UPSC MainsZOOLOGY-PAPER-I202015 Marks
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Q25.

गुणसूत्र पेन्टिंग का वर्णन कीजिए तथा आधुनिक निदानों में इसकी सर्वतोमुखीयता (वर्सेटिलिटी) का वर्णन करें ।

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, सबसे पहले गुणसूत्र पेंटिंग की परिभाषा और प्रक्रिया को स्पष्ट करना आवश्यक है। फिर, आधुनिक निदानों में इसकी उपयोगिता को विभिन्न उदाहरणों के साथ समझाना होगा। उत्तर में, यह भी बताना महत्वपूर्ण है कि यह तकनीक कैसे पारंपरिक निदान विधियों से बेहतर है और भविष्य में इसकी क्या संभावनाएं हैं। संरचना इस प्रकार होनी चाहिए: परिचय, गुणसूत्र पेंटिंग की प्रक्रिया, आधुनिक निदान में उपयोग, लाभ और सीमाएं, और निष्कर्ष।

Model Answer

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Introduction

गुणसूत्र पेंटिंग (Chromosome Painting) एक आणविक साइटोजेनेटिक तकनीक है जिसका उपयोग पूरे गुणसूत्रों की पहचान करने और उनकी कल्पना करने के लिए किया जाता है। यह तकनीक फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) पर आधारित है, जिसमें विशिष्ट डीएनए जांचों का उपयोग करके गुणसूत्रों के विभिन्न क्षेत्रों को लेबल किया जाता है। गुणसूत्र पेंटिंग का उपयोग आनुवंशिक विकारों के निदान, कैंसर अनुसंधान और विकासवादी जीव विज्ञान में व्यापक रूप से किया जाता है। हाल के वर्षों में, इस तकनीक में हुई प्रगति ने इसे और भी अधिक सटीक और बहुमुखी बना दिया है, जिससे यह आधुनिक निदानों में एक महत्वपूर्ण उपकरण बन गया है।

गुणसूत्र पेंटिंग: एक विस्तृत विवरण

गुणसूत्र पेंटिंग एक फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) तकनीक है जो पूरे गुणसूत्रों को विशिष्ट रंगों से रंगने के लिए उपयोग की जाती है। यह तकनीक गुणसूत्रों की संरचना और संगठन को समझने में मदद करती है।

गुणसूत्र पेंटिंग की प्रक्रिया

  • डीएनए जांच का निर्माण: प्रत्येक गुणसूत्र के लिए विशिष्ट डीएनए जांच तैयार की जाती हैं। ये जांचें गुणसूत्र के पूरे लंबाई को कवर करती हैं।
  • गुणसूत्रों का हाइब्रिडाइजेशन: डीएनए जांचों को कोशिका के गुणसूत्रों के साथ हाइब्रिडाइज किया जाता है। हाइब्रिडाइजेशन की प्रक्रिया में, जांचें अपने पूरक डीएनए अनुक्रमों से जुड़ जाती हैं।
  • फ्लोरोसेंट लेबलिंग: डीएनए जांचों को फ्लोरोसेंट रंगों से लेबल किया जाता है। जब जांचें गुणसूत्रों से जुड़ जाती हैं, तो गुणसूत्र विशिष्ट रंगों में चमकते हैं।
  • सूक्ष्मदर्शी द्वारा अवलोकन: फ्लोरोसेंट सूक्ष्मदर्शी का उपयोग करके गुणसूत्रों का अवलोकन किया जाता है। प्रत्येक गुणसूत्र एक विशिष्ट रंग में दिखाई देता है, जिससे उनकी पहचान करना आसान हो जाता है।

आधुनिक निदानों में गुणसूत्र पेंटिंग की सर्वतोमुखीयता

गुणसूत्र पेंटिंग आधुनिक निदानों में एक बहुमुखी उपकरण साबित हुई है। इसके कुछ प्रमुख अनुप्रयोग निम्नलिखित हैं:

आनुवंशिक विकारों का निदान

  • डाउन सिंड्रोम: गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रतिलिपि का पता लगाने के लिए।
  • टर्नर सिंड्रोम: महिलाओं में एक X गुणसूत्र की अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए।
  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम: पुरुषों में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र (XXY) का पता लगाने के लिए।
  • गुणसूत्र विलोपन और स्थानांतरण: गुणसूत्रों के हिस्सों के गायब होने या स्थानांतरित होने का पता लगाने के लिए।

कैंसर अनुसंधान

  • क्रोमोसोमल अस्थिरता: कैंसर कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन का पता लगाने के लिए।
  • जीन प्रवर्धन: कैंसर कोशिकाओं में विशिष्ट जीनों की अतिरिक्त प्रतियां का पता लगाने के लिए।
  • जीन विलोपन: कैंसर कोशिकाओं में विशिष्ट जीनों के गायब होने का पता लगाने के लिए।

विकासवादी जीव विज्ञान

  • गुणसूत्रों का विकास: विभिन्न प्रजातियों के बीच गुणसूत्रों के विकासवादी संबंधों का अध्ययन करने के लिए।
  • जीनोम संगठन: जीनोम के संगठन और संरचना को समझने के लिए।

प्रीनेटल डायग्नोसिस (Prenatal Diagnosis)

गुणसूत्र पेंटिंग का उपयोग गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में आनुवंशिक विकारों का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। यह तकनीक एमनियोसेंटेसिस (amniocentesis) या कोरियोनिक विल्लस सैंपलिंग (chorionic villus sampling) से प्राप्त कोशिकाओं पर की जा सकती है।

गुणसूत्र पेंटिंग के लाभ और सीमाएं

लाभ सीमाएं
उच्च रिज़ॉल्यूशन और सटीकता महंगी तकनीक
पूरे गुणसूत्रों की एक साथ कल्पना करने की क्षमता विशेषज्ञता और प्रशिक्षण की आवश्यकता
विभिन्न प्रकार के अनुप्रयोग परिणामों की व्याख्या जटिल हो सकती है

Conclusion

गुणसूत्र पेंटिंग एक शक्तिशाली आणविक साइटोजेनेटिक तकनीक है जो आधुनिक निदानों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यह आनुवंशिक विकारों के निदान, कैंसर अनुसंधान और विकासवादी जीव विज्ञान में व्यापक रूप से उपयोग की जाती है। हालांकि यह तकनीक महंगी और जटिल है, लेकिन इसके लाभ इसकी सीमाओं से कहीं अधिक हैं। भविष्य में, गुणसूत्र पेंटिंग में और अधिक प्रगति होने की संभावना है, जिससे यह और भी अधिक सटीक, बहुमुखी और सुलभ हो जाएगी।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

FISH (Fluorescent In Situ Hybridization)
FISH एक आणविक जीवविज्ञान तकनीक है जिसका उपयोग डीएनए या आरएनए अनुक्रमों का पता लगाने के लिए किया जाता है। इसमें फ्लोरोसेंट लेबल वाले जांचों का उपयोग करके लक्ष्य अनुक्रमों को हाइब्रिडाइज किया जाता है।
साइटोजेनेटिक्स (Cytogenetics)
साइटोजेनेटिक्स जीवविज्ञान की वह शाखा है जो गुणसूत्रों की संरचना, कार्य और विरासत का अध्ययन करती है।

Key Statistics

2023 में, वैश्विक FISH बाजार का आकार लगभग 2.5 बिलियन अमेरिकी डॉलर था और 2028 तक 3.5 बिलियन अमेरिकी डॉलर तक पहुंचने का अनुमान है, जो 7.1% की चक्रवृद्धि वार्षिक वृद्धि दर (CAGR) दर्शाता है।

Source: Global FISH Market Report, 2023-2028

अनुमान है कि भारत में लगभग 60-70 लाख बच्चे जन्म दोषों के साथ पैदा होते हैं, जिनमें से कई आनुवंशिक कारणों से होते हैं। (ज्ञान कटऑफ के अनुसार)

Source: राष्ट्रीय जन्म दोष निगरानी प्रणाली (National Birth Defects Monitoring System)

Examples

क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (CML)

गुणसूत्र पेंटिंग का उपयोग CML के निदान में किया जाता है, जिसमें गुणसूत्र 9 और 22 के बीच एक स्थानांतरण होता है, जिसके परिणामस्वरूप फिलाडेल्फिया गुणसूत्र बनता है।

Frequently Asked Questions

गुणसूत्र पेंटिंग और पारंपरिक कैरियोटाइपिंग (karyotyping) में क्या अंतर है?

कैरियोटाइपिंग गुणसूत्रों की संख्या और संरचना का विश्लेषण करता है, लेकिन यह विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों का पता नहीं लगा सकता है। गुणसूत्र पेंटिंग, FISH तकनीक का उपयोग करके, विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों का पता लगा सकता है और उच्च रिज़ॉल्यूशन प्रदान करता है।

Topics Covered

BiologyGeneticsChromosome PaintingGenomicsDiagnostics