Model Answer
0 min readIntroduction
हीमोफिलिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रक्त विकार है जिसमें रक्त के थक्के बनने की क्षमता प्रभावित होती है। यह मुख्य रूप से X गुणसूत्र पर स्थित जीन में दोष के कारण होता है। हीमोफिलिया A और B दो मुख्य प्रकार हैं, जो क्रमशः फैक्टर VIII और फैक्टर IX की कमी के कारण होते हैं। यह विकार पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि वे केवल एक X गुणसूत्र रखते हैं, जबकि महिलाएं दो X गुणसूत्र रखती हैं, जिससे उनमें वाहक बनने की संभावना अधिक होती है। भारत में हीमोफिलिया की सटीक प्रतिशतता का अनुमान लगाना मुश्किल है, लेकिन यह अनुमान लगाया जाता है कि यह प्रति 10,000 पुरुषों में 1 को प्रभावित करता है।
हीमोफिलिया: एक परिचय
हीमोफिलिया एक वंशानुगत रक्तस्राव विकार है, जो रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया को प्रभावित करता है। यह दोषपूर्ण या लापता थक्के कारकों के कारण होता है। हीमोफिलिया A (फैक्टर VIII की कमी) और हीमोफिलिया B (फैक्टर IX की कमी) सबसे आम प्रकार हैं।
आनुवंशिकी और विरासत
हीमोफिलिया X-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलता है। इसका मतलब है कि जीन दोष X गुणसूत्र पर स्थित है और महिलाओं को प्रभावित करने के लिए दो प्रतियां आवश्यक हैं, जबकि पुरुषों को केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है।
- पुरुष: एक दोषपूर्ण X गुणसूत्र होने पर हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं।
- महिलाएं: एक दोषपूर्ण X गुणसूत्र होने पर वाहक होती हैं, लेकिन आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाती हैं। हालांकि, कुछ मामलों में, वे हल्के लक्षण प्रदर्शित कर सकती हैं।
हीमोफिलिक पुत्रों और पुत्रियों की प्रतिशतता
हीमोफिलिया की प्रतिशतता लिंग पर निर्भर करती है।
- पुत्रों में: यदि मां वाहक है और पिता सामान्य है, तो प्रत्येक पुत्र के हीमोफिलिया से पीड़ित होने की संभावना 50% है।
- पुत्रियों में: यदि मां वाहक है और पिता सामान्य है, तो प्रत्येक पुत्री के वाहक होने की संभावना 50% है।
निम्नलिखित तालिका विभिन्न आनुवंशिक परिदृश्यों में हीमोफिलिया के जोखिम को दर्शाती है:
| माता | पिता | पुत्रों में हीमोफिलिया का जोखिम | पुत्रियों में वाहक होने का जोखिम |
|---|---|---|---|
| वाहक | सामान्य | 50% | 50% |
| पीड़ित | सामान्य | 100% | 100% |
| वाहक | पीड़ित | 100% | 100% |
| सामान्य | पीड़ित | 0% | 100% |
भारत में हीमोफिलिया की प्रतिशतता
भारत में हीमोफिलिया की सटीक प्रतिशतता का अनुमान लगाना मुश्किल है क्योंकि कई मामले निदान के बिना रह जाते हैं। हालांकि, विभिन्न अध्ययनों से पता चलता है कि यह प्रति 10,000 पुरुषों में 1 को प्रभावित करता है। हीमोफिलिया A, हीमोफिलिया B से अधिक आम है।
राष्ट्रीय हीमोफिलिया रजिस्ट्री (National Hemophilia Registry) के अनुसार, भारत में हीमोफिलिया के लगभग 13,000 पंजीकृत मामले हैं (2023 तक)।
निदान और उपचार
हीमोफिलिया का निदान रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है जो थक्के कारकों के स्तर को मापता है। उपचार में थक्के कारकों को बदलना शामिल है, जिसे प्रतिस्थापन चिकित्सा कहा जाता है। यह इंजेक्शन के माध्यम से किया जा सकता है।
निवारक उपाय
हीमोफिलिया को रोकने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन आनुवंशिक परामर्श और स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के माध्यम से जोखिम को कम किया जा सकता है।
Conclusion
निष्कर्षतः, हीमोफिलिया एक गंभीर आनुवंशिक विकार है जो पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है। भारत में इसकी प्रतिशतता प्रति 10,000 पुरुषों में 1 अनुमानित है। आनुवंशिक परामर्श, स्क्रीनिंग, और उचित उपचार के माध्यम से हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। इस विकार के बारे में जागरूकता बढ़ाना और निदान में सुधार करना महत्वपूर्ण है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.