UPSC MainsZOOLOGY-PAPER-II202415 Marks
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Q13.

हार्डी-वीनबर्ग नियम क्या है? समष्टि में उत्परिवर्तन तथा आनुवंशिक विचलन (जेनेटिक ड्रिफ्ट) से जीन आवृत्ति कैसे परिवर्तित होती है?

How to Approach

इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए, सबसे पहले हार्डी-वीनबर्ग नियम को स्पष्ट रूप से परिभाषित करें और इसकी मान्यताओं को बताएं। फिर, उत्परिवर्तन और आनुवंशिक विचलन के कारण जीन आवृत्ति में होने वाले परिवर्तनों को विस्तार से समझाएं। दोनों प्रक्रियाओं के प्रभावों की तुलना और अंतर को स्पष्ट करें। उत्तर को उदाहरणों के साथ स्पष्ट करें और वैज्ञानिक शब्दावली का सही उपयोग करें। संरचना में परिचय, मुख्य भाग (उत्परिवर्तन और आनुवंशिक विचलन के अलग-अलग खंड), और निष्कर्ष शामिल करें।

Model Answer

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Introduction

हार्डी-वीनबर्ग नियम जनसंख्या आनुवंशिकी का एक मूलभूत सिद्धांत है, जो बताता है कि एक आदर्श जनसंख्या में, जहाँ कोई उत्परिवर्तन, आनुवंशिक विचलन, जीन प्रवाह, गैर-यादृच्छिक संभोग या प्राकृतिक चयन नहीं होता है, एलिल और जीनोटाइप आवृत्तियाँ पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहती हैं। यह नियम 1908 में गॉटफ्रीड हार्डी और विल्हेम वीनबर्ग द्वारा स्वतंत्र रूप से प्रस्तावित किया गया था। यह नियम हमें यह समझने में मदद करता है कि जनसंख्या में आनुवंशिक विविधता कैसे बनी रहती है और कैसे बदलती है। यह आनुवंशिक रोगों के अध्ययन और विकासवादी प्रक्रियाओं को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण उपकरण है।

हार्डी-वीनबर्ग नियम

हार्डी-वीनबर्ग नियम को दो समीकरणों द्वारा दर्शाया जाता है:

  • p + q = 1: जहाँ 'p' प्रभावी एलिल की आवृत्ति है और 'q' अप्रभावी एलिल की आवृत्ति है।
  • p2 + 2pq + q2 = 1: जहाँ p2 समयुग्मी प्रभावी जीनोटाइप की आवृत्ति है, 2pq विषमयुग्मी जीनोटाइप की आवृत्ति है, और q2 समयुग्मी अप्रभावी जीनोटाइप की आवृत्ति है।

यह नियम कुछ मान्यताओं पर आधारित है:

  • कोई उत्परिवर्तन नहीं
  • कोई आनुवंशिक प्रवाह नहीं
  • यादृच्छिक संभोग
  • कोई प्राकृतिक चयन नहीं
  • बड़ी जनसंख्या का आकार

उत्परिवर्तन और जीन आवृत्ति में परिवर्तन

उत्परिवर्तन (Mutation) डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन है, जो नई एलिल उत्पन्न करता है। उत्परिवर्तन जीन आवृत्ति को बदल सकता है। यदि एक नया उत्परिवर्तन एक लाभकारी एलिल उत्पन्न करता है, तो उस एलिल की आवृत्ति समय के साथ बढ़ सकती है। इसके विपरीत, यदि एक उत्परिवर्तन एक हानिकारक एलिल उत्पन्न करता है, तो उस एलिल की आवृत्ति कम हो सकती है।

उत्परिवर्तन की दर आमतौर पर कम होती है, लेकिन यह प्रजातियों और जीनों के बीच भिन्न हो सकती है। उत्परिवर्तन जनसंख्या में आनुवंशिक विविधता का एक महत्वपूर्ण स्रोत है, और यह विकास के लिए कच्चा माल प्रदान करता है।

आनुवंशिक विचलन (Genetic Drift) और जीन आवृत्ति में परिवर्तन

आनुवंशिक विचलन एक यादृच्छिक प्रक्रिया है जो जनसंख्या में एलिल आवृत्तियों को बदल सकती है। यह विशेष रूप से छोटी आबादी में महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक विचलन के दो मुख्य प्रकार हैं:

  • संस्थापक प्रभाव (Founder Effect): यह तब होता है जब एक छोटी संख्या में व्यक्ति एक नई आबादी स्थापित करते हैं। नई आबादी में एलिल आवृत्तियाँ मूल आबादी से भिन्न हो सकती हैं, केवल संयोग से।
  • बॉटलनेक प्रभाव (Bottleneck Effect): यह तब होता है जब एक जनसंख्या का आकार नाटकीय रूप से कम हो जाता है, जैसे कि प्राकृतिक आपदा के कारण। शेष व्यक्तियों में एलिल आवृत्तियाँ मूल आबादी से भिन्न हो सकती हैं।

आनुवंशिक विचलन हानिकारक एलिल को ठीक कर सकता है या लाभकारी एलिल को खो सकता है, जिससे जनसंख्या में आनुवंशिक विविधता कम हो सकती है।

उत्परिवर्तन और आनुवंशिक विचलन के बीच तुलना

विशेषता उत्परिवर्तन आनुवंशिक विचलन
प्रक्रिया डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन यादृच्छिक एलिल आवृत्ति परिवर्तन
प्रभाव नई एलिल उत्पन्न करता है एलिल आवृत्तियों को बदलता है
आकार का प्रभाव किसी भी आकार की आबादी में हो सकता है छोटी आबादी में अधिक महत्वपूर्ण
दिशा अनिश्चित अनिश्चित

Conclusion

हार्डी-वीनबर्ग नियम जनसंख्या आनुवंशिकी का एक महत्वपूर्ण सिद्धांत है, लेकिन यह एक आदर्श मॉडल है जो वास्तविक दुनिया में शायद ही कभी पूरी तरह से लागू होता है। उत्परिवर्तन और आनुवंशिक विचलन दोनों ही जीन आवृत्तियों को बदल सकते हैं और विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकते हैं। उत्परिवर्तन नई आनुवंशिक विविधता उत्पन्न करता है, जबकि आनुवंशिक विचलन यादृच्छिक रूप से एलिल आवृत्तियों को बदलता है। इन दोनों प्रक्रियाओं को समझकर, हम जनसंख्या में आनुवंशिक विविधता के विकास और रखरखाव को बेहतर ढंग से समझ सकते हैं।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

एलिल आवृत्ति (Allele frequency)
किसी जनसंख्या में किसी विशेष एलिल की सापेक्ष आवृत्ति। इसे आमतौर पर दशमलव या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।
जीनोटाइप आवृत्ति (Genotype frequency)
किसी जनसंख्या में किसी विशेष जीनोटाइप की सापेक्ष आवृत्ति। इसे आमतौर पर दशमलव या प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है।

Key Statistics

मानव जीनोम में लगभग 3 बिलियन बेस जोड़े होते हैं, और प्रति व्यक्ति औसतन 60 नए उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं (2012, नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट)।

Source: नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट

मानव आबादी में लगभग 0.1% आनुवंशिक विविधता आनुवंशिक विचलन के कारण होती है (2010, नेचर)।

Source: नेचर पत्रिका

Examples

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक विकार है जो CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह विकार फेफड़ों और पाचन तंत्र को प्रभावित करता है।

Frequently Asked Questions

क्या हार्डी-वीनबर्ग नियम हमेशा सही होता है?

नहीं, हार्डी-वीनबर्ग नियम एक आदर्श मॉडल है और वास्तविक दुनिया में इसकी मान्यताएं अक्सर पूरी नहीं होती हैं। इसलिए, यह नियम केवल एक अनुमान प्रदान करता है और हमेशा सटीक नहीं होता है।

Topics Covered

BiologyGeneticsHardy-Weinberg EquilibriumMutationGenetic Drift