आनुवंशिक परामर्श एवं जीन चिकित्सा संबंधी संकल्पना तथा उनके महत्त्व की विवेचना कीजिए ।

आनुवंशिक परामर्श (Genetic Counseling)

आनुवंशिक परामर्श एक संचार प्रक्रिया है जो व्यक्तियों और परिवारों को आनुवंशिक विकारों के बारे में जानकारी प्रदान करती है। इसमें निम्नलिखित चरण शामिल हैं:

• वंशावली विश्लेषण (Pedigree Analysis): परिवार के सदस्यों के बीच आनुवंशिक विकारों के पैटर्न का अध्ययन करना।
• जोखिम मूल्यांकन (Risk Assessment): किसी व्यक्ति या परिवार में आनुवंशिक विकार विकसित होने की संभावना का आकलन करना।
• जानकारी और शिक्षा (Information and Education): आनुवंशिक विकारों के बारे में विस्तृत जानकारी प्रदान करना, जिसमें लक्षण, कारण, और उपचार विकल्प शामिल हैं।
• भावनात्मक समर्थन (Emotional Support): आनुवंशिक विकारों से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों को भावनात्मक रूप से समर्थन देना।

आनुवंशिक परामर्श विभिन्न स्थितियों में उपयोगी है, जैसे:

• जन्मजात दोष (Birth Defects): डाउन सिंड्रोम, स्पाइना बिफिडा आदि।
• कैंसर (Cancer): स्तन कैंसर, कोलोन कैंसर आदि, जिनमें आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है।
• हृदय रोग (Heart Disease): कुछ हृदय रोग आनुवंशिक कारणों से हो सकते हैं।
• तंत्रिका संबंधी विकार (Neurological Disorders): हंटिंगटन रोग, सिस्टिक फाइब्रोसिस आदि।

जीन चिकित्सा (Gene Therapy)

जीन चिकित्सा एक ऐसी तकनीक है जिसमें आनुवंशिक रोगों के उपचार के लिए जीन में संशोधन किया जाता है। इसके दो मुख्य प्रकार हैं:

• सोमेटिक सेल जीन थेरेपी (Somatic Cell Gene Therapy): इस विधि में, शरीर की गैर-प्रजनन कोशिकाओं में जीन डाले जाते हैं। यह परिवर्तन केवल उस व्यक्ति को प्रभावित करता है और अगली पीढ़ी को नहीं।
• जर्मलाइन जीन थेरेपी (Germline Gene Therapy): इस विधि में, प्रजनन कोशिकाओं (अंडाणु या शुक्राणु) में जीन डाले जाते हैं। यह परिवर्तन अगली पीढ़ी को भी प्रभावित करता है। वर्तमान में, जर्मलाइन जीन थेरेपी नैतिक कारणों से अधिकांश देशों में प्रतिबंधित है।

जीन चिकित्सा के विभिन्न तरीके हैं:

• जीन प्रतिस्थापन (Gene Replacement): दोषपूर्ण जीन को सामान्य जीन से बदलना।
• जीन निष्क्रियता (Gene Inactivation): दोषपूर्ण जीन को निष्क्रिय करना।
• जीन जोड़ना (Gene Addition): शरीर में एक नया जीन जोड़ना।

आनुवंशिक परामर्श एवं जीन चिकित्सा का महत्व

आनुवंशिक परामर्श और जीन चिकित्सा दोनों ही स्वास्थ्य सेवा के महत्वपूर्ण घटक हैं।

• रोग की रोकथाम (Disease Prevention): आनुवंशिक परामर्श से व्यक्तियों को आनुवंशिक विकारों के जोखिम को समझने और निवारक उपाय करने में मदद मिलती है।
• सटीक निदान (Accurate Diagnosis): जीन चिकित्सा आनुवंशिक रोगों के सटीक निदान में मदद करती है।
• प्रभावी उपचार (Effective Treatment): जीन चिकित्सा आनुवंशिक रोगों के लिए नए और प्रभावी उपचार विकल्प प्रदान करती है।
• परिवार नियोजन (Family Planning): आनुवंशिक परामर्श जोड़ों को उनके बच्चों में आनुवंशिक विकारों के जोखिम को समझने और परिवार नियोजन के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद करती है।

आनुवंशिक परामर्श	जीन चिकित्सा
जानकारी और मार्गदर्शन प्रदान करता है।	आनुवंशिक दोषों को ठीक करने का प्रयास करता है।
निवारक उपायों पर ध्यान केंद्रित करता है।	उपचारात्मक दृष्टिकोण अपनाता है।
गैर-हस्तक्षेपकारी (Non-invasive) प्रक्रिया है।	हस्तक्षेपकारी (Invasive) प्रक्रिया हो सकती है।