आणविक उत्परिवर्तन के मुख्य प्रकार तथा लक्षणप्ररूप (फीनोटाइप) पर उनका प्रभाव

आणविक उत्परिवर्तन के मुख्य प्रकार

आणविक उत्परिवर्तन को मुख्य रूप से तीन श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:

1. बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutations)

बिंदु उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में एक एकल न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन होते हैं। ये तीन प्रकार के हो सकते हैं:

• प्रतिस्थापन (Substitution): एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे से बदल दिया जाता है।
• विलोपन (Deletion): एक न्यूक्लियोटाइड हटा दिया जाता है।
• सम्मिलन (Insertion): एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ा जाता है।

बिंदु उत्परिवर्तन के लक्षणप्ररूप पर प्रभाव परिवर्तन की प्रकृति और स्थान पर निर्भर करते हैं। कुछ बिंदु उत्परिवर्तन मौन (silent) होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को नहीं बदलते हैं और इसलिए लक्षणप्ररूप पर कोई प्रभाव नहीं डालते हैं। अन्य उत्परिवर्तन मिसेंस (missense) होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे अमीनो एसिड अनुक्रम को बदलते हैं, जिससे प्रोटीन के कार्य में परिवर्तन हो सकता है। कुछ उत्परिवर्तन नॉनसेंस (nonsense) होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे एक स्टॉप कोडन बनाते हैं, जिससे प्रोटीन का समय से पहले समापन हो जाता है।

2. फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Frameshift Mutations)

फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन विलोपन या सम्मिलन के कारण होते हैं जो डीएनए अनुक्रम के रीडिंग फ्रेम को बदलते हैं। इसका मतलब है कि उत्परिवर्तन के बाद के सभी अमीनो एसिड गलत होंगे। फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन आमतौर पर प्रोटीन के कार्य को गंभीर रूप से प्रभावित करते हैं।

3. गुणसूत्र उत्परिवर्तन (Chromosomal Mutations)

गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन होते हैं। इनमें शामिल हैं:

• विलोपन (Deletion): गुणसूत्र का एक भाग हटा दिया जाता है।
• डुप्लिकेशन (Duplication): गुणसूत्र का एक भाग दोहराया जाता है।
• इनवर्जन (Inversion): गुणसूत्र का एक भाग उलट जाता है।
• ट्रांसलोकेशन (Translocation): गुणसूत्र का एक भाग दूसरे गुणसूत्र में चला जाता है।
• एनुप्लोइडि (Aneuploidy): गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (जैसे, ट्राइसोमी)।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन आमतौर पर गंभीर लक्षणप्ररूप प्रभाव डालते हैं, क्योंकि वे बड़ी संख्या में जीनों को प्रभावित करते हैं।

उत्परिवर्तन और लक्षणप्ररूप पर प्रभाव का तुलनात्मक अध्ययन

उत्परिवर्तन का प्रकार	प्रभाव	उदाहरण
बिंदु उत्परिवर्तन (प्रतिस्थापन)	प्रोटीन कार्य में परिवर्तन, कोई प्रभाव नहीं (मौन उत्परिवर्तन)	सिकल सेल एनीमिया (Sickle cell anemia) - हीमोग्लोबिन जीन में प्रतिस्थापन
फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन	अमीनो एसिड अनुक्रम में व्यापक परिवर्तन, प्रोटीन निष्क्रियता	सिस्टिक फाइब्रोसिस (Cystic fibrosis) - CFTR जीन में फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन
गुणसूत्र उत्परिवर्तन (डाउन सिंड्रोम)	कई जीनों का प्रभाव, गंभीर विकासात्मक प्रभाव	डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) - गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति