UPSC MainsMEDICAL-SCIENCE-PAPER-I202310 Marks
Q16.

वृषण के विकास में वाई जीन के लिंग-निर्धारक क्षेत्र (SRY) के अनुलेखन घटकों की भूमिका का वर्णन कीजिए ।

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, सबसे पहले SRY जीन और इसके कार्य को परिभाषित करें। फिर, वृषण के विकास में इसकी भूमिका को चरणबद्ध तरीके से समझाएं, जिसमें आनुवंशिक और आणविक तंत्र शामिल हैं। विभिन्न अनुलेखन घटकों (transcription factors) और उनके अंतःक्रियाओं पर ध्यान केंद्रित करें जो SRY जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। अंत में, इस प्रक्रिया में किसी भी असामान्यता के परिणामों पर चर्चा करें। संरचना में परिचय, शरीर (विस्तृत विवरण), और निष्कर्ष शामिल करें।

Model Answer

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Introduction

लिंग निर्धारण एक जटिल जैविक प्रक्रिया है जो जीवों में नर और मादा के विकास को निर्धारित करती है। स्तनधारियों में, यह प्रक्रिया मुख्य रूप से वाई गुणसूत्र पर स्थित SRY (Sex-determining Region Y) जीन द्वारा नियंत्रित होती है। SRY जीन वृषण के विकास को प्रेरित करता है, जो आगे चलकर टेस्टोस्टेरोन जैसे हार्मोन का उत्पादन करता है, जो नर विशेषताओं के विकास को बढ़ावा देता है। SRY जीन के अनुलेखन घटकों की भूमिका को समझना, लिंग निर्धारण की आणविक प्रक्रियाओं को समझने के लिए महत्वपूर्ण है। इस प्रश्न में, हम वृषण के विकास में SRY जीन के अनुलेखन घटकों की भूमिका का विस्तृत वर्णन करेंगे।

एसआरवाई (SRY) जीन और लिंग निर्धारण

एसआरवाई (SRY) जीन वाई गुणसूत्र पर स्थित एक महत्वपूर्ण जीन है जो नर लिंग निर्धारण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह जीन टेस्टिस-निर्धारण कारक (testis-determining factor - TDF) नामक एक प्रोटीन को कोड करता है। TDF भ्रूण के जननाभ (gonad) को वृषण में विभेदित करने के लिए जिम्मेदार होता है। एसआरवाई जीन की अभिव्यक्ति भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में होती है और यह प्रक्रिया लिंग निर्धारण के लिए महत्वपूर्ण है।

एसआरवाई जीन के अनुलेखन घटक

एसआरवाई जीन की अभिव्यक्ति कई अनुलेखन घटकों द्वारा नियंत्रित होती है, जो जीन की गतिविधि को बढ़ाने या कम करने में मदद करते हैं। इन घटकों में शामिल हैं:

  • SOX9: यह एक महत्वपूर्ण अनुलेखन घटक है जो एसआरवाई जीन के साथ मिलकर काम करता है। SOX9 वृषण के विकास के लिए आवश्यक है और एसआरवाई जीन की अभिव्यक्ति को बढ़ाता है।
  • SF1 (Steroidogenic Factor 1): यह एक और महत्वपूर्ण अनुलेखन घटक है जो एसआरवाई जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। SF1 वृषण और अंडाशय दोनों के विकास में शामिल होता है।
  • GATA4: यह अनुलेखन घटक भी एसआरवाई जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है और वृषण के विकास में योगदान देता है।

वृषण विकास में एसआरवाई जीन की भूमिका

एसआरवाई जीन का वृषण विकास में निम्नलिखित चरण शामिल हैं:

  1. एसआरवाई जीन की अभिव्यक्ति: भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में, एसआरवाई जीन वाई गुणसूत्र पर सक्रिय हो जाता है।
  2. TDF प्रोटीन का उत्पादन: एसआरवाई जीन TDF प्रोटीन का उत्पादन करता है।
  3. जननाभ का विभेदन: TDF प्रोटीन जननाभ को वृषण में विभेदित करने के लिए जिम्मेदार होता है। यह प्रक्रिया SOX9 और SF1 जैसे अन्य अनुलेखन घटकों द्वारा समर्थित होती है।
  4. वृषण का विकास: विभेदित वृषण टेस्टोस्टेरोन जैसे हार्मोन का उत्पादन करते हैं, जो नर विशेषताओं के विकास को बढ़ावा देते हैं।

आणविक तंत्र

एसआरवाई जीन के अनुलेखन घटकों के बीच अंतःक्रिया एक जटिल प्रक्रिया है। SOX9 एसआरवाई जीन के प्रमोटर क्षेत्र से जुड़ता है और इसकी अभिव्यक्ति को बढ़ाता है। SF1 और GATA4 भी एसआरवाई जीन की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं। इन अनुलेखन घटकों के बीच समन्वय वृषण के उचित विकास के लिए आवश्यक है।

एसआरवाई जीन में असामान्यताएं

एसआरवाई जीन में असामान्यताएं लिंग निर्धारण में समस्याएं पैदा कर सकती हैं। उदाहरण के लिए, एसआरवाई जीन में उत्परिवर्तन (mutations) XY व्यक्तियों में मादा विशेषताओं के विकास का कारण बन सकते हैं। इसके विपरीत, एसआरवाई जीन की अतिरिक्त प्रतियां (extra copies) XX व्यक्तियों में नर विशेषताओं के विकास का कारण बन सकती हैं।

असामान्य स्थिति परिणाम
एसआरवाई जीन में उत्परिवर्तन (XY) मादा विशेषताओं का विकास
एसआरवाई जीन की अतिरिक्त प्रतियां (XX) नर विशेषताओं का विकास

Conclusion

संक्षेप में, एसआरवाई जीन वृषण के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और इसकी अभिव्यक्ति कई अनुलेखन घटकों द्वारा नियंत्रित होती है। SOX9, SF1, और GATA4 जैसे घटक एसआरवाई जीन की अभिव्यक्ति को विनियमित करने और वृषण के उचित विकास को सुनिश्चित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। एसआरवाई जीन में असामान्यताएं लिंग निर्धारण में समस्याएं पैदा कर सकती हैं, जो इस जीन के अध्ययन के महत्व को उजागर करती हैं। भविष्य में, एसआरवाई जीन और इसके अनुलेखन घटकों पर अधिक शोध लिंग निर्धारण की आणविक प्रक्रियाओं को बेहतर ढंग से समझने में मदद कर सकता है।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

अनुलेखन घटक (Transcription factor)
अनुलेखन घटक प्रोटीन होते हैं जो डीएनए से बंधते हैं और जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। वे जीन की प्रतिलिपि बनाने की प्रक्रिया को बढ़ावा या बाधित कर सकते हैं।
विभेदन (Differentiation)
विभेदन एक प्रक्रिया है जिसके द्वारा कोशिकाएं अधिक विशिष्ट प्रकार की कोशिकाओं में बदल जाती हैं, जैसे कि वृषण या अंडाशय।

Key Statistics

लगभग 1 में 20,000 पुरुष XY गुणसूत्रों के साथ जन्म लेते हैं लेकिन मादा के रूप में विकसित होते हैं, जो अक्सर SRY जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

Source: National Institutes of Health (NIH), 2023 (ज्ञान कटऑफ के अनुसार)

लगभग 1 में 1000 शिशु जन्म के समय लिंग विसंगतियों के साथ पैदा होते हैं।

Source: World Health Organization (WHO), 2022 (ज्ञान कटऑफ के अनुसार)

Examples

टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो महिलाओं को प्रभावित करता है, जिसमें एक X गुणसूत्र गायब होता है या असामान्य होता है। इस स्थिति में, SRY जीन अनुपस्थित होता है, जिसके परिणामस्वरूप वृषण का विकास नहीं होता है और मादा विशेषताओं का विकास होता है।

Frequently Asked Questions

एसआरवाई जीन की खोज कब हुई थी?

एसआरवाई जीन की खोज 1990 में हुई थी, जिसने लिंग निर्धारण के आनुवंशिक आधार को समझने में महत्वपूर्ण योगदान दिया।

Topics Covered

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