UPSC MainsZOOLOGY-PAPER-II202410 Marks150 Words
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Q3.

गुणसूत्री विपथन के प्रकार

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, गुणसूत्री विपथन (Chromosomal aberration) की परिभाषा से शुरुआत करें। फिर, विभिन्न प्रकार के गुणसूत्री विपथन – संख्यात्मक (Numerical) और संरचनात्मक (Structural) – को विस्तार से समझाएं। प्रत्येक प्रकार के अंतर्गत आने वाले उप-प्रकारों (जैसे, aneuploidy, polyploidy, deletion, duplication, inversion, translocation) को उदाहरणों के साथ स्पष्ट करें। आनुवंशिक विकारों में इनकी भूमिका पर भी प्रकाश डालें। उत्तर को संक्षिप्त और सटीक रखें, क्योंकि शब्द सीमा 150 है।

Model Answer

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Introduction

गुणसूत्री विपथन, क्रोमोसोम की संख्या या संरचना में होने वाले परिवर्तन हैं। ये परिवर्तन कोशिका विभाजन के दौरान त्रुटियों के कारण हो सकते हैं और अक्सर आनुवंशिक विकारों का कारण बनते हैं। गुणसूत्री विपथन दो मुख्य प्रकार के होते हैं: संख्यात्मक विपथन, जिसमें क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन होता है, और संरचनात्मक विपथन, जिसमें क्रोमोसोम की संरचना में परिवर्तन होता है। ये विपथन जीवों के विकास और कार्यप्रणाली पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं।

गुणसूत्री विपथन के प्रकार

गुणसूत्री विपथन को मुख्य रूप से दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:

1. संख्यात्मक विपथन (Numerical Aberrations)

संख्यात्मक विपथन में क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन शामिल होता है। यह तब होता है जब गुणसूत्रों का एक या अधिक जोड़ा जोड़ा या खो जाता है। इसके दो मुख्य प्रकार हैं:

  • Aneuploidy (अन्यूप्लॉइडि): यह क्रोमोसोम की एक या अधिक की कमी या अतिरिक्तता है। उदाहरण के लिए, टर्नर सिंड्रोम (Turner syndrome) (XO) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter syndrome) (XXY)।
  • Polyploidy (पॉलीप्लॉइडि): यह क्रोमोसोम के पूरे सेट की अतिरिक्तता है (जैसे, 3n, 4n)। यह पौधों में अधिक आम है और अक्सर प्रजनन क्षमता में कमी का कारण बनता है।

2. संरचनात्मक विपथन (Structural Aberrations)

संरचनात्मक विपथन में क्रोमोसोम की संरचना में परिवर्तन शामिल होता है। इसके कई प्रकार हैं:

  • Deletion (विलोपन): क्रोमोसोम का एक भाग खो जाता है।
  • Duplication (द्विगुणन): क्रोमोसोम का एक भाग दोहराया जाता है।
  • Inversion (उलटाव): क्रोमोसोम का एक भाग टूट जाता है, उल्टा हो जाता है, और फिर वापस जुड़ जाता है।
  • Translocation (स्थानांतरण): क्रोमोसोम का एक भाग एक क्रोमोसोम से दूसरे क्रोमोसोम में स्थानांतरित हो जाता है। यह reciprocal translocation (पारस्परिक स्थानांतरण) या Robertsonian translocation (रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण) हो सकता है।

गुणसूत्री विपथन विभिन्न आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) (ट्रिसोमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (Edwards syndrome) (ट्रिसोमी 18), और पेटाउ सिंड्रोम (Patau syndrome) (ट्रिसोमी 13)।

विपथन का प्रकार विवरण उदाहरण
Aneuploidy क्रोमोसोम की संख्या में परिवर्तन टर्नर सिंड्रोम (XO), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY)
Deletion क्रोमोसोम का एक भाग खो जाता है क्राई-डू-चैट सिंड्रोम (Cri-du-chat syndrome)
Translocation क्रोमोसोम का एक भाग दूसरे क्रोमोसोम में स्थानांतरित हो जाता है कुछ प्रकार के ल्यूकेमिया (Leukemia)

Conclusion

संक्षेप में, गुणसूत्री विपथन क्रोमोसोम की संख्या या संरचना में होने वाले परिवर्तन हैं जो विभिन्न आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं। संख्यात्मक विपथन में aneuploidy और polyploidy शामिल हैं, जबकि संरचनात्मक विपथन में deletion, duplication, inversion, और translocation शामिल हैं। इन विपथनों को समझना आनुवंशिक रोगों के निदान और उपचार के लिए महत्वपूर्ण है।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

गुणसूत्र (Chromosome)
गुणसूत्र डीएनए और प्रोटीन से बने संरचनाएं हैं जो कोशिकाओं के नाभिक में पाई जाती हैं। वे आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं।
उत्परिवर्तन (Mutation)
उत्परिवर्तन डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन है। ये परिवर्तन गुणसूत्री विपथन सहित विभिन्न आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकते हैं।

Key Statistics

डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) दुनिया भर में सबसे आम गुणसूत्री विपथन में से एक है, जो लगभग 1,000 जीवित जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है।

Source: राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (National Institutes of Health), 2023

अनुमान है कि लगभग 10% गर्भावस्थाएं गुणसूत्री विपथन के कारण प्रभावित होती हैं, जिनमें से अधिकांश गर्भावस्था के पहले तिमाही में ही समाप्त हो जाती हैं।

Source: अमेरिकन कॉलेज ऑफ प्रसूति एवं स्त्री रोग (American College of Obstetricians and Gynecologists), 2024 (ज्ञान कटऑफ के अनुसार)

Examples

क्राई-डू-चैट सिंड्रोम

यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो क्रोमोसोम 5 के एक हिस्से के विलोपन के कारण होता है। प्रभावित शिशुओं में एक विशिष्ट बिल्ली की तरह रोने की आवाज होती है।

Topics Covered

BiologyGeneticsChromosomal AberrationsMutationsGenetic Disorders