UPSC MainsZOOLOGY-PAPER-II201420 Marks
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Q11.

हार्डी वाइनबर्ग के आनुवंशिक साम्यावस्था के नियम को अभिव्यक्त करें और समझाएं इसकी क्या सीमायें हैं ? इस नियम के आधार पर निम्न रुधिर समूह आंकड़े जो एक जनसंख्या से संकलित किये गये हैं, उनसे LM व L" जीन्स की विकल्पी आवृत्तियों का परिकलन कीजिए ।

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, सबसे पहले हार्डी-वाइनबर्ग नियम को स्पष्ट रूप से परिभाषित करें और इसके सिद्धांतों को समझाएं। फिर, नियम की सीमाओं पर चर्चा करें। अंत में, दिए गए रुधिर समूह डेटा का उपयोग करके LM और L" जीन्स की एलिल आवृत्तियों की गणना करें। उत्तर को स्पष्ट और संक्षिप्त रखने के लिए, सूत्रों और उदाहरणों का उपयोग करें। आनुवंशिक सिद्धांतों और जनसंख्या आनुवंशिकी के ज्ञान का प्रदर्शन करें।

Model Answer

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Introduction

हार्डी-वाइनबर्ग नियम जनसंख्या आनुवंशिकी का एक मूलभूत सिद्धांत है, जो बताता है कि एक आदर्श जनसंख्या में, एलिल और जीनोटाइप आवृत्तियाँ पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहती हैं, बशर्ते कुछ विशिष्ट शर्तें पूरी हों। यह नियम, जिसे 1908 में गॉटफ्रीड हार्डी और विल्हेम वाइनबर्ग द्वारा स्वतंत्र रूप से विकसित किया गया था, आनुवंशिक संतुलन की अवधारणा को प्रस्तुत करता है। यह नियम जनसंख्या में विकासवादी परिवर्तनों को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान करता है। इस नियम का उपयोग करके, हम जनसंख्या में एलिल आवृत्तियों का अनुमान लगा सकते हैं और यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या जनसंख्या आनुवंशिक संतुलन में है।

हार्डी-वाइनबर्ग आनुवंशिक साम्यावस्था का नियम

हार्डी-वाइनबर्ग नियम के अनुसार, एक आदर्श जनसंख्या में, एलिल और जीनोटाइप आवृत्तियाँ पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहती हैं। यह नियम निम्नलिखित पाँच मान्यताओं पर आधारित है:

  • कोई उत्परिवर्तन नहीं: एलिल में कोई नया परिवर्तन नहीं होना चाहिए।
  • कोई प्रवासन नहीं: जनसंख्या में व्यक्तियों का कोई आवागमन नहीं होना चाहिए।
  • यादृच्छिक संभोग: व्यक्तियों का संभोग यादृच्छिक रूप से होना चाहिए, बिना किसी वरीयता के।
  • कोई प्राकृतिक चयन नहीं: किसी भी जीनोटाइप को दूसरों पर कोई लाभ नहीं होना चाहिए।
  • बड़ी जनसंख्या आकार: जनसंख्या का आकार पर्याप्त बड़ा होना चाहिए ताकि यादृच्छिक उतार-चढ़ाव का प्रभाव कम हो।

हार्डी-वाइनबर्ग समीकरण

हार्डी-वाइनबर्ग समीकरण निम्नलिखित है:

p2 + 2pq + q2 = 1

जहाँ:

  • p = प्रभावी एलिल A की आवृत्ति
  • q = प्रभावी एलिल a की आवृत्ति
  • p2 = AA जीनोटाइप की आवृत्ति
  • 2pq = Aa जीनोटाइप की आवृत्ति
  • q2 = aa जीनोटाइप की आवृत्ति

हार्डी-वाइनबर्ग नियम की सीमाएँ

वास्तविक दुनिया में, हार्डी-वाइनबर्ग नियम की मान्यताएँ अक्सर पूरी नहीं होती हैं। इसलिए, यह नियम केवल एक सैद्धांतिक मॉडल है और वास्तविक जनसंख्या में हमेशा लागू नहीं होता है। नियम की कुछ प्रमुख सीमाएँ निम्नलिखित हैं:

  • उत्परिवर्तन, प्रवासन, प्राकृतिक चयन और यादृच्छिक संभोग जैसी प्रक्रियाएँ जनसंख्या में एलिल आवृत्तियों को बदल सकती हैं।
  • छोटी जनसंख्या आकार में, यादृच्छिक उतार-चढ़ाव का प्रभाव अधिक होता है, जिससे एलिल आवृत्तियों में परिवर्तन हो सकता है।
  • गैर-यादृच्छिक संभोग, जैसे कि अंतःप्रजनन, भी एलिल आवृत्तियों को बदल सकता है।

रुधिर समूह डेटा का विश्लेषण

मान लीजिए कि एक जनसंख्या में रुधिर समूह A, B, AB और O की आवृत्तियाँ क्रमशः 42%, 10%, 4% और 44% हैं। रुधिर समूह A और B सहप्रभावी होते हैं, जबकि O अप्रभावी होता है। मान लीजिए कि LM एलिल रुधिर समूह A के लिए और LN एलिल रुधिर समूह B के लिए जिम्मेदार है, और LO एलिल रुधिर समूह O के लिए जिम्मेदार है।

हम निम्नलिखित समीकरणों का उपयोग करके LM और LN एलिल की आवृत्तियों की गणना कर सकते हैं:

  • q2 = रुधिर समूह O की आवृत्ति = 0.44
  • q = √0.44 ≈ 0.663
  • p + q = 1
  • p = 1 - q = 1 - 0.663 ≈ 0.337

अब, हम रुधिर समूह A और B की आवृत्तियों का उपयोग करके LM और LN एलिल की आवृत्तियों की गणना कर सकते हैं:

  • रुधिर समूह A की आवृत्ति = p2 + 2pq = 0.42
  • रुधिर समूह B की आवृत्ति = q2 = 0.10

चूंकि रुधिर समूह O की आवृत्ति 0.44 है, इसलिए q = √0.44 = 0.663। इसलिए, p = 1 - q = 1 - 0.663 = 0.337।

अब, हम रुधिर समूह A और B की आवृत्तियों का उपयोग करके LM और LN एलिल की आवृत्तियों की गणना कर सकते हैं:

  • LM की आवृत्ति = p = 0.337
  • LN की आवृत्ति = q = 0.663

Conclusion

हार्डी-वाइनबर्ग नियम जनसंख्या आनुवंशिकी का एक महत्वपूर्ण सिद्धांत है, जो हमें आनुवंशिक संतुलन की अवधारणा को समझने में मदद करता है। हालांकि, यह नियम केवल एक सैद्धांतिक मॉडल है और वास्तविक जनसंख्या में हमेशा लागू नहीं होता है। रुधिर समूह डेटा का विश्लेषण करके, हम L<sup>M</sup> और L<sup>N</sup> एलिल की आवृत्तियों का अनुमान लगा सकते हैं और जनसंख्या में आनुवंशिक विविधता को समझ सकते हैं। यह नियम जनसंख्या में विकासवादी परिवर्तनों को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान करता है।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

एलिल आवृत्ति
किसी जनसंख्या में किसी विशेष एलिल की सापेक्ष आवृत्ति। इसे आमतौर पर दशमलव या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।
जीनोटाइप आवृत्ति
किसी जनसंख्या में किसी विशेष जीनोटाइप की सापेक्ष आवृत्ति। इसे आमतौर पर दशमलव या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।

Key Statistics

2023 तक, दुनिया की आबादी लगभग 8 बिलियन है, जिसमें विभिन्न जातीय समूहों में आनुवंशिक विविधता का स्तर अलग-अलग है।

Source: संयुक्त राष्ट्र जनसंख्या निधि (UNFPA)

मानव जीनोम में लगभग 3 बिलियन बेस जोड़े होते हैं, जिनमें से केवल 1% ही प्रोटीन-कोडिंग जीन होते हैं।

Source: नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (NHGRI) - 2023

Examples

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो श्वसन और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। यह विकार एक उत्परिवर्ती जीन के कारण होता है, और इसकी आवृत्ति विभिन्न जनसंख्या समूहों में भिन्न होती है।

Frequently Asked Questions

क्या हार्डी-वाइनबर्ग नियम हमेशा सही होता है?

नहीं, हार्डी-वाइनबर्ग नियम केवल एक आदर्श मॉडल है और वास्तविक जनसंख्या में हमेशा सही नहीं होता है। वास्तविक जनसंख्या में, उत्परिवर्तन, प्रवासन, प्राकृतिक चयन और यादृच्छिक संभोग जैसी प्रक्रियाएँ एलिल आवृत्तियों को बदल सकती हैं।

Topics Covered

जीव विज्ञानआनुवंशिकीआनुवंशिक साम्यावस्था, एलिल आवृत्ति, जीन पूल