UPSC MainsANTHROPOLOGY-PAPER-I201515 Marks
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Q24.

आप प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी (इम्यूनोजेनेटिक्स) से क्या समझते हैं ? उपयुक्त उदाहरणों सहित इसको स्पष्ट कीजिये ।

How to Approach

This question requires a clear understanding of immunogenetics and its connection to genetics. The approach should involve defining immunogenetics, explaining its principles, illustrating with examples (like HLA and disease associations), and discussing its significance in understanding disease susceptibility and transplantation. A structured answer with headings and subheadings, along with relevant diagrams (if possible in a written format), will be beneficial. The focus should be on clarity and demonstrating a comprehensive grasp of the subject.

Model Answer

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Introduction

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी (Immunogenetics) एक ऐसा क्षेत्र है जो प्रतिरक्षा प्रणाली (immune system) और आनुवंशिकी (genetics) के बीच जटिल संबंधों का अध्ययन करता है। यह समझने की कोशिश करता है कि कैसे जीन प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को प्रभावित करते हैं और कैसे आनुवंशिक भिन्नताएं रोग प्रतिरोधक क्षमता को प्रभावित करती हैं। हाल के वर्षों में, अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (next-generation sequencing) जैसी तकनीकों ने प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी के क्षेत्र में क्रांति ला दी है, जिससे हम प्रतिरक्षा प्रणाली के आनुवंशिक आधार को अधिक गहराई से समझ पा रहे हैं। प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी का अध्ययन रोग के निदान, उपचार और रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण है।

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी: परिभाषा और सिद्धांत

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी, जैसा कि नाम से ही स्पष्ट है, प्रतिरक्षा प्रणाली और आनुवंशिकी के बीच संबंध का अध्ययन है। यह इस बात की पड़ताल करता है कि कैसे जीन प्रतिरक्षा कोशिकाओं के विकास, कार्य और विनियमन को प्रभावित करते हैं। आनुवंशिक भिन्नताएं प्रतिरक्षा प्रणाली की प्रतिक्रियाओं को बदल सकती हैं, जिससे व्यक्तियों के बीच रोग प्रतिरोधक क्षमता में अंतर आ सकता है। यह क्षेत्र मानव रोगों, जैसे ऑटोइम्यून बीमारियों, संक्रामक रोगों और कैंसर के प्रति संवेदनशीलता को समझने के लिए महत्वपूर्ण है।

मुख्य आनुवंशिक घटक

कई जीन प्रतिरक्षा प्रणाली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। इनमें शामिल हैं:

  • HLA जीन (Human Leukocyte Antigen): ये जीन MHC (Major Histocompatibility Complex) अणुओं को कोड करते हैं, जो प्रतिरक्षा कोशिकाओं द्वारा एंटीजन प्रस्तुति (antigen presentation) में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। HLA जीन अत्यधिक बहुरूपी (highly polymorphic) होते हैं, जिसका अर्थ है कि उनमें विभिन्न प्रकार के एलील (alleles) मौजूद होते हैं। यह बहुरूपता प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं और रोग प्रतिरोधक क्षमता में महत्वपूर्ण अंतर पैदा करती है।
  • साइटोकाइन जीन (Cytokine Genes): साइटोकाइन प्रतिरक्षा कोशिकाओं द्वारा स्रावित प्रोटीन होते हैं जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को विनियमित करते हैं। साइटोकाइन जीन में बहुरूपता प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं की तीव्रता और प्रकार को प्रभावित कर सकती है।
  • इम्यून रिसेप्टर जीन (Immune Receptor Genes): ये जीन प्रतिरक्षा कोशिकाओं पर मौजूद रिसेप्टर्स को कोड करते हैं जो एंटीजन को पहचानते हैं। इन जीन में बहुरूपता एंटीजन की पहचान और प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को प्रभावित कर सकती है।

HLA और रोग संबंध (HLA and Disease Associations)

HLA जीन और कई बीमारियों के बीच मजबूत संबंध पाए गए हैं। उदाहरण के लिए:

  • एंकिलोसिंग स्पोंडिलिटिस (Ankylosing Spondylitis): HLA-B27 एलील इस बीमारी से दृढ़ता से जुड़ा हुआ है। यह एलील लगभग 90% एंकिलोसिंग स्पोंडिलिटिस रोगियों में पाया जाता है।
  • टाइप 1 मधुमेह (Type 1 Diabetes): HLA-DR3 और HLA-DR4 एलील टाइप 1 मधुमेह के खतरे को बढ़ाते हैं।
  • मल्टीपल स्केलेरोसिस (Multiple Sclerosis): HLA-DRB1*15:01 एलील मल्टीपल स्केलेरोसिस के खतरे से जुड़ा है।
बीमारी (Disease) संबंधित HLA एलील (Associated HLA Allele)
एंकिलोसिंग स्पोंडिलिटिस (Ankylosing Spondylitis) HLA-B27
टाइप 1 मधुमेह (Type 1 Diabetes) HLA-DR3, HLA-DR4
मल्टीपल स्केलेरोसिस (Multiple Sclerosis) HLA-DRB1*15:01

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी का नैदानिक महत्व

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी के ज्ञान का नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण अनुप्रयोग है:

  • रोग निदान (Disease Diagnosis): HLA टाइपिंग कुछ बीमारियों के निदान में मदद कर सकती है, खासकर जब अन्य नैदानिक परीक्षण अनिर्णायक हों।
  • अनुमानित जोखिम (Risk Prediction): HLA जीन के कुछ एलील कुछ बीमारियों के विकास के खतरे को बढ़ा सकते हैं। यह जानकारी व्यक्तियों को निवारक उपाय करने में मदद कर सकती है।
  • अंग प्रत्यारोपण (Organ Transplantation): HLA मिलान अंग प्रत्यारोपण की सफलता के लिए महत्वपूर्ण है। HLA-संगत डोनर और प्राप्तकर्ता के बीच प्रत्यारोपण अस्वीकृति (rejection) की संभावना कम होती है।
  • व्यक्तिगत चिकित्सा (Personalized Medicine): प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी का उपयोग व्यक्तिगत उपचार योजनाओं को विकसित करने के लिए किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, HLA जीन के प्रकार के आधार पर कुछ दवाओं की खुराक को समायोजित किया जा सकता है।

उदाहरण: एचएलए मिलान और प्रत्यारोपण सफलता

अंग प्रत्यारोपण में, दाता और प्राप्तकर्ता के बीच HLA मिलान महत्वपूर्ण है। जितना बेहतर मिलान होगा, अस्वीकृति की संभावना उतनी ही कम होगी। उदाहरण के लिए, यदि एक किडनी प्रत्यारोपण प्राप्तकर्ता का HLA प्रकार दाता के HLA प्रकार से मेल खाता है, तो प्रत्यारोपण सफल होने की संभावना बढ़ जाती है। HLA मिलान की कमी अस्वीकृति का प्रमुख कारण हो सकती है, जिसके लिए इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं की आवश्यकता होती है।

भविष्य की दिशाएं

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी का क्षेत्र तेजी से विकसित हो रहा है। भविष्य में, हम निम्नलिखित प्रगति की उम्मीद कर सकते हैं:

  • जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (Genome-Wide Association Studies - GWAS): GWAS प्रतिरक्षा प्रणाली से संबंधित नए जीनों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।
  • सिंगल-सेल अनुक्रमण (Single-Cell Sequencing): सिंगल-सेल अनुक्रमण प्रतिरक्षा कोशिकाओं में जीन अभिव्यक्ति के पैटर्न को समझने में मदद कर सकता है।
  • कृत्रिम बुद्धिमत्ता (Artificial Intelligence - AI): AI का उपयोग प्रतिरक्षा-आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण करने और रोग के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए किया जा सकता है।

Conclusion

संक्षेप में, प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी प्रतिरक्षा प्रणाली और आनुवंशिकी के बीच जटिल संबंधों का अध्ययन करने वाला एक महत्वपूर्ण क्षेत्र है। HLA जीन और अन्य प्रतिरक्षा-संबंधित जीन में बहुरूपता रोग प्रतिरोधक क्षमता को प्रभावित कर सकती है और विभिन्न बीमारियों के विकास के खतरे को बढ़ा सकती है। प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी के ज्ञान का नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण अनुप्रयोग है, जिसमें रोग निदान, जोखिम भविष्यवाणी, अंग प्रत्यारोपण और व्यक्तिगत चिकित्सा शामिल हैं। भविष्य में, इस क्षेत्र में और अधिक प्रगति होने की उम्मीद है, जिससे मानव स्वास्थ्य में सुधार होगा।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

MHC (Major Histocompatibility Complex)
MHC अणु प्रतिरक्षा प्रणाली के महत्वपूर्ण घटक हैं जो कोशिकाओं को एंटीजन प्रस्तुत करते हैं। वे प्रतिरक्षा कोशिकाओं को संक्रमण या कैंसर कोशिकाओं को पहचानने में मदद करते हैं।
साइटोकाइन (Cytokine)
साइटोकाइन छोटे प्रोटीन होते हैं जो प्रतिरक्षा कोशिकाओं द्वारा स्रावित होते हैं और प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को विनियमित करते हैं।

Key Statistics

HLA-B27 एलील एंकिलोसिंग स्पोंडिलिटिस रोगियों में लगभग 90% मामलों में पाया जाता है।

Source: Knowledge cutoff

HLA-DR3 और HLA-DR4 एलील टाइप 1 मधुमेह के खतरे को बढ़ाते हैं, और इन दोनों एलील की उपस्थिति जोखिम को और भी बढ़ा सकती है।

Source: Knowledge cutoff

Examples

HLA मिलान और प्रत्यारोपण

HLA मिलान अंग प्रत्यारोपण की सफलता के लिए महत्वपूर्ण है, और जितना बेहतर मिलान होगा, अस्वीकृति की संभावना उतनी ही कम होगी।

Frequently Asked Questions

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी का अध्ययन क्यों महत्वपूर्ण है?

प्रतिरक्षा-आनुवंशिकी का अध्ययन यह समझने के लिए महत्वपूर्ण है कि आनुवंशिक भिन्नताएं प्रतिरक्षा प्रणाली को कैसे प्रभावित करती हैं, जिससे बीमारियों के विकास और उपचार में सुधार हो सकता है।

Topics Covered

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