Model Answer
0 min readIntroduction
गुणसूत्र (chromosomes) कोशिका के केंद्रक में स्थित होते हैं और आनुवंशिक जानकारी को ले जाते हैं। गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन, जिन्हें संरचनात्मक विपथन (structural aberrations) कहते हैं, प्रजनन के दौरान या पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकते हैं। ये विपथन आनुवंशिक रोगों, बांझपन और कैंसर जैसी स्थितियों का कारण बन सकते हैं। संरचनात्मक विपथन में विलोपन (deletion), अतिरेक (duplication), प्रतिलोमन (inversion), और स्थानांतरण (translocation) शामिल हैं। इस उत्तर में हम इन विपथनों के प्रकारों पर चर्चा करेंगे, विशेष रूप से प्रतिलोमन (inversion) पर विस्तृत रूप से ध्यान केंद्रित करेंगे।
संरचनात्मक विपथन का वर्गीकरण
संरचनात्मक विपथन, गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। इन्हें मुख्य रूप से निम्नलिखित श्रेणियों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
- विलोपन (Deletion): गुणसूत्र का एक भाग खो जाता है।
- अतिरेक (Duplication): गुणसूत्र का एक भाग दोहराया जाता है।
- प्रतिलोमन (Inversion): गुणसूत्र का एक भाग उल्टा हो जाता है।
- स्थानांतरण (Translocation): गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र पर स्थानांतरित हो जाता है।
विभिन्न प्रकार के संरचनात्मक विपथन का विवरण
विलोपन (Deletion)
यह विपथन तब होता है जब गुणसूत्र का एक हिस्सा टूट जाता है और खो जाता है। यह प्रजनन के दौरान या पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकता है। विलोपन के कारण जीन का नुकसान हो सकता है, जिससे आनुवंशिक रोग हो सकता है। उदाहरण के लिए, क्रि-डू-चैट सिंड्रोम (Cri-du-chat syndrome) गुणसूत्र 5 के छोटे भुजा पर विलोपन के कारण होता है।
अतिरेक (Duplication)
यह विपथन तब होता है जब गुणसूत्र का एक हिस्सा दोहराया जाता है। यह प्रजनन के दौरान या पर्यावरणीय कारकों के कारण हो सकता है। अतिरेक के कारण जीन की अधिकता हो सकती है, जिससे आनुवंशिक रोग हो सकता है।
प्रतिलोमन (Inversion)
यह विपथन तब होता है जब गुणसूत्र का एक भाग उल्टा हो जाता है। प्रतिलोमन को दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:
- पैरासेंट्रिक प्रतिलोमन (Paracentric Inversion): यह प्रतिलोमन गुणसूत्र के दूर के भाग (distal region) को प्रभावित करता है, जो सेंट्रोमीयर (centromere) से दूर होता है।
- पेरीसेंट्रिक प्रतिलोमन (Pericentric Inversion): यह प्रतिलोमन गुणसूत्र के सेंट्रोमीयर को शामिल करता है।
स्थानांतरण (Translocation)
यह विपथन तब होता है जब गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र पर स्थानांतरित हो जाता है। स्थानांतरण को दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:
- अनुबंधीय स्थानांतरण (Reciprocal translocation): दो गुणसूत्रों के भाग एक दूसरे का आदान-प्रदान करते हैं।
- गैर-अनुबंधीय स्थानांतरण (Non-reciprocal translocation): एक गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र पर स्थानांतरित हो जाता है, बिना किसी आदान-प्रदान के।
व्युत्क्रमण-प्रकार के संरचनात्मक विपथन का विस्तृत विवरण (Inversion-type structural aberration - Detailed Description)
प्रतिलोमन (inversion) गुणसूत्रों में एक महत्वपूर्ण संरचनात्मक विपथन है। यह तब होता है जब गुणसूत्र खंड (chromosomal segment) 180 डिग्री घूम जाता है। प्रतिलोमन के दो मुख्य प्रकार होते हैं, जैसा कि ऊपर बताया गया है: पैरासेंट्रिक और पेरीसेंट्रिक।
| विशेषता | पैरासेंट्रिक प्रतिलोमन | पेरीसेंट्रिक प्रतिलोमन |
|---|---|---|
| सेंट्रोमीयर की भागीदारी | सेंट्रोमीयर से दूर | सेंट्रोमीयर शामिल |
| प्रभाव | गुणसूत्र के दूर के भाग पर | गुणसूत्र के सेंट्रोमीयर सहित पूरे भाग पर |
| बैंड क्रम | बैंड क्रम बदल जाता है | बैंड क्रम बदल जाता है, लेकिन सेंट्रोमीयर के पास क्रम संरक्षित रहता है |
प्रतिलोमन का प्रभाव: प्रतिलोमन वाले व्यक्ति आमतौर पर सामान्य दिख सकते हैं, लेकिन उनके युग्मक (gametes) में असंतुलन हो सकता है, जिससे गर्भपात या आनुवंशिक विकार हो सकते हैं। प्रतिलोमन वाले व्यक्ति में जीन की अभिव्यक्ति (gene expression) भी प्रभावित हो सकती है।
उदाहरण: एक पेरीसेंट्रिक प्रतिलोमन गुणसूत्र 13 में पाया जा सकता है, जो कुछ आनुवंशिक विकारों से जुड़ा है।
Conclusion
सारांश में, संरचनात्मक विपथन गुणसूत्रों में होने वाले महत्वपूर्ण परिवर्तन हैं जो आनुवंशिक रोगों और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकते हैं। प्रतिलोमन एक विशेष प्रकार का संरचनात्मक विपथन है जिसमें गुणसूत्र का एक भाग उल्टा हो जाता है। इन विपथनों की समझ आनुवंशिक परामर्श और निदान में महत्वपूर्ण है। आगे के शोध से इन विपथनों के तंत्र और उपचार के नए तरीकों को समझने में मदद मिल सकती है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.