Model Answer
0 min readIntroduction
मानव शरीर में आनुवंशिक जानकारी डीएनए (DNA) के रूप में संग्रहित होती है। एकल-जीन उत्परिवर्तन विकार (Single-gene mutation disorders) ऐसे रोग होते हैं जो एक ही जीन में होने वाले परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। ये परिवर्तन, जिन्हें उत्परिवर्तन (mutations) कहा जाता है, डीएनए अनुक्रम में बदलाव लाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य प्रोटीन का उत्पादन होता है या प्रोटीन का उत्पादन बिल्कुल भी नहीं होता है, जिससे शरीर के सामान्य कार्यों में बाधा आती है। हाल के वर्षों में, जीन संपादन तकनीकों (gene editing techniques) में प्रगति ने इन विकारों को समझने और उनका इलाज करने के नए रास्ते खोले हैं।
एकल-जीन उत्परिवर्तन विकार: परिभाषा एवं उत्पत्ति
एकल-जीन विकार, जिन्हें मेंडेलियन विकार (Mendelian disorders) भी कहा जाता है, उन रोगों का एक समूह है जो एक एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये जीन माता-पिता से बच्चों में स्थानांतरित होते हैं। उत्परिवर्तन सहज (spontaneous) हो सकते हैं या पर्यावरणीय कारकों (जैसे विकिरण) के कारण हो सकते हैं।
उत्परिवर्तन के प्रकार
उत्परिवर्तन कई प्रकार के हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutations): डीएनए अनुक्रम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड का परिवर्तन। ये उत्परिवर्तन मिसेंस (missense) (एक अलग अमीनो एसिड के लिए कोड करना), नॉनसेंस (nonsense) (एक स्टॉप कोडन बनाना) या साइलेंट (silent) (प्रोटीन अनुक्रम में कोई बदलाव नहीं करना) हो सकते हैं।
- स्थानांतरण (Frameshift Mutations): डीएनए अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन (insertion) या विलोपन (deletion), जिसके परिणामस्वरूप पढ़ने के फ्रेम (reading frame) में बदलाव होता है, जिससे प्रोटीन अनुक्रम पूरी तरह से बदल जाता है।
- जीन का विलोपन (Gene Deletion): डीएनए अनुक्रम से पूरे जीन का हटा दिया जाना।
कुछ सामान्य एकल-जीन विकार
यहाँ कुछ सामान्य एकल-जीन विकारों के उदाहरण दिए गए हैं:
- सिस्टिक फाइब्रोसिस (Cystic Fibrosis): यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) विकार है जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। यह CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
- सिकल सेल एनीमिया (Sickle Cell Anemia): यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो लाल रक्त कोशिकाओं (red blood cells) को प्रभावित करता है, जिससे वे सिकल (sickle) के आकार की हो जाती हैं। यह हीमोग्लोबिन (hemoglobin) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
- फिनिलकेटोन्यूरिया (Phenylketonuria - PKU): यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो अमीनो एसिड मेटाबॉलिज्म (amino acid metabolism) को प्रभावित करता है। यह PAH जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
- हंटिंगटन रोग (Huntington’s disease): यह एक ऑटोसोमल डोमिनेंट (autosomal dominant) विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। यह HTT जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
आनुवंशिक परामर्श (Genetic Counseling)
आनुवंशिक परामर्श एक ऐसी प्रक्रिया है जो व्यक्तियों और परिवारों को उनके आनुवंशिक जोखिमों को समझने में मदद करती है। यह उन लोगों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो एकल-जीन विकारों से प्रभावित हैं या जिनके परिवार में इन विकारों का इतिहास है। आनुवंशिक परामर्श में जोखिम मूल्यांकन, परीक्षण विकल्प और प्रजनन विकल्प शामिल हो सकते हैं।
| उत्परिवर्तन का प्रकार | विवरण | उदाहरण |
|---|---|---|
| बिंदु उत्परिवर्तन | एकल न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन | सिस्टिक फाइब्रोसिस |
| स्थानांतरण | न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन या विलोपन | सिकल सेल एनीमिया |
| जीन का विलोपन | संपूर्ण जीन का हटा दिया जाना | हंटिंगटन रोग |
Conclusion
संक्षेप में, एकल-जीन उत्परिवर्तन विकार मानव स्वास्थ्य के लिए एक महत्वपूर्ण चुनौती हैं। इन विकारों की आनुवंशिक आधार को समझना बेहतर निदान और उपचार के लिए आवश्यक है। आनुवंशिक परामर्श इन विकारों से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों के लिए महत्वपूर्ण सहायता प्रदान करता है। जीन संपादन तकनीकें भविष्य में इन विकारों के उपचार में क्रांति लाने की क्षमता रखती हैं, लेकिन नैतिक और सामाजिक निहितार्थों पर सावधानीपूर्वक विचार करना महत्वपूर्ण है।
Answer Length
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