UPSC MainsZOOLOGY-PAPER-II201510 Marks
Q4.

उत्परिवर्तजनन क्या है ? रेखाचित्रों के साथ समझाइए कि उत्परिवर्तजन किस प्रकार आनुवंशिक परिवर्तन उत्पन्न करते हैं ।

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, सबसे पहले उत्परिवर्तन (mutation) की परिभाषा और प्रकारों को स्पष्ट करना आवश्यक है। फिर, रेखाचित्रों की सहायता से यह समझाना होगा कि विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन आनुवंशिक परिवर्तन कैसे उत्पन्न करते हैं। उत्तर में बिंदु उत्परिवर्तन (point mutation), फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (frameshift mutation) और गुणसूत्र उत्परिवर्तन (chromosomal mutation) जैसे प्रमुख प्रकारों को शामिल करना चाहिए। आनुवंशिक परिवर्तन के परिणामों को भी उदाहरणों के साथ स्पष्ट करना चाहिए।

Model Answer

0 min read

Introduction

उत्परिवर्तन (Mutation) जीवों में होने वाले आनुवंशिक पदार्थ में स्थायी परिवर्तन है। यह परिवर्तन डीएनए (DNA) के अनुक्रम में बदलाव के कारण होता है और पीढ़ी दर पीढ़ी आगे बढ़ता है। उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन (natural selection) और विकास (evolution) की प्रक्रियाओं में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। ये परिवर्तन हानिकारक, लाभकारी या तटस्थ हो सकते हैं। उत्परिवर्तन के कारण ही जीवों में विविधता (diversity) आती है, जो उन्हें बदलते पर्यावरण के अनुकूल बनाने में मदद करती है। इस प्रकार, उत्परिवर्तन जीवन के लिए आवश्यक है, लेकिन यह आनुवंशिक रोगों का कारण भी बन सकता है।

उत्परिवर्तन (Mutation) क्या है?

उत्परिवर्तन डीएनए (Deoxyribonucleic acid) के अनुक्रम में होने वाला परिवर्तन है। यह परिवर्तन स्वतःस्फूर्त रूप से (spontaneously) या बाहरी कारकों (जैसे विकिरण, रसायन) के प्रभाव में हो सकता है। उत्परिवर्तन जीवों के लक्षण (phenotype) को प्रभावित कर सकते हैं।

उत्परिवर्तनों के प्रकार (Types of Mutations)

उत्परिवर्तन कई प्रकार के होते हैं, जिन्हें उनकी प्रकृति और प्रभाव के आधार पर वर्गीकृत किया जा सकता है। मुख्य प्रकार निम्नलिखित हैं:

  • बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutations): ये डीएनए अनुक्रम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड (nucleotide) में परिवर्तन होते हैं।
    • प्रतिस्थापन (Substitution): एक न्यूक्लियोटाइड दूसरे से बदल जाता है।
    • अंतर्वेशन (Insertion): एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ा जाता है।
    • विलोपन (Deletion): एक न्यूक्लियोटाइड हटा दिया जाता है।
  • फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Frameshift Mutations): ये अंतर्वेशन या विलोपन के कारण होते हैं जो डीएनए के रीडिंग फ्रेम (reading frame) को बदल देते हैं।
  • गुणसूत्र उत्परिवर्तन (Chromosomal Mutations): ये गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन होते हैं।
    • विलोपन (Deletion): गुणसूत्र का एक भाग हटा दिया जाता है।
    • डुप्लिकेशन (Duplication): गुणसूत्र का एक भाग दोहराया जाता है।
    • इनवर्जन (Inversion): गुणसूत्र का एक भाग उल्टा हो जाता है।
    • ट्रांसलोकेशन (Translocation): गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र में चला जाता है।

उत्परिवर्तन किस प्रकार आनुवंशिक परिवर्तन उत्पन्न करते हैं? (How Mutations Cause Genetic Changes)

उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम को बदलकर आनुवंशिक परिवर्तन उत्पन्न करते हैं। ये परिवर्तन प्रोटीन के संश्लेषण को प्रभावित कर सकते हैं, जिससे जीवों के लक्षण बदल जाते हैं।

बिंदु उत्परिवर्तन और आनुवंशिक परिवर्तन (Point Mutations and Genetic Changes)

बिंदु उत्परिवर्तन प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम (amino acid sequence) को बदल सकते हैं। यदि परिवर्तन एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड (non-essential amino acid) को प्रभावित करता है, तो इसका प्रभाव कम हो सकता है। हालांकि, यदि परिवर्तन एक महत्वपूर्ण अमीनो एसिड को प्रभावित करता है, तो प्रोटीन की संरचना और कार्य बदल सकते हैं।

बिंदु उत्परिवर्तन

फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन और आनुवंशिक परिवर्तन (Frameshift Mutations and Genetic Changes)

फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को पूरी तरह से बदल सकते हैं। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि डीएनए के रीडिंग फ्रेम में बदलाव के कारण प्रोटीन के संश्लेषण के दौरान गलत अमीनो एसिड जोड़े जाते हैं।

फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन

गुणसूत्र उत्परिवर्तन और आनुवंशिक परिवर्तन (Chromosomal Mutations and Genetic Changes)

गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीन की संख्या और व्यवस्था को बदल सकते हैं। इससे जीवों के लक्षणों में बड़े पैमाने पर परिवर्तन हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तनों के परिणाम (Consequences of Mutations)

उत्परिवर्तनों के परिणाम विविध हो सकते हैं। कुछ उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं और आनुवंशिक रोगों का कारण बन सकते हैं, जबकि अन्य लाभकारी होते हैं और जीवों को बदलते पर्यावरण के अनुकूल बनाने में मदद करते हैं। कुछ उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं और जीवों के लक्षणों पर कोई प्रभाव नहीं डालते हैं।

Conclusion

संक्षेप में, उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में होने वाले स्थायी परिवर्तन हैं जो आनुवंशिक विविधता और विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। ये परिवर्तन विभिन्न प्रकार के होते हैं, जिनमें बिंदु उत्परिवर्तन, फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन शामिल हैं। उत्परिवर्तन प्रोटीन के संश्लेषण को प्रभावित करके आनुवंशिक परिवर्तन उत्पन्न करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप जीवों के लक्षणों में बदलाव होता है। उत्परिवर्तन हानिकारक, लाभकारी या तटस्थ हो सकते हैं, और उनके परिणाम जीवों के अस्तित्व और प्रजनन पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

डीएनए (DNA)
डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (Deoxyribonucleic acid) एक अणु है जिसमें जीवों के आनुवंशिक निर्देश होते हैं।
जीनोटाइप (Genotype)
किसी जीव का जीनोटाइप उसके जीनों की संरचना है।

Key Statistics

मानव जीनोम में प्रति दिन लगभग 100-1000 उत्परिवर्तन होते हैं।

Source: National Human Genome Research Institute (2023)

कैंसर के लगभग 5-10% मामले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

Source: American Cancer Society (2023)

Examples

सिकल सेल एनीमिया (Sickle Cell Anemia)

यह एक आनुवंशिक रोग है जो हीमोग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस रोग में लाल रक्त कोशिकाएं सिकल (sickle) आकार की हो जाती हैं, जिससे शरीर में ऑक्सीजन का परिवहन बाधित होता है।

Frequently Asked Questions

क्या सभी उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं?

नहीं, सभी उत्परिवर्तन हानिकारक नहीं होते हैं। कुछ उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं, जबकि अन्य लाभकारी भी हो सकते हैं।