Model Answer
0 min readIntroduction
तांबा (Copper) एक आवश्यक सूक्ष्म पोषक तत्व है जो मानव शरीर में कई महत्वपूर्ण जैव-रासायनिक प्रक्रियाओं में शामिल होता है। यह एंजाइमों के कार्य, आयरन के अवशोषण, एंटीऑक्सीडेंट सुरक्षा और तंत्रिका तंत्र के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। तांबे की कमी या अधिकता दोनों ही स्वास्थ्य के लिए हानिकारक हो सकती हैं। विल्सन रोग एक आनुवंशिक विकार है जिसमें शरीर में तांबे का संचय हो जाता है, जिससे लिवर, मस्तिष्क और अन्य अंगों को नुकसान पहुँचता है। इस रोग का निदान जैव-रासायनिक जाँचों के माध्यम से किया जाता है, जो शरीर में तांबे के स्तर को मापने में मदद करती हैं।
शरीर में तांबे की जैव-रासायनिक भूमिका
तांबा शरीर में कई महत्वपूर्ण जैव-रासायनिक भूमिकाएँ निभाता है:
- एंजाइमों का सहकारक: तांबा कई एंजाइमों के लिए एक आवश्यक सहकारक है, जैसे कि साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज (श्वसन श्रृंखला में शामिल), सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज (एंटीऑक्सीडेंट एंजाइम), डोपामाइन बीटा-हाइड्रॉक्सिलेज़ (न्यूरोट्रांसमीटर संश्लेषण में शामिल), और लाइसोइल ऑक्सीडेज (कोलेजन और इलास्टिन के संश्लेषण में शामिल)।
- आयरन का अवशोषण: तांबा आयरन के अवशोषण में मदद करता है। यह फेरोपोर्टिन नामक प्रोटीन के कार्य को सुविधाजनक बनाता है, जो आंतों की कोशिकाओं से आयरन को रक्त में स्थानांतरित करने में शामिल होता है।
- एंटीऑक्सीडेंट सुरक्षा: सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज (SOD) जैसे तांबा युक्त एंजाइम मुक्त कणों को बेअसर करके कोशिकाओं को ऑक्सीडेटिव क्षति से बचाते हैं।
- तंत्रिका तंत्र का विकास: तांबा तंत्रिका तंत्र के सामान्य विकास और कार्य के लिए आवश्यक है। यह माइलिन के निर्माण और न्यूरोट्रांसमीटर के संश्लेषण में शामिल होता है।
- ऊर्जा उत्पादन: तांबा ऊर्जा उत्पादन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, विशेष रूप से माइटोकॉन्ड्रिया में।
विल्सन रोग
विल्सन रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ATP7B जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन लिवर कोशिकाओं में तांबे के परिवहन के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को कोड करता है। इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण, तांबा लिवर में जमा हो जाता है और पित्त के माध्यम से शरीर से बाहर नहीं निकल पाता।
रोगजनन: लिवर में तांबे का संचय लिवर की क्षति का कारण बनता है, जिससे सिरोसिस, लिवर फेलियर और हेपेटाइटिस हो सकता है। जब लिवर की क्षमता तांबे को नियंत्रित करने की समाप्त हो जाती है, तो तांबा अन्य अंगों, जैसे कि मस्तिष्क, गुर्दे और आंखों में जमा हो जाता है, जिससे न्यूरोलॉजिकल लक्षण, गुर्दे की विफलता और कॉर्नियल रिंग (कैसर-फ्लेशर रिंग) हो सकते हैं।
नैदानिक लक्षण:
- लिवर रोग के लक्षण (जैसे थकान, पीलिया, पेट में दर्द)
- न्यूरोलॉजिकल लक्षण (जैसे कंपकंपी, मांसपेशियों में अकड़न, बोलने में कठिनाई, व्यक्तित्व में परिवर्तन)
- मनोवैज्ञानिक लक्षण (जैसे अवसाद, चिंता, मनोविकृति)
- कैसर-फ्लेशर रिंग (आंखों में तांबे का जमाव)
विल्सन रोग के निदान में सहायक जैव-रासायनिक जाँचें
विल्सन रोग के निदान के लिए निम्नलिखित जैव-रासायनिक जाँचें उपयोगी हैं:
- सीरम सेरुलप्लास्मिन: विल्सन रोग में सीरम सेरुलप्लास्मिन का स्तर कम होता है, क्योंकि सेरुलप्लास्मिन तांबे को बांधता है और इसे शरीर में परिवहन करता है।
- 24-घंटे मूत्र में तांबा उत्सर्जन: विल्सन रोग में 24-घंटे मूत्र में तांबे का उत्सर्जन सामान्य से अधिक होता है।
- लिवर बायोप्सी: लिवर बायोप्सी में लिवर के ऊतकों में तांबे की मात्रा को मापा जा सकता है।
- स्लिट-लैंप परीक्षा: कैसर-फ्लेशर रिंग की उपस्थिति का पता लगाने के लिए स्लिट-लैंप परीक्षा की जाती है।
- आनुवंशिक परीक्षण: ATP7B जीन में उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।
| जाँच | विल्सन रोग में परिणाम |
|---|---|
| सीरम सेरुलप्लास्मिन | कम |
| 24-घंटे मूत्र में तांबा उत्सर्जन | उच्च |
| लिवर बायोप्सी | लिवर के ऊतकों में तांबे की मात्रा बढ़ी हुई |
Conclusion
संक्षेप में, तांबा शरीर में कई महत्वपूर्ण जैव-रासायनिक प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। विल्सन रोग एक गंभीर आनुवंशिक विकार है जिसमें शरीर में तांबे का संचय हो जाता है, जिससे लिवर और अन्य अंगों को नुकसान पहुँचता है। विल्सन रोग का निदान जैव-रासायनिक जाँचों, जैसे कि सीरम सेरुलप्लास्मिन, 24-घंटे मूत्र में तांबा उत्सर्जन और लिवर बायोप्सी के माध्यम से किया जा सकता है। प्रारंभिक निदान और उपचार से रोग की प्रगति को रोका जा सकता है और रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार किया जा सकता है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.