: डाउन सिंड्रोम की घटना दर लगभग 1 प्रति 700 जीवित जन्मों में होती है (ज्ञान कटऑफ के अनुसार)।
2. टर्नर सिंड्रोम (Turner Syndrome) - मोनोसोमी X (Monosomy X)
- कारण: महिलाओं में एक X गुणसूत्र की अनुपस्थिति या संरचनात्मक असामान्यता।
- लक्षण:
- छोटा कद
- अंडाशय का अपविकास
- हृदय दोष
- सीखने में कठिनाई
3. सिस्टिक फाइब्रोसिस (Cystic Fibrosis)
- कारण: CFTR जीन में उत्परिवर्तन, जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है।
- लक्षण:
- फेफड़ों में गाढ़ा बलगम का जमाव
- पाचन संबंधी समस्याएं
- बांझपन (पुरुषों में)
4. हंटिंगटन रोग (Huntington’s Disease)
- कारण: HTT जीन में CAG दोहराव का विस्तार।
- लक्षण:
- अनैच्छिक गतिविधियां
- संज्ञानात्मक गिरावट
- मनोवैज्ञानिक समस्याएं
| विकार | कारण | लक्षण | लिंग प्रभावित |
|---|---|---|---|
| डाउन सिंड्रोम | ट्राइसोमी 21 | मानसिक मंदता, शारीरिक विशेषताएं | पुरुष और महिला |
| टर्नर सिंड्रोम | मोनोसोमी X | छोटा कद, अंडाशय का अपविकास | महिला |
| वाई-क्रोमोसोम माइक्रोडेलीशन सिंड्रोम | Y-गुणसूत्र का आंशिक अभाव | विकास में देरी, बांझपन | पुरुष |
Conclusion
Y-गुणसूत्रों और अलिंगसूत्रों में होने वाले विकारों से उत्पन्न वंशानुगत बीमारियों का निदान और प्रबंधन जटिल हो सकता है। इन विकारों के कारणों और लक्षणों को समझना, आनुवंशिक परामर्श और निवारक उपायों के माध्यम से व्यक्तियों और परिवारों को बेहतर स्वास्थ्य परिणाम प्राप्त करने में मदद कर सकता है। भविष्य में, जीन थेरेपी और अन्य उन्नत तकनीकों के विकास से इन विकारों के उपचार में महत्वपूर्ण सुधार हो सकता है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.