विभिन्न प्रकार के संरचनात्मक गुणसूत्री विपथनों की उनके प्रकारों के साथ परिगणना कीजिए । व्युत्क्रमण-प्रकार के संरचनात्मक विपथन का विस्तृत विवरण दीजिए ।

गुणसूत्र विपथन का वर्गीकरण

गुणसूत्र विपथनों को मुख्य रूप से दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: संख्यात्मक (numerical) और संरचनात्मक (structural)। संख्यात्मक विपथन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, जबकि संरचनात्मक विपथन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं।

संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन

संरचनात्मक गुणसूत्र विपथन में गुणसूत्र के खंडों का पुनर्व्यवस्था शामिल होती है, जिससे जीन की क्रम बदल जाती है। इन्हें आगे वर्गीकृत किया जा सकता है:

• व्युत्क्रमण (Inversions): गुणसूत्र खंड का एक खंड उलटा हो जाता है।
• अपलोकेशन (Deletions): गुणसूत्र से एक या अधिक खंड गायब हो जाते हैं।
• डुप्लिकेशन (Duplications): गुणसूत्र से एक या अधिक खंड दोहराए जाते हैं।
• स्थानांतरण (Translocations): गुणसूत्र का एक खंड दूसरे गुणसूत्र पर स्थानांतरित हो जाता है।
• रिंग गुणसूत्र (Ring chromosomes): गुणसूत्र के दोनों सिरे आपस में जुड़कर एक वलय बनाते हैं।
• आइसोक्रोमोजोम (Isochromosomes): गुणसूत्र का एक समान विभाजन होता है, जिसके परिणामस्वरूप दो समान भुजाएँ (arms) होती हैं।

व्युत्क्रमण (Inversion) का विस्तृत विवरण

व्युत्क्रमण एक संरचनात्मक विपथन है जिसमें गुणसूत्र के एक खंड का क्रम बदल जाता है। यह खंड 180 डिग्री घूम जाता है। व्युत्क्रमण दो प्रकार के होते हैं:

• परिसर व्युत्क्रमण (Paracentric Inversion): यह व्युत्क्रमण गुणसूत्र के केंद्रक (centromere) से दूर होता है। इस प्रकार के व्युत्क्रमण में, गुणसूत्र खंड केंद्रक से जुड़ा नहीं होता है, इसलिए पुनर्संयोजन (recombination) की संभावना कम होती है।
• केंद्रक व्युत्क्रमण (Pacentric Inversion): यह व्युत्क्रमण गुणसूत्र के केंद्रक के पास होता है। इस प्रकार के व्युत्क्रमण में, पुनर्संयोजन की संभावना अधिक होती है, जिससे असामान्य गुणसूत्र और संतान उत्पन्न हो सकती हैं।

व्युत्क्रमण का तंत्र (Mechanism)

व्युत्क्रमण गुणसूत्र टूटने (chromosome breakage) और पुन: जुड़ने (rejoining) के कारण होता है। टूटने की साइटें गुणसूत्र पर यादृच्छिक रूप से हो सकती हैं। पुन: जुड़ने की प्रक्रिया में, गुणसूत्र खंड उलटे क्रम में वापस जुड़ जाते हैं।

गुणसूत्र विपथन	विवरण	प्रकार
व्युत्क्रमण	गुणसूत्र खंड का क्रम बदलना	संरचनात्मक
अपलोकेशन	गुणसूत्र से खंड का गायब होना	संरचनात्मक
डुप्लिकेशन	गुणसूत्र खंड का दोहराव	संरचनात्मक
स्थानांतरण	गुणसूत्र खंड का दूसरे गुणसूत्र पर स्थानांतरण	संरचनात्मक
संख्यात्मक	गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन	संख्यात्मक

उदाहरण

उदाहरण 1: डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) ट्राइसॉमी 21 (Trisomy 21) के कारण होता है, जिसमें 21वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है।

उदाहरण 2: क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (Chronic Myelogenous Leukemia) एक फ़िलाडेल्फ़िया गुणसूत्र (Philadelphia chromosome) के कारण होता है, जो गुणसूत्र 9 और 22 के बीच एक स्थानांतरण है।

महत्व

गुणसूत्र विपथनों को समझना आनुवंशिक परामर्श (genetic counseling) और प्रजनन स्वास्थ्य (reproductive health) के लिए महत्वपूर्ण है। ये विपथन प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं और बच्चों में जन्म दोषों का कारण बन सकते हैं। गुणसूत्र विपथनों का निदान करने के लिए क्रोमोसोमल विश्लेषण (karyotyping), FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) और माइक्रोएरे (microarray) जैसी तकनीकों का उपयोग किया जाता है।