Model Answer
0 min readIntroduction
एक्यूट मायलोयड ल्यूकेमिया (AML) रक्त और अस्थि मज्जा का एक कैंसर है जिसमें अपरिपक्व मायलोइड कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ती हैं। PML/RARα फ्यूजन जीन AML का एक विशिष्ट प्रकार है, जो तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया (APL) से जुड़ा है। यह फ्यूजन जीन PML (प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया) और RARα (रेटिनोइक एसिड रिसेप्टर अल्फा) जीन के बीच एक ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप बनता है। APL का निदान और उपचार प्रयोगशाला जाँचों पर बहुत अधिक निर्भर करता है जो इस फ्यूजन जीन की उपस्थिति और मात्रा का पता लगाते हैं। इन जाँचों का उपयोग रोग की निगरानी, उपचार प्रतिक्रिया का मूल्यांकन और पुनरावृत्ति का पता लगाने के लिए किया जाता है।
एक्यूट मायलोयड ल्यूकेमिया (पी.एम.एल.) / (आर.ए.आर.ए) फ्यूजन जीन प्रकार के लिए प्रयोगशाला जाँचें
एक्यूट प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया (APL) के निदान और प्रबंधन में प्रयोगशाला जाँचें महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं। PML/RARα फ्यूजन जीन की पहचान करने और मात्रा निर्धारित करने के लिए कई तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
1. साइटोजेनेटिक्स (Cytogenetics)
साइटोजेनेटिक्स में, अस्थि मज्जा कोशिकाओं के क्रोमोसोम का विश्लेषण किया जाता है। APL में, t(15;17) ट्रांसलोकेशन, जो PML और RARα जीन को फ्यूज करता है, आमतौर पर देखा जाता है।
- प्रक्रिया: अस्थि मज्जा का नमूना लिया जाता है, कोशिकाओं को कल्चर किया जाता है, और क्रोमोसोम को माइक्रोस्कोप के तहत देखा जाता है।
- परिणाम व्याख्या: t(15;17) ट्रांसलोकेशन की उपस्थिति APL का निदान करने में मदद करती है।
- नैदानिक महत्व: यह APL के निदान की पुष्टि करने के लिए एक प्रारंभिक जाँच है।
2. फ्लो साइटोमेट्री (Flow Cytometry)
फ्लो साइटोमेट्री का उपयोग ल्यूकेमिक कोशिकाओं की सतह पर मौजूद विशिष्ट मार्करों की पहचान करने के लिए किया जाता है।
- प्रक्रिया: अस्थि मज्जा कोशिकाओं को एंटीबॉडी से लेबल किया जाता है जो विशिष्ट सतह मार्करों से बंधते हैं। फिर कोशिकाओं को एक फ्लो साइटोमीटर के माध्यम से पारित किया जाता है, जो प्रत्येक कोशिका द्वारा उत्सर्जित प्रकाश को मापता है।
- परिणाम व्याख्या: APL कोशिकाओं में विशिष्ट मार्कर जैसे CD34, CD117 और HLA-DR की अभिव्यक्ति देखी जा सकती है।
- नैदानिक महत्व: यह जाँच AML के उपप्रकारों को अलग करने और रोग की गंभीरता का आकलन करने में मदद करती है।
3. आणविक जीवविज्ञान (Molecular Biology)
आणविक जीवविज्ञान तकनीकें PML/RARα फ्यूजन जीन की उपस्थिति और मात्रा का पता लगाने के लिए उपयोग की जाती हैं।
a. पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR)
PCR एक तकनीक है जो डीएनए के विशिष्ट खंडों की लाखों प्रतियां बनाती है।
- प्रक्रिया: अस्थि मज्जा के नमूने से डीएनए निकाला जाता है, और PML/RARα फ्यूजन जीन के लिए विशिष्ट प्राइमर का उपयोग करके PCR किया जाता है।
- परिणाम व्याख्या: यदि PML/RARα फ्यूजन जीन मौजूद है, तो PCR उत्पाद का पता लगाया जाएगा।
- नैदानिक महत्व: यह जाँच APL के निदान की पुष्टि करने और उपचार के बाद रोग की निगरानी करने के लिए अत्यधिक संवेदनशील है।
b. फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH)
FISH एक तकनीक है जो डीएनए अनुक्रमों का पता लगाने के लिए फ्लोरोसेंट प्रोब का उपयोग करती है।
- प्रक्रिया: अस्थि मज्जा कोशिकाओं को एक स्लाइड पर फैलाया जाता है, और PML और RARα जीन के लिए फ्लोरोसेंट प्रोब का उपयोग किया जाता है।
- परिणाम व्याख्या: यदि PML/RARα फ्यूजन जीन मौजूद है, तो प्रोब फ्यूजन सिग्नल दिखाएंगे।
- नैदानिक महत्व: FISH साइटोजेनेटिक्स की तुलना में अधिक संवेदनशील है और उन मामलों में उपयोगी हो सकता है जहां क्रोमोसोम विश्लेषण अनिर्णायक है।
4. इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (Immunohistochemistry)
इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री का उपयोग ऊतक के नमूनों में विशिष्ट प्रोटीन की पहचान करने के लिए एंटीबॉडी का उपयोग करता है।
- प्रक्रिया: अस्थि मज्जा के बायोप्सी नमूने को एंटीबॉडी से लेबल किया जाता है जो PML/RARα फ्यूजन प्रोटीन से बंधते हैं।
- परिणाम व्याख्या: यदि PML/RARα फ्यूजन प्रोटीन मौजूद है, तो एंटीबॉडी फ्यूजन प्रोटीन को उजागर करेगा।
- नैदानिक महत्व: यह जाँच APL के निदान की पुष्टि करने और रोग की प्रगति का आकलन करने में मदद करती है।
| जाँच का प्रकार | सिद्धांत | नैदानिक महत्व |
|---|---|---|
| साइटोजेनेटिक्स | क्रोमोसोम विश्लेषण | APL के निदान की पुष्टि |
| फ्लो साइटोमेट्री | कोशिका सतह मार्करों की पहचान | AML उपप्रकारों का विभेदन |
| PCR | डीएनए प्रवर्धन | उच्च संवेदनशीलता निदान और निगरानी |
| FISH | डीएनए अनुक्रमों का पता लगाना | साइटोजेनेटिक्स की तुलना में अधिक संवेदनशील |
| इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री | प्रोटीन की पहचान | APL के निदान और प्रगति का आकलन |
Conclusion
निष्कर्षतः, एक्यूट प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया (APL) के निदान और प्रबंधन में प्रयोगशाला जाँचें महत्वपूर्ण हैं। साइटोजेनेटिक्स, फ्लो साइटोमेट्री, आणविक जीवविज्ञान (PCR, FISH) और इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री जैसी तकनीकों का उपयोग PML/RARα फ्यूजन जीन की उपस्थिति और मात्रा का पता लगाने के लिए किया जाता है। इन जाँचों के परिणामों का उपयोग रोग की निगरानी, उपचार प्रतिक्रिया का मूल्यांकन और पुनरावृत्ति का पता लगाने के लिए किया जाता है, जिससे रोगियों के लिए बेहतर नैदानिक परिणाम प्राप्त होते हैं।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.