गुणसूत्री विपथन क्यों घटित होते हैं ?

गुणसूत्री विपथन के कारण

गुणसूत्री विपथन दो मुख्य प्रकार के होते हैं: संख्यात्मक विपथन और संरचनात्मक विपथन। दोनों प्रकार के विपथन विभिन्न कारणों से हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

1. संख्यात्मक विपथन (Numerical Aberrations)

संख्यात्मक विपथन तब होते हैं जब किसी जीव में गुणसूत्रों की संख्या सामान्य से भिन्न होती है। यह तब हो सकता है जब गुणसूत्रों का एक पूरा सेट जोड़ा या घटाया जाता है (उदाहरण के लिए, त्रिगुणसूत्रता - Trisomy, मोनोसोमी - Monosomy), या जब गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि मौजूद होती है।

• गैर-विच्छेदन (Non-disjunction): यह सबसे आम कारण है। यह अर्धसूत्रीविभाजन (Meiosis) के दौरान होता है, जब गुणसूत्र जोड़े अलग नहीं हो पाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप युग्मकों (Gametes) में गुणसूत्रों की असामान्य संख्या होती है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) गुणसूत्र 21 का त्रिगुणसूत्रता है, जो गैर-विच्छेदन के कारण होता है।
• बहुगुणसूत्रता (Polyploidy): यह तब होता है जब एक जीव में गुणसूत्रों का एक पूरा अतिरिक्त सेट होता है। यह पौधों में अधिक आम है, लेकिन जानवरों में भी हो सकता है।

2. संरचनात्मक विपथन (Structural Aberrations)

संरचनात्मक विपथन तब होते हैं जब किसी गुणसूत्र की संरचना बदल जाती है। यह विभिन्न तरीकों से हो सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• विलोपन (Deletion): गुणसूत्र का एक भाग खो जाता है।
• डुप्लिकेशन (Duplication): गुणसूत्र का एक भाग दोहराया जाता है।
• व्युत्क्रमण (Inversion): गुणसूत्र का एक भाग उलट जाता है।
• स्थानांतरण (Translocation): गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र में चला जाता है।
• वलय निर्माण (Ring formation): गुणसूत्र के दोनों सिरे टूट जाते हैं और एक वलय बनाते हैं।

विपथन के अन्य कारण

• माता-पिता की उम्र: बढ़ती उम्र के साथ, महिलाओं में गैर-विच्छेदन की संभावना बढ़ जाती है, जिससे डाउन सिंड्रोम जैसे गुणसूत्री विपथन का खतरा बढ़ जाता है।
• विकिरण (Radiation): विकिरण के संपर्क में आने से गुणसूत्रों को नुकसान हो सकता है और विपथन हो सकते हैं।
• रासायनिक जोखिम (Chemical exposure): कुछ रसायनों के संपर्क में आने से भी गुणसूत्रों को नुकसान हो सकता है।
• आनुवंशिक प्रवृत्ति (Genetic predisposition): कुछ व्यक्तियों में गुणसूत्री विपथन विकसित होने की आनुवंशिक प्रवृत्ति हो सकती है।

निवारण और निदान

गुणसूत्री विपथन को पूरी तरह से रोकना संभव नहीं है, लेकिन जोखिम को कम करने के लिए कुछ उपाय किए जा सकते हैं। इनमें शामिल हैं:

• आनुवंशिक परामर्श (Genetic counseling): उच्च जोखिम वाले परिवारों को आनुवंशिक परामर्श प्रदान किया जाना चाहिए।
• प्रसवपूर्व निदान (Prenatal diagnosis): गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान परीक्षणों (जैसे एमनियोसेंटेसिस - Amniocentesis, कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग - Chorionic villus sampling) की पेशकश की जानी चाहिए।
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (Preimplantation genetic diagnosis - PGD): इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (In vitro fertilization) के दौरान भ्रूणों की जांच की जा सकती है और केवल स्वस्थ भ्रूणों को ही प्रत्यारोपित किया जाता है।