Model Answer
0 min readIntroduction
हीमोफिलिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रक्त विकार है जिसमें रक्त के थक्के बनने की क्षमता प्रभावित होती है। यह विकार मुख्य रूप से X गुणसूत्र पर स्थित दोषपूर्ण जीन के कारण होता है। हीमोफिलिया के कारण मामूली चोट लगने पर भी लंबे समय तक रक्तस्राव हो सकता है। विश्व स्वास्थ्य संगठन (WHO) के अनुसार, लगभग 10,000 पुरुषों में से 1 हीमोफिलिया से प्रभावित होता है। भारत में भी हीमोफिलिया के मामले पाए जाते हैं, हालांकि सटीक आंकड़े उपलब्ध नहीं हैं। इस प्रश्न में, हम हीमोफिलिया के कारणों, लक्षणों और आनुवंशिक वंशागति पर विस्तार से चर्चा करेंगे।
हीमोफिलिया क्यों होता है?
हीमोफिलिया मुख्य रूप से X गुणसूत्र पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है। ये जीन रक्त के थक्के बनाने के लिए आवश्यक प्रोटीन (clotting factors) के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं। हीमोफिलिया के मुख्य प्रकार हैं:
- हीमोफिलिया A: यह सबसे आम प्रकार है, जो फैक्टर VIII की कमी के कारण होता है।
- हीमोफिलिया B: यह फैक्टर IX की कमी के कारण होता है।
- हीमोफिलिया C: यह फैक्टर XI की कमी के कारण होता है, और यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को समान रूप से प्रभावित करता है।
उत्परिवर्तन विरासत में मिल सकता है या सहज रूप से भी हो सकता है। सहज उत्परिवर्तन वाले मामलों में, व्यक्ति के माता-पिता में कोई ज्ञात हीमोफिलिया का इतिहास नहीं होता है।
हीमोफिलिया के लक्षण
हीमोफिलिया के लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं, जो थक्के बनाने वाले कारकों की कमी की मात्रा पर निर्भर करता है। सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- लंबे समय तक रक्तस्राव, विशेष रूप से चोट लगने या सर्जरी के बाद।
- आसान नील पड़ना (bruising)।
- मसूड़ों और नाक से रक्तस्राव।
- जोड़ों में रक्तस्राव, जिससे दर्द और सूजन हो सकती है।
- मांसपेशियों में रक्तस्राव।
- गंभीर मामलों में, आंतरिक रक्तस्राव जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है।
बच्चों में, हीमोफिलिया के लक्षण अक्सर तब दिखाई देते हैं जब वे चलना शुरू करते हैं और चोट लगने लगती है।
हीमोफिलिया की आनुवंशिक वंशागति
हीमोफिलिया X-लिंक्ड रिसेसिव (X-linked recessive) पैटर्न में विरासत में मिलता है। इसका मतलब है कि:
- यह जीन X गुणसूत्र पर स्थित है।
- पुरुषों में केवल एक X गुणसूत्र होता है, इसलिए यदि उनमें दोषपूर्ण जीन होता है, तो वे हीमोफिलिया से प्रभावित होंगे।
- महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, इसलिए उन्हें प्रभावित होने के लिए दोनों X गुणसूत्रों पर दोषपूर्ण जीन होना आवश्यक है। यदि उनमें केवल एक दोषपूर्ण जीन है, तो वे वाहक (carrier) होंगी, जिसका अर्थ है कि वे लक्षण प्रदर्शित नहीं करेंगी, लेकिन अपने बच्चों को दोषपूर्ण जीन दे सकती हैं।
हीमोफिलिया की वंशागति को समझने के लिए एक पनेट स्क्वायर (Punnett square) का उपयोग किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, यदि एक वाहक महिला और एक सामान्य पुरुष बच्चे पैदा करते हैं, तो प्रत्येक बेटे के हीमोफिलिया से प्रभावित होने की 50% संभावना होती है, और प्रत्येक बेटी के वाहक होने की 50% संभावना होती है।
| XH (सामान्य) | Xh (हीमोफिलिया) | |
|---|---|---|
| XH (वाहक महिला) | XHXH (सामान्य बेटी) | XHXh (वाहक बेटी) |
| Xh (वाहक महिला) | XhXH (हीमोफिलिया से प्रभावित बेटा) | XhXh (हीमोफिलिया से प्रभावित बेटी) |
Conclusion
संक्षेप में, हीमोफिलिया एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो रक्त के थक्के बनाने की क्षमता को प्रभावित करता है। इसके लक्षण गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं, और यह X-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलता है। हीमोफिलिया के प्रबंधन में थक्के बनाने वाले कारकों को प्रतिस्थापित करने के लिए उपचार शामिल हैं। इस विकार के बारे में जागरूकता और उचित निदान और उपचार महत्वपूर्ण हैं ताकि प्रभावित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सके।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.