Model Answer
0 min readIntroduction
आनुवंशिकी (Genetics) में, जनसंख्या के स्तर पर जीन की आवृत्ति (Gene frequency) और जीनोटाइपिक आवृत्ति (Genotypic frequency) महत्वपूर्ण अवधारणाएं हैं। जीन आवृत्ति किसी विशेष जीन के विभिन्न रूपों (Alleles) की जनसंख्या में सापेक्षिक प्रचुरता को दर्शाती है। हाल के वर्षों में, आनुवंशिक विविधता (Genetic diversity) और मानव स्वास्थ्य पर इसके प्रभाव को समझने के लिए जीन आवृत्ति विश्लेषण का उपयोग बढ़ रहा है। उदाहरण के लिए, COVID-19 महामारी के दौरान, विभिन्न आबादी में वायरस के आनुवंशिक उत्परिवर्तन (Genetic mutations) को ट्रैक करने के लिए जीन आवृत्ति विश्लेषण का उपयोग किया गया। यह प्रश्न जीन आवृत्ति को परिभाषित करने और जीनोटाइपिक आवृत्ति से जीन आवृत्ति का आकलन करने की विधि का वर्णन करने के लिए कहता है।
जीन आवृत्ति (Gene Frequency) की परिभाषा
जीन आवृत्ति (Gene frequency), जिसे एलिल आवृत्ति (Allele frequency) भी कहा जाता है, एक जनसंख्या में किसी विशेष जीन के एक विशेष एलिल की सापेक्षिक आवृत्ति है। मान लीजिए कि एक जीन के दो एलिल, ‘A’ और ‘a’ हैं। जनसंख्या में ‘A’ एलिल की आवृत्ति को p से और ‘a’ एलिल की आवृत्ति को q से दर्शाया जाता है। चूँकि ये दो एलिल ही एक जीन के रूप में मौजूद हैं, इसलिए p + q = 1 होता है। इस प्रकार, किसी भी एलिल की आवृत्ति 0 और 1 के बीच होती है।
जीनोटाइपिक आवृत्ति (Genotypic Frequency) की परिभाषा
जीनोटाइपिक आवृत्ति, किसी विशेष जीनोटाइप (Genotype) की जनसंख्या में आवृत्ति को दर्शाती है। जीनोटाइप एक जीव का आनुवंशिक संघटन (Genetic constitution) होता है, जो एलिल का विशिष्ट संयोजन होता है। उदाहरण के लिए, यदि ‘A’ और ‘a’ दो एलिल हैं, तो संभावित जीनोटाइप AA, Aa, और aa होंगे। इन जीनोटाइप की आवृत्तियों को क्रमशः p², 2pq, और q² से दर्शाया जाता है (Hardy-Weinberg equilibrium के तहत)।
Hardy-Weinberg Equilibrium और जीन आवृत्ति का आकलन
Hardy-Weinberg equilibrium (HWE) एक महत्वपूर्ण सिद्धांत है जो जनसंख्या में एलिल और जीनोटाइपिक आवृत्तियों के बीच संबंध स्थापित करता है। HWE के अनुसार, यदि जनसंख्या में कुछ निश्चित स्थितियाँ (जैसे यादृच्छिक संकरण, कोई उत्परिवर्तन नहीं, चयन का अभाव, आदि) मौजूद हैं, तो एलिल और जीनोटाइपिक आवृत्तियाँ पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहती हैं। HWE समीकरण निम्नलिखित हैं:
- p + q = 1
- p² + 2pq + q² = 1
जहां:
- p = ‘A’ एलिल की आवृत्ति
- q = ‘a’ एलिल की आवृत्ति
- p² = AA जीनोटाइप की आवृत्ति
- 2pq = Aa जीनोटाइप की आवृत्ति
- q² = aa जीनोटाइप की आवृत्ति
जीनोटाइपिक आवृत्ति से जीन आवृत्ति का आकलन
यदि हमें किसी जनसंख्या में जीनोटाइपिक आवृत्तियाँ ज्ञात हैं, तो हम Hardy-Weinberg equilibrium का उपयोग करके जीन आवृत्तियों का आकलन कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, मान लीजिए कि एक जनसंख्या में aa जीनोटाइप की आवृत्ति 0.25 है। तब, q² = 0.25 होगा, इसलिए q = √0.25 = 0.5 होगा। चूंकि p + q = 1, इसलिए p = 1 - q = 1 - 0.5 = 0.5 होगा। इस प्रकार, ‘A’ एलिल की आवृत्ति 0.5 और ‘a’ एलिल की आवृत्ति 0.5 है।
उदाहरण: रक्त समूह (Blood Group)
मानव रक्त समूह प्रणाली एक अच्छा उदाहरण है। ABO रक्त समूह प्रणाली के लिए, A, B और O तीन एलिल हैं। मान लीजिए कि एक जनसंख्या में, OO जीनोटाइप की आवृत्ति 0.49 है। तो, q² = 0.49, जिससे q = 0.7 प्राप्त होता है। इसलिए, p = 1 - 0.7 = 0.3 होगा। इस प्रकार, A एलिल की आवृत्ति 0.3 है।
सीमाएँ और मान्यताएँ
Hardy-Weinberg equilibrium एक सैद्धांतिक मॉडल है और यह कुछ मान्यताओं पर आधारित है। वास्तविक जनसंख्या में, ये मान्यताएँ हमेशा पूरी नहीं होती हैं, जिसके कारण जीन आवृत्तियों का आकलन करते समय त्रुटियाँ हो सकती हैं। कुछ महत्वपूर्ण सीमाएँ निम्नलिखित हैं:
- उत्परिवर्तन (Mutations) और आनुवंशिक बहाव (Genetic drift) की उपेक्षा।
- जनसंख्या में जीन प्रवाह (Gene flow) और गैर-यादृच्छिक संकरण (Non-random mating) की उपेक्षा।
- चयनात्मक दबाव (Selection pressure) की उपेक्षा।
| Parameter | Value |
|---|---|
| p (frequency of A allele) | 0.5 |
| q (frequency of a allele) | 0.5 |
| p² (frequency of AA genotype) | 0.25 |
| 2pq (frequency of Aa genotype) | 0.5 |
| q² (frequency of aa genotype) | 0.25 |
Conclusion
सारांश में, जीन आवृत्ति किसी जनसंख्या में एक विशेष एलिल की सापेक्षिक आवृत्ति को दर्शाती है, जबकि जीनोटाइपिक आवृत्ति किसी विशेष जीनोटाइप की आवृत्ति को दर्शाती है। Hardy-Weinberg equilibrium का उपयोग जीनोटाइपिक आवृत्तियों से जीन आवृत्तियों का आकलन करने के लिए किया जा सकता है। हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि Hardy-Weinberg equilibrium कुछ मान्यताओं पर आधारित है और वास्तविक जनसंख्या में ये मान्यताएँ हमेशा पूरी नहीं होती हैं। जीन आवृत्ति विश्लेषण जनसंख्या आनुवंशिकी (Population genetics) और मानव स्वास्थ्य अनुसंधान के लिए एक महत्वपूर्ण उपकरण है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.