UPSC MainsANTHROPOLOGY-PAPER-I201310 Marks150 Words
Q14.

मानव आनुवंशिकी में युग्म पद्धति

How to Approach

यह प्रश्न मानव आनुवंशिकी में युग्म पद्धति (zygosity) की अवधारणा को समझने और समझाने की मांग करता है। उत्तर में युग्म पद्धति की परिभाषा, प्रकार (समरूप और विषमयुग्म), आनुवंशिक विविधता पर इसका प्रभाव, और मानव स्वास्थ्य और रोगों में इसकी भूमिका को शामिल किया जाना चाहिए। संरचना में परिचय, युग्म पद्धति के प्रकारों की व्याख्या, आनुवंशिक प्रभाव, और निष्कर्ष शामिल होंगे। महत्वपूर्ण शब्दों को हिंदी में परिभाषित करना महत्वपूर्ण है।

Model Answer

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Introduction

मानव आनुवंशिकी, जीवों के आनुवंशिक लक्षणों के अध्ययन से संबंधित है। युग्म पद्धति (Zygosity) एक महत्वपूर्ण अवधारणा है जो यह बताती है कि जीवों में जीन के जोड़े कैसे व्यवस्थित होते हैं। जब प्रजनन कोशिकाएं (gametes) मिलती हैं, तो वे युग्मन (zygote) बनाती हैं, जिसमें प्रत्येक माता-पिता से आनुवंशिक सामग्री होती है। युग्म पद्धति के आधार पर, जीवों को समरूप (homozygous) या विषमयुग्म (heterozygous) के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, जो आनुवंशिक विविधता और लक्षणों की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है। हाल के वर्षों में, आनुवंशिक परीक्षणों में प्रगति ने युग्म पद्धति को समझने और उसका विश्लेषण करने के लिए नए अवसर प्रदान किए हैं।

युग्म पद्धति: परिभाषा एवं प्रकार

युग्म पद्धति (Zygosity) का तात्पर्य है कि किसी जीव में एक विशेष जीन के लिए दो प्रतियां कैसे संबंधित हैं। यह जीन की उत्पत्ति और उनके बीच समानता या भिन्नता पर निर्भर करता है। मुख्य रूप से दो प्रकार की युग्म पद्धति होती है:

  • समरूप युग्म (Homozygous): जब किसी जीव में एक विशेष जीन की दोनों प्रतियां समान होती हैं, तो उसे समरूप कहा जाता है। उदाहरण के लिए, यदि किसी व्यक्ति में आई जीन (eye color gene) के लिए दो 'B' एलील (B) हैं (BB), तो वह आई रंग के लिए समरूप है। समरूपता अक्सर माता-पिता से समान आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने के कारण होती है।
  • विषमयुग्म (Heterozygous): जब किसी जीव में एक विशेष जीन की दोनों प्रतियां अलग-अलग होती हैं, तो उसे विषमयुग्म कहा जाता है। उदाहरण के लिए, यदि किसी व्यक्ति में आई रंग के लिए एक 'B' एलील और एक 'b' एलील है (Bb), तो वह आई रंग के लिए विषमयुग्म है। विषमयुग्म अक्सर माता-पिता से अलग आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने के कारण होता है।

आनुवंशिक विविधता पर युग्म पद्धति का प्रभाव

युग्म पद्धति आनुवंशिक विविधता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करती है। विषमयुग्म जीवों में, दो अलग-अलग एलील के बीच प्रभुत्व (dominance) और मंदी (recessiveness) के कारण लक्षण भिन्न हो सकते हैं। समरूप जीवों में, लक्षण अधिक अनुमानित होते हैं क्योंकि दोनों एलील समान होते हैं। आनुवंशिक विविधता जनसंख्या के विकास और अनुकूलन के लिए आवश्यक है, क्योंकि यह जीवों को बदलते पर्यावरण के अनुकूल होने में मदद करती है।

मानव स्वास्थ्य और रोगों में युग्म पद्धति की भूमिका

युग्म पद्धति कई मानव रोगों के जोखिम को प्रभावित करती है। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस (cystic fibrosis) एक मंदी वाली आनुवंशिक बीमारी है जिसके लिए व्यक्ति को दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलना चाहिए (समरूप)। यदि केवल एक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन मिलता है, तो व्यक्ति वाहक (carrier) होगा लेकिन उसे बीमारी नहीं होगी। इसी तरह, कुछ कैंसरों के लिए, विषमयुग्म स्थिति रोग के खतरे को कम कर सकती है।

युग्म पद्धति का आनुवंशिक परीक्षण में उपयोग

आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग करके युग्म पद्धति निर्धारित की जा सकती है। ये परीक्षण व्यक्तियों के डीएनए का विश्लेषण करते हैं ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि वे समरूप या विषमयुग्म हैं। यह जानकारी प्रजनन संबंधी सलाह, आनुवंशिक रोग के जोखिम का आकलन, और व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए उपयोगी हो सकती है।

विशेषता समरूप युग्म (Homozygous) विषमयुग्म (Heterozygous)
जीन प्रतियां समान अलग
लक्षण अभिव्यक्ति अधिक अनुमानित प्रभुत्व/मंदी के आधार पर भिन्न
आनुवंशिक विविधता कम अधिक

Conclusion

संक्षेप में, युग्म पद्धति मानव आनुवंशिकी की एक महत्वपूर्ण अवधारणा है जो यह बताती है कि जीवों में जीन के जोड़े कैसे व्यवस्थित होते हैं। समरूपता और विषमयुग्म आनुवंशिक विविधता, लक्षणों की अभिव्यक्ति, और मानव स्वास्थ्य और रोगों के जोखिम को प्रभावित करते हैं। आनुवंशिक परीक्षणों में प्रगति ने युग्म पद्धति को समझने और उसका विश्लेषण करने के लिए नए अवसर प्रदान किए हैं, जिससे व्यक्तिगत चिकित्सा और प्रजनन संबंधी सलाह में सुधार हो सकता है। युग्म पद्धति का ज्ञान मानव आबादी के आनुवंशिक ढांचे को समझने के लिए आवश्यक है।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

एलील (Allele)
एलील एक जीन का एक वैकल्पिक रूप है। उदाहरण के लिए, आई रंग के लिए 'B' (भूरा) और 'b' (नीला) एलील हैं।
प्रभुत्व (Dominance)
जब एक एलील दूसरे एलील पर अधिक प्रभावी होता है और लक्षण की अभिव्यक्ति को निर्धारित करता है, तो उसे प्रभुत्व कहा जाता है।

Key Statistics

सिस्टिक फाइब्रोसिस (cystic fibrosis) की आवृत्ति दुनिया भर में भिन्न होती है, लेकिन यह औसतन 1/2,500 से 1/3,500 जन्मों में होती है।

Source: WHO

आनुवंशिक परीक्षणों के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसे आनुवंशिक रोगों का निदान और प्रबंधन अधिक प्रभावी हो गया है।

Source: CDC

Examples

समरूपता का उदाहरण

एक पौधा जिसमें केवल 'टॉल' (tall) जीन के लिए एलील है (TT) हमेशा लंबा होगा, क्योंकि दोनों एलील समान हैं।

Frequently Asked Questions

क्या युग्म पद्धति को बदला जा सकता है?

नहीं, युग्म पद्धति एक व्यक्ति के डीएनए में निहित होती है और इसे बदला नहीं जा सकता है। हालांकि, आनुवंशिक परामर्श और प्रजनन तकनीकों के माध्यम से इसे प्रबंधित किया जा सकता है।

Topics Covered

AnthropologyGeneticsBiologyHuman GeneticsTwin StudiesHeritability