Model Answer
0 min readIntroduction
उत्परिवर्तन, जीवों में डीएनए (DNA) अनुक्रम में होने वाला स्थायी परिवर्तन है। यह परिवर्तन सहज रूप से या पर्यावरणीय कारकों जैसे विकिरण या रसायनों के संपर्क में आने के कारण हो सकता है। उत्परिवर्तन आनुवंशिक विविधता का एक महत्वपूर्ण स्रोत हैं, जो विकास और प्रजातियों के अनुकूलन में भूमिका निभाते हैं। हालांकि, कुछ उत्परिवर्तन हानिकारक हो सकते हैं और बीमारियों का कारण बन सकते हैं। बिन्दु उत्परिवर्तन, डीएनए अनुक्रम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन होते हैं और ये उत्परिवर्तन जीवों में विभिन्न प्रकार के प्रभाव डाल सकते हैं।
उत्परिवर्तन: एक संक्षिप्त विवरण
उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन है जो पीढ़ी दर पीढ़ी प्रसारित हो सकता है। ये परिवर्तन डीएनए प्रतिकृति (replication) के दौरान त्रुटियों, डीएनए क्षति, या ट्रांसपोसोन (transposons) जैसे मोबाइल आनुवंशिक तत्वों के कारण हो सकते हैं।
बिन्दु उत्परिवर्तनों के प्रकार
बिन्दु उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन होते हैं। इन्हें तीन मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
1. प्रतिस्थापन (Substitution)
प्रतिस्थापन में, एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे न्यूक्लियोटाइड से बदल दिया जाता है। प्रतिस्थापन दो प्रकार के हो सकते हैं:
- संक्रमण (Transition): प्यूरीन (purine) को प्यूरीन से या पाइरीमिडीन (pyrimidine) को पाइरीमिडीन से बदलना।
- अनुप्रस्थ (Transversion): प्यूरीन को पाइरीमिडीन से या पाइरीमिडीन को प्यूरीन से बदलना।
उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया (sickle cell anemia) में, हीमोग्लोबिन जीन में एक एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन होता है।
2. विलोपन (Deletion)
विलोपन में, डीएनए अनुक्रम से एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड हटा दिए जाते हैं।
उदाहरण: सिस्टिक फाइब्रोसिस (cystic fibrosis) में, CFTR जीन में विलोपन होता है।
3. अंतर्वेशन (Insertion)
अंतर्वेशन में, डीएनए अनुक्रम में एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड जोड़े जाते हैं।
उदाहरण: कुछ प्रकार के इंसर्शनल म्यूटेशन (insertional mutations) कैंसर का कारण बन सकते हैं।
| उत्परिवर्तन का प्रकार | विवरण | उदाहरण |
|---|---|---|
| प्रतिस्थापन | एक न्यूक्लियोटाइड का दूसरे से प्रतिस्थापन | सिकल सेल एनीमिया |
| विलोपन | न्यूक्लियोटाइड का हटाना | सिस्टिक फाइब्रोसिस |
| अंतर्वेशन | न्यूक्लियोटाइड का जोड़ना | कैंसर (कुछ प्रकार) |
Conclusion
संक्षेप में, उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में होने वाले परिवर्तन हैं जो आनुवंशिक विविधता और विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। बिन्दु उत्परिवर्तन, जिनमें प्रतिस्थापन, विलोपन और अंतर्वेशन शामिल हैं, जीवों में विभिन्न प्रकार के प्रभाव डाल सकते हैं, जिनमें लाभकारी, हानिकारक और तटस्थ प्रभाव शामिल हैं। उत्परिवर्तनों को समझना आनुवंशिक रोगों और विकासवादी प्रक्रियाओं को समझने के लिए आवश्यक है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.