UPSC MainsZOOLOGY-PAPER-I202210 Marks150 Words
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Q19.

मनुष्यों में क्लाइनफेल्टर्स संलक्षण एवं टर्नर्स संलक्षण ।

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम और टर्नर सिंड्रोम दोनों की विशेषताओं, कारणों, निदान और प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित करना होगा। दोनों स्थितियों की तुलनात्मक तालिका बनाना उपयोगी होगा। उत्तर में आनुवंशिक आधार, शारीरिक लक्षण, और संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं को स्पष्ट रूप से शामिल किया जाना चाहिए। भाषा सरल और सटीक होनी चाहिए, और उत्तर को 150 शब्दों की सीमा में रखना होगा।

Model Answer

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Introduction

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम (Klinefelter syndrome) और टर्नर सिंड्रोम (Turner syndrome) दोनों ही मानव में होने वाले क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं। क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम पुरुषों में अतिरिक्त X क्रोमोसोम (XXY) की उपस्थिति के कारण होता है, जबकि टर्नर सिंड्रोम महिलाओं में एक X क्रोमोसोम की अनुपस्थिति (X0) के कारण होता है। ये स्थितियां शारीरिक विकास, प्रजनन क्षमता और समग्र स्वास्थ्य को प्रभावित करती हैं। इन सिंड्रोमों को समझना आनुवंशिक विकारों के प्रबंधन और प्रभावित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए महत्वपूर्ण है।

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम (Klinefelter Syndrome)

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम पुरुषों में सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यता है। यह आमतौर पर XXY क्रोमोसोम संयोजन के साथ होता है।

  • लक्षण: छोटे वृषण, कम टेस्टोस्टेरोन स्तर, बांझपन, लम्बे अंग, कम मांसपेशी द्रव्यमान, और सीखने में कठिनाई।
  • निदान: क्रोमोसोम विश्लेषण (कैरियोटाइपिंग) द्वारा किया जाता है।
  • प्रबंधन: टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (TRT) लक्षणों को कम करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकती है।

टर्नर्स सिंड्रोम (Turner Syndrome)

टर्नर्स सिंड्रोम महिलाओं को प्रभावित करता है और यह एक X क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या संरचनात्मक असामान्यता के कारण होता है।

  • लक्षण: छोटा कद, अंडाशय का अपविकास, बांझपन, हृदय दोष, गुर्दे की असामान्यताएं, और वेबड नेक (webbed neck)।
  • निदान: क्रोमोसोम विश्लेषण (कैरियोटाइपिंग) द्वारा किया जाता है।
  • प्रबंधन: ग्रोथ हार्मोन थेरेपी, एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी (ERT), और हृदय और गुर्दे की समस्याओं के लिए नियमित निगरानी।

तुलनात्मक तालिका

विशेषता क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम टर्नर्स सिंड्रोम
लिंग पुरुष महिला
क्रोमोसोम XXY X0
मुख्य लक्षण छोटे वृषण, कम टेस्टोस्टेरोन छोटा कद, अंडाशय का अपविकास
प्रजनन क्षमता बांझपन बांझपन

Conclusion

क्लाइनफेल्टर्स और टर्नर सिंड्रोम दोनों ही महत्वपूर्ण क्रोमोसोमल असामान्यताएं हैं जो व्यक्तियों के विकास और स्वास्थ्य को प्रभावित करती हैं। प्रारंभिक निदान और उचित प्रबंधन से प्रभावित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है। इन स्थितियों के बारे में जागरूकता बढ़ाना और आनुवंशिक परामर्श को बढ़ावा देना आवश्यक है ताकि प्रभावित परिवारों को सहायता और मार्गदर्शन प्रदान किया जा सके।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

कैरियोटाइपिंग (Karyotyping)
कैरियोटाइपिंग एक व्यक्ति के क्रोमोसोम की संख्या और संरचना का विश्लेषण करने की एक प्रक्रिया है। इसका उपयोग आनुवंशिक विकारों का निदान करने के लिए किया जाता है।
क्रोमोसोम (Chromosome)
क्रोमोसोम डीएनए और प्रोटीन से बने संरचनाएं हैं जो कोशिकाओं के नाभिक में पाई जाती हैं। वे आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं।

Key Statistics

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम लगभग 1 में 500-1000 पुरुष शिशुओं को प्रभावित करता है।

Source: National Institutes of Health (NIH) (knowledge cutoff 2023)

टर्नर्स सिंड्रोम लगभग 1 में 2,000-2,500 महिला शिशुओं को प्रभावित करता है।

Source: Mayo Clinic (knowledge cutoff 2023)

Examples

टेस्टोस्टेरोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (TRT)

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम वाले एक 16 वर्षीय लड़के को कम टेस्टोस्टेरोन स्तर के कारण मांसपेशियों के विकास में कठिनाई हो रही थी। TRT शुरू करने के बाद, उसने मांसपेशियों के द्रव्यमान में वृद्धि और ऊर्जा के स्तर में सुधार देखा।

Frequently Asked Questions

क्या क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम वाले पुरुष सामान्य जीवन जी सकते हैं?

हाँ, उचित उपचार और समर्थन के साथ, क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम वाले पुरुष सामान्य और उत्पादक जीवन जी सकते हैं।</CONTENT>

Topics Covered

GeneticsHuman BiologyKlinefelter SyndromeTurner SyndromeChromosomal Disorders