Model Answer
0 min readIntroduction
गुणसूत्र विपथन, जीवों के गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में होने वाले परिवर्तन हैं। ये परिवर्तन कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियों के कारण हो सकते हैं और अक्सर गंभीर आनुवंशिक विकारों का कारण बनते हैं। गुणसूत्री विपथन पौधों और जानवरों दोनों में पाए जाते हैं, और मानव स्वास्थ्य के लिए उनका महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। गुणसूत्रों की संरचना और कार्यों को समझना, इन विपथनों के प्रभावों को समझने के लिए महत्वपूर्ण है। इस उत्तर में, हम विभिन्न प्रकार के गुणसूत्री विपथनों का संक्षिप्त वर्णन करेंगे, जिसमें संख्यात्मक और संरचनात्मक दोनों प्रकार शामिल हैं।
गुणसूत्री विपथन के प्रकार
गुणसूत्री विपथनों को मुख्य रूप से दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: संख्यात्मक विपथन और संरचनात्मक विपथन।
1. संख्यात्मक विपथन (Numerical Aberrations)
संख्यात्मक विपथन तब होते हैं जब गुणसूत्रों की संख्या सामान्य संख्या से भिन्न होती है। यह गुणसूत्रों के गैर-विच्छेदन (non-disjunction) के कारण होता है, जो अर्धसूत्रीविभाजन (meiosis) या समसूत्रीविभाजन (mitosis) के दौरान होता है।
- एनुप्लॉइडी (Aneuploidy): यह तब होता है जब गुणसूत्रों की एक या अधिक प्रतियां गायब होती हैं या अतिरिक्त होती हैं।
- मोनोसोमी (Monosomy): एक गुणसूत्र की एक प्रति की अनुपस्थिति (जैसे, टर्नर सिंड्रोम - Turner Syndrome, जहाँ एक X गुणसूत्र गायब होता है)।
- ट्रिसोमी (Trisomy): एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति (जैसे, डाउन सिंड्रोम - Down Syndrome, जहाँ गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है)।
- पॉलीप्लॉइडी (Polyploidy): यह तब होता है जब गुणसूत्रों का पूरा सेट अतिरिक्त होता है (जैसे, 3n, 4n)। यह पौधों में अधिक सामान्य है और अक्सर प्रजनन क्षमता में वृद्धि से जुड़ा होता है।
2. संरचनात्मक विपथन (Structural Aberrations)
संरचनात्मक विपथन तब होते हैं जब गुणसूत्र की संरचना बदल जाती है। यह गुणसूत्र के टूटने और फिर से जुड़ने के कारण होता है।
- विलोपन (Deletion): गुणसूत्र का एक भाग खो जाता है।
- डुप्लिकेशन (Duplication): गुणसूत्र का एक भाग दोहराया जाता है।
- इनवर्जन (Inversion): गुणसूत्र का एक भाग टूट जाता है, घूम जाता है और फिर से जुड़ जाता है।
- पेरीसेंट्रिक इनवर्जन (Pericentric Inversion): सेंट्रोमियर शामिल होता है।
- पैरासेंट्रिक इनवर्जन (Paracentric Inversion): सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता है।
- ट्रांसलोकेशन (Translocation): गुणसूत्र का एक भाग एक अन्य गुणसूत्र में स्थानांतरित हो जाता है।
- पारस्परिक ट्रांसलोकेशन (Reciprocal Translocation): दो गुणसूत्रों के बीच भागों का आदान-प्रदान।
- रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन (Robertsonian Translocation): दो गुणसूत्रों के लंबे भुजाओं का फ्यूजन, अक्सर गुणसूत्र 21 के साथ, डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकता है।
विभिन्न विपथनों के प्रभाव
गुणसूत्री विपथनों के प्रभाव विपथन के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करते हैं। कुछ विपथन घातक होते हैं, जबकि अन्य हल्के प्रभावों का कारण बनते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता और शारीरिक विकारों का कारण बनता है, जबकि टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में बांझपन और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है।
| विपथन का प्रकार | विवरण | उदाहरण | प्रभाव |
|---|---|---|---|
| डाउन सिंड्रोम | गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति (ट्रिसोमी 21) | मानव | बौद्धिक अक्षमता, हृदय दोष, विशिष्ट शारीरिक विशेषताएं |
| टर्नर सिंड्रोम | एक X गुणसूत्र की अनुपस्थिति (मोनोसोमी X) | मानव | बांझपन, कम कद, हृदय दोष |
| क्राई-डू-चैट सिंड्रोम | गुणसूत्र 5 की छोटी भुजा का विलोपन | मानव | मानसिक मंदता, विशिष्ट बिल्ली के रोने जैसी आवाज |
Conclusion
संक्षेप में, गुणसूत्री विपथन जीवों के गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में होने वाले परिवर्तन हैं। ये विपथन संख्यात्मक (एनुप्लॉइडी, पॉलीप्लॉइडी) या संरचनात्मक (विलोपन, डुप्लिकेशन, इनवर्जन, ट्रांसलोकेशन) हो सकते हैं। इन विपथनों के प्रभाव हल्के से लेकर घातक तक हो सकते हैं, और वे कई आनुवंशिक विकारों का कारण बनते हैं। गुणसूत्री विपथनों को समझना आनुवंशिक परामर्श और रोग निदान के लिए महत्वपूर्ण है। भविष्य में, गुणसूत्री विपथनों के कारणों और प्रभावों को बेहतर ढंग से समझने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।
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