UPSC MainsBOTANY-PAPER-II201615 Marks
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Q8.

स्थानांतरण के परिणाम गंभीर होते हैं । स्थानांतरित खण्डों में स्थानांतरण न केवल जीन सहलग्नता को बदलता है, अपितु आसानी से हुई अर्धसूत्रण अनियमितताओं का भी आह्वान करता है ।" विवेचना कीजिए ।

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, सबसे पहले 'स्थानांतरण' (translocation) की प्रक्रिया को परिभाषित करना आवश्यक है। फिर, इसके परिणामों, जैसे जीन सहलग्नता में परिवर्तन और अर्धसूत्रण अनियमितताओं को विस्तार से समझाना होगा। उत्तर में, विभिन्न प्रकार की स्थानांतरणों (जैसे, पारस्परिक, रॉबर्टसोनियन) और उनके विशिष्ट प्रभावों का उल्लेख करना चाहिए। उदाहरणों के साथ स्पष्टीकरण देने से उत्तर की गुणवत्ता बढ़ेगी। संरचना इस प्रकार होनी चाहिए: परिचय, स्थानांतरण की परिभाषा और प्रकार, परिणाम (जीन सहलग्नता परिवर्तन और अर्धसूत्रण अनियमितताएं), और निष्कर्ष।

Model Answer

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Introduction

गुणसूत्रों में स्थानांतरण (Chromosomal translocation) एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें गुणसूत्रों के खंडों का क्रम बदल जाता है या वे एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित हो जाते हैं। यह एक सामान्य घटना है जो विकास के दौरान और कैंसर जैसी बीमारियों में भी हो सकती है। स्थानांतरण के परिणाम गंभीर हो सकते हैं, क्योंकि वे जीन अभिव्यक्ति को बदल सकते हैं और आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं। इस प्रक्रिया का अध्ययन आनुवंशिकी और विकास जीव विज्ञान के लिए महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह हमें यह समझने में मदद करता है कि गुणसूत्र संरचना कैसे बदलती है और इसका जीवों पर क्या प्रभाव पड़ता है।

स्थानांतरण: परिभाषा और प्रकार

स्थानांतरण (Translocation) एक ऐसी प्रक्रिया है जिसमें गुणसूत्रों के खंड आपस में स्थान बदलते हैं। यह तब होता है जब गुणसूत्र टूट जाते हैं और फिर गलत तरीके से फिर से जुड़ जाते हैं। स्थानांतरण दो मुख्य प्रकार के होते हैं:

  • पारस्परिक स्थानांतरण (Reciprocal translocation): इस प्रकार में, दो गुणसूत्रों के खंड आपस में बदलते हैं।
  • रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण (Robertsonian translocation): इस प्रकार में, दो गुणसूत्रों के लंबे भुजाएँ जुड़ जाती हैं, जिससे एक बड़ा गुणसूत्र बनता है। यह आमतौर पर एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों (जैसे, 13, 14, 15, 21, 22) में होता है।

स्थानांतरण के परिणाम: जीन सहलग्नता में परिवर्तन

स्थानांतरण जीन सहलग्नता (gene linkage) को बदल सकता है। जीन सहलग्नता का अर्थ है कि कुछ जीन एक ही गुणसूत्र पर एक साथ स्थित होते हैं और इसलिए, वे एक साथ विरासत में मिलने की अधिक संभावना रखते हैं। जब स्थानांतरण होता है, तो जीन का क्रम बदल जाता है, जिससे जीन सहलग्नता बदल जाती है।

उदाहरण के लिए, यदि दो जीन A और B एक ही गुणसूत्र पर स्थित हैं और उनके बीच स्थानांतरण होता है, तो जीन A और B अब एक साथ विरासत में नहीं मिलेंगे। इसके बजाय, वे अलग-अलग विरासत में मिलेंगे। इससे जीवों के फेनोटाइप (phenotype) में परिवर्तन हो सकता है।

स्थानांतरण के परिणाम: अर्धसूत्रण अनियमितताएं

स्थानांतरण अर्धसूत्रण (meiosis) के दौरान अनियमितताओं का कारण बन सकता है। अर्धसूत्रण वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा युग्मक (gametes) बनते हैं। अर्धसूत्रण के दौरान, गुणसूत्रों को जोड़ा जाता है और फिर अलग किया जाता है। यदि स्थानांतरण होता है, तो गुणसूत्रों को ठीक से जोड़ा नहीं जा सकता है, जिससे अर्धसूत्रण अनियमितताएं हो सकती हैं।

अर्धसूत्रण अनियमितताओं के परिणामस्वरूप युग्मकों में गुणसूत्रों की संख्या असामान्य हो सकती है। यह भ्रूण के विकास में समस्याएं पैदा कर सकता है और जन्म दोषों का कारण बन सकता है। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) गुणसूत्र 21 के रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण के कारण होता है।

स्थानांतरण और कैंसर

स्थानांतरण कैंसर के विकास में भी भूमिका निभा सकता है। कुछ प्रकार के कैंसर में, स्थानांतरण एक जीन को सक्रिय कर सकता है जो कोशिका वृद्धि को बढ़ावा देता है। उदाहरण के लिए, क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (Chronic myelogenous leukemia - CML) में, गुणसूत्र 9 और 22 के बीच एक स्थानांतरण होता है, जिससे BCR-ABL नामक एक असामान्य जीन बनता है। यह जीन कोशिका वृद्धि को बढ़ावा देता है और कैंसर का कारण बनता है।

स्थानांतरण का प्रकार परिणाम
पारस्परिक स्थानांतरण जीन सहलग्नता में परिवर्तन, अर्धसूत्रण अनियमितताएं
रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण अर्धसूत्रण अनियमितताएं, डाउन सिंड्रोम जैसे जन्म दोष
स्थानांतरण (कैंसर में) असामान्य जीन का निर्माण, कोशिका वृद्धि को बढ़ावा, कैंसर का विकास

Conclusion

संक्षेप में, स्थानांतरण एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक प्रक्रिया है जिसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं। यह जीन सहलग्नता को बदल सकता है और अर्धसूत्रण अनियमितताओं का कारण बन सकता है, जिससे आनुवंशिक विकार और कैंसर हो सकते हैं। स्थानांतरण की समझ आनुवंशिकी, विकास जीव विज्ञान और चिकित्सा के क्षेत्र में महत्वपूर्ण है। भविष्य में, स्थानांतरण के तंत्र को बेहतर ढंग से समझने से हमें आनुवंशिक विकारों और कैंसर के लिए नए उपचार विकसित करने में मदद मिल सकती है।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

स्थानांतरण (Translocation)
गुणसूत्रों के खंडों का क्रम बदलना या एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित होना।
जीन सहलग्नता (Gene linkage)
एक ही गुणसूत्र पर एक साथ स्थित जीन की प्रवृत्ति, जिसके कारण वे एक साथ विरासत में मिलने की संभावना बढ़ जाती है।

Key Statistics

अनुमान है कि लगभग 1 में 500-1000 जीवित जन्मों में गुणसूत्र स्थानांतरण होता है।

Source: National Institutes of Health (NIH) (knowledge cutoff 2023)

अनुमान है कि मानव जीनोम में लगभग 400-800 स्थानांतरण होते हैं।

Source: Genome Research (knowledge cutoff 2023)

Examples

बर्मीज़ डाउन सिंड्रोम

यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो गुणसूत्र 22 के रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण के कारण होता है। इससे गंभीर मानसिक और शारीरिक विकलांगता होती है।

Frequently Asked Questions

क्या स्थानांतरण विरासत में मिल सकता है?

हाँ, स्थानांतरण विरासत में मिल सकता है, खासकर यदि यह माता-पिता में से किसी एक में मौजूद है। हालांकि, कुछ स्थानांतरण स्वतःस्फूर्त रूप से भी हो सकते हैं।

Topics Covered

BiologyGeneticsTranslocationGene LinkageMeiosis