UPSC MainsBOTANY-PAPER-II202110 Marks
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Q3.

प्रतिलोमन के आनुवंशिक परिणाम

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, प्रतिलोमन (inversion) की अवधारणा को स्पष्ट रूप से परिभाषित करना आवश्यक है। आनुवंशिक परिणामों को क्रोमोसोमल प्रतिलोमन, जीन प्रतिलोमन और उनके प्रभावों के संदर्भ में समझाना होगा। उत्तर में, प्रतिलोमन के प्रकार, उनके कारणों, जीवों पर पड़ने वाले प्रभावों और मानव रोगों में उनकी भूमिका को शामिल करना चाहिए। उदाहरणों और केस स्टडीज का उपयोग करके उत्तर को अधिक स्पष्ट और प्रासंगिक बनाया जा सकता है। संरचना में, परिभाषा, प्रकार, प्रभाव, और निष्कर्ष शामिल होने चाहिए।

Model Answer

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Introduction

प्रतिलोमन (Inversion) आनुवंशिकी में एक महत्वपूर्ण क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था है जिसमें एक क्रोमोसोम खंड का क्रम उल्टा हो जाता है। यह प्रक्रिया डीएनए क्षति, मरम्मत तंत्र, या त्रुटिपूर्ण क्रॉसिंग ओवर के कारण हो सकती है। प्रतिलोमन जीवों के फेनोटाइप पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं, जिसमें प्रजनन क्षमता में कमी, आनुवंशिक रोगों का विकास, और विकासवादी अनुकूलन शामिल हैं। इस प्रकार, प्रतिलोमन के आनुवंशिक परिणामों को समझना आनुवंशिक परामर्श, रोग निदान, और विकासवादी जीव विज्ञान के लिए महत्वपूर्ण है।

प्रतिलोमन: परिभाषा और प्रकार

प्रतिलोमन एक क्रोमोसोम खंड का उलटा होना है। यह एक ही क्रोमोसोम के भीतर होता है और इसमें कोई डीएनए का नुकसान या लाभ शामिल नहीं होता है। प्रतिलोमन को मुख्य रूप से दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है:

  • पेरीसेंट्रिक प्रतिलोमन: इस प्रकार में, उलटा हुआ खंड सेंट्रोमियर को शामिल करता है।
  • पैरासेंट्रिक प्रतिलोमन: इस प्रकार में, उलटा हुआ खंड सेंट्रोमियर को शामिल नहीं करता है।

प्रतिलोमन के कारण

प्रतिलोमन के कई कारण हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

  • डीएनए क्षति: विकिरण, रसायन, या वायरस के कारण डीएनए क्षति प्रतिलोमन का कारण बन सकती है।
  • त्रुटिपूर्ण डीएनए मरम्मत: डीएनए मरम्मत तंत्र में त्रुटियां प्रतिलोमन का कारण बन सकती हैं।
  • क्रॉसिंग ओवर: अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रॉसिंग ओवर की प्रक्रिया में त्रुटियां प्रतिलोमन का कारण बन सकती हैं।

प्रतिलोमन के आनुवंशिक परिणाम

प्रतिलोमन के आनुवंशिक परिणाम जीवों पर कई तरह से प्रभाव डाल सकते हैं:

1. प्रजनन क्षमता में कमी

प्रतिलोमन वाले व्यक्तियों में प्रजनन क्षमता कम हो सकती है क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान असामान्य युग्मक बनते हैं। यह युग्मकों में क्रोमोसोम की संख्या में असंतुलन का कारण बन सकता है, जिससे भ्रूण की मृत्यु या जन्म दोष हो सकते हैं।

2. आनुवंशिक रोग

कुछ प्रतिलोमन आनुवंशिक रोगों का कारण बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम 9 पर एक प्रतिलोमन कुछ प्रकार के कैंसर से जुड़ा हुआ है।

3. फेनोटाइपिक प्रभाव

प्रतिलोमन फेनोटाइप को भी प्रभावित कर सकते हैं, भले ही वे सीधे तौर पर रोग का कारण न बनें। उदाहरण के लिए, प्रतिलोमन जीन अभिव्यक्ति को बदल सकते हैं, जिससे शारीरिक या व्यवहारिक परिवर्तन हो सकते हैं।

4. विकासवादी प्रभाव

प्रतिलोमन विकासवादी प्रक्रियाओं में भी भूमिका निभा सकते हैं। वे जीन प्रवाह को बाधित कर सकते हैं और नई प्रजातियों के निर्माण में योगदान कर सकते हैं।

मानव रोगों में प्रतिलोमन की भूमिका

मानव रोगों में प्रतिलोमन की भूमिका को समझने के लिए कुछ उदाहरण:

  • हेमोफिलिया A: कुछ मामलों में, हेमोफिलिया A, एक रक्तस्राव विकार, क्रोमोसोम X पर प्रतिलोमन के कारण होता है।
  • कैंसर: कुछ प्रकार के कैंसर, जैसे कि क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (CML), क्रोमोसोम 22 पर एक प्रतिलोमन के कारण होते हैं, जिसे फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम के रूप में जाना जाता है।
  • मानसिक मंदता: कुछ मामलों में, मानसिक मंदता क्रोमोसोम पर प्रतिलोमन के कारण हो सकता है।
रोग क्रोमोसोम प्रतिलोमन का प्रकार
हेमोफिलिया A X पैरासेंट्रिक
क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (CML) 22 पेरीसेंट्रिक

Conclusion

संक्षेप में, प्रतिलोमन एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक पुनर्व्यवस्था है जिसके जीवों पर कई तरह के आनुवंशिक परिणाम हो सकते हैं। प्रजनन क्षमता में कमी, आनुवंशिक रोगों का विकास, और फेनोटाइपिक परिवर्तन इसके प्रमुख प्रभावों में शामिल हैं। प्रतिलोमन के कारणों और परिणामों को समझना आनुवंशिक परामर्श, रोग निदान, और विकासवादी जीव विज्ञान के लिए महत्वपूर्ण है। भविष्य में, प्रतिलोमन के प्रभावों को कम करने और आनुवंशिक रोगों के उपचार के लिए नई रणनीतियों का विकास करना आवश्यक है।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

प्रतिलोमन (Inversion)
एक क्रोमोसोम खंड का उलटा होना, जिसमें डीएनए का नुकसान या लाभ शामिल नहीं होता है।
अर्धसूत्रीविभाजन (Meiosis)
एक प्रकार की कोशिका विभाजन जो युग्मकों (शुक्राणु और अंडाणु) का उत्पादन करती है, जिसमें क्रोमोसोम की संख्या आधी हो जाती है।

Key Statistics

अनुमान है कि लगभग 0.5% से 1% मानव आबादी में क्रोमोसोमल प्रतिलोमन होते हैं।

Source: National Institutes of Health (NIH) (ज्ञान कटऑफ तक)

शोध से पता चला है कि क्रोमोसोमल प्रतिलोमन वाले व्यक्तियों में बांझपन का खतरा 10-15% अधिक होता है।

Source: Human Reproduction Update (ज्ञान कटऑफ तक)

Examples

फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम

क्रोनिक माइलोजेनस ल्यूकेमिया (CML) में, क्रोमोसोम 22 पर एक प्रतिलोमन होता है, जिसके परिणामस्वरूप फिलाडेल्फिया क्रोमोसोम बनता है। यह क्रोमोसोम असामान्य प्रोटीन का उत्पादन करता है जो कैंसर कोशिकाओं के विकास को बढ़ावा देता है।

Frequently Asked Questions

क्या सभी प्रतिलोमन हानिकारक होते हैं?

नहीं, सभी प्रतिलोमन हानिकारक नहीं होते हैं। कुछ प्रतिलोमन जीवों पर कोई प्रभाव नहीं डालते हैं, जबकि अन्य प्रजनन क्षमता में कमी या आनुवंशिक रोगों का कारण बन सकते हैं।

Topics Covered

BiologyGeneticsChromosome StructureMutationEvolution