डाउन का संलक्षण ।

डाउन सिंड्रोम: आनुवंशिक कारण

डाउन सिंड्रोम मुख्य रूप से गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है। सामान्यतः, मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम में, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि मौजूद होती है, जिसके परिणामस्वरूप 47 गुणसूत्र होते हैं। यह अतिरिक्त प्रतिलिपि विभिन्न कारणों से हो सकती है, जिसमें गैर-विभाजन (nondisjunction) सबसे आम है। गैर-विभाजन तब होता है जब गुणसूत्र 21 के जोड़े के अलग होने में त्रुटि होती है, जिसके परिणामस्वरूप एक अंडाणु या शुक्राणु में अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इस प्रकार की डाउन सिंड्रोम लगभग 95% मामलों में होती है और इसे 'ट्रिसomy 21' कहा जाता है। अन्य दुर्लभ प्रकारों में पैटरनल त्रिसomy ( paternal trisomy) और मोज़ेक सिंड्रोम शामिल हैं।

शारीरिक और मानसिक लक्षण

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में विशिष्ट शारीरिक लक्षण होते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• फ्लैटेड चेहरे की विशेषताएं
• तिरछी आंखें (upslanting eyes)
• छोटा मुंह और जीभ
• फ्लैट नाक पुल
• कम टोन मांसपेशी (hypotonia)
• छोटे हाथ और पैर

मानसिक रूप से, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में सीखने में कठिनाई, बौद्धिक विकलांगता और भाषा विकास में देरी हो सकती है। हालाँकि, उनकी बुद्धिमत्ता की सीमा व्यापक होती है; कुछ व्यक्ति उच्च स्तर की शिक्षा प्राप्त करते हैं, जबकि अन्य को अधिक सहायता की आवश्यकता होती है।

नैदानिक और चिकित्सा दृष्टिकोण

डाउन सिंड्रोम का निदान गर्भावस्था के दौरान या जन्म के बाद किया जा सकता है। गर्भावस्था के दौरान, इसे अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षणों (जैसे, कोशिका-मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग) के माध्यम से पहचाना जा सकता है। जन्म के बाद, शारीरिक विशेषताओं के आधार पर निदान किया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम के साथ जुड़े स्वास्थ्य मुद्दों में हृदय दोष, सुनने की हानि, दृष्टि समस्याएं और संक्रमण का खतरा शामिल है। प्रारंभिक हस्तक्षेप और चिकित्सा उपचार इन समस्याओं को प्रबंधित करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।

सामाजिक-सांस्कृतिक और मानवशास्त्रीय विचार

डाउन सिंड्रोम के साथ व्यक्तियों के प्रति समाज का दृष्टिकोण समय के साथ बदल गया है। पहले, उन्हें अक्सर अलग-थलग कर दिया जाता था, लेकिन अब समावेश और स्वीकृति पर जोर दिया जा रहा है। मानवविज्ञानी डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के जीवन का अध्ययन करके, उनके अनुभवों को समझने और सामाजिक समावेश को बढ़ावा देने में मदद करते हैं। यह भी महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के अधिकारों की रक्षा के लिए नीतियों और कानूनों को लागू किया जाए।

भविष्य की दिशा

आनुवंशिक अनुसंधान और चिकित्सा प्रगति डाउन सिंड्रोम के प्रबंधन में सुधार करने की क्षमता प्रदान करते हैं। जीन थेरेपी और अन्य नवीन उपचार भविष्य में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम के प्रकार	कारण
ट्रिसomy 21	गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि
पैटर्नल त्रिसomy	पिता से गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि
मोज़ेक सिंड्रोम	कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि