मानव उदाहरणों का उपयोग करते हुए अप्रभावी अलिंगसूत्री एवं लिंग-सहलग्निक वंशागति के लिये वंशावलियों का रेखाचित्र बनायें ।

आनुवंशिक विकारों के अध्ययन में वंशावली विश्लेषण का उपयोग आनुवंशिक परामर्श और रोग की भविष्यवाणी के लिए किया जाता है। वंशावली चार्ट में विभिन्न प्रतीकों का उपयोग किया जाता है जो व्यक्तियों के लिंग, स्थिति और संबंधों को दर्शाते हैं।

वंशावली विश्लेषण के सामान्य प्रतीक

• वर्ग (Square): पुरुष को दर्शाता है।
• वृत्त (Circle): महिला को दर्शाता है।
• भरे हुए प्रतीक (Filled symbols): प्रभावित व्यक्ति को दर्शाते हैं।
• आधे भरे हुए प्रतीक (Half-filled symbols): वाहक (carrier) व्यक्ति को दर्शाते हैं।
• खाली प्रतीक (Unfilled symbols): अप्रभावित व्यक्ति को दर्शाते हैं।
• क्षैतिज रेखा (Horizontal line): विवाह/संभोग को दर्शाती है।
• ऊर्ध्वाधर रेखा (Vertical line): संतानों को जोड़ती है।
• रोमन अंक (Roman numerals): पीढ़ियों को दर्शाते हैं (I, II, III...)।
• अरबी अंक (Arabic numerals): एक ही पीढ़ी के व्यक्तियों को दर्शाते हैं (1, 2, 3...)।

अप्रभावी अलिंगसूत्री वंशागति (Autosomal Recessive Inheritance)

अप्रभावी अलिंगसूत्री वंशागति तब होती है जब विकार को नियंत्रित करने वाला जीन अलिंगसूत्र (ऑटोसोम) पर स्थित होता है और यह अप्रभावी होता है। इसका मतलब है कि व्यक्ति को विकारग्रस्त होने के लिए जीन की दो अप्रभावी प्रतियां (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में मिलनी चाहिए। यदि केवल एक अप्रभावी प्रतिलिपि विरासत में मिलती है, तो व्यक्ति वाहक होता है और आमतौर पर कोई लक्षण नहीं दिखाता है।

मुख्य विशेषताएं:

• प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर अप्रभावित होते हैं लेकिन वाहक होते हैं।
• यह पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है।
• रोग एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में "छिप" सकता है (skip generations)।
• प्रभावित व्यक्ति की संतानों में विकार होने की संभावना होती है यदि दूसरा माता-पिता भी वाहक या प्रभावित हो।

मानव उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया (Sickle Cell Anemia)

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन के असामान्य रूप का कारण बनता है। यह एक अप्रभावी अलिंगसूत्री विकार है। जब अप्रभावी जीन समयुग्मकी (Hb^SHb^S) अवस्था में होती है, तब सामान्य हीमोग्लोबिन के स्थान पर असामान्य हीमोग्लोबिन का निर्माण होने लगता है। विषमयुग्मकी (Hb^AHb^S) व्यक्ति रोगमुक्त होते हैं लेकिन वाहक होते हैं।

सिकल सेल एनीमिया के लिए वंशावली रेखाचित्र

आइए एक परिवार का उदाहरण लें जहां दोनों माता-पिता सिकल सेल एनीमिया के वाहक हैं लेकिन अप्रभावित हैं।

I.   __O___ __[]__
     (वाहक) (वाहक)
        |
        |
II.   --|------------------
      |   |   |   |
     O   []   O   []
   (अप्रभावित) (अप्रभावित) (वाहक) (प्रभावित)

• पहली पीढ़ी (I): माता (O) और पिता ([]) दोनों वाहक हैं (आधे भरे हुए प्रतीक)। वे अप्रभावित हैं लेकिन उनमें जीन की एक अप्रभावी प्रति है।
• दूसरी पीढ़ी (II):
  • एक बेटी (O) और एक बेटा ([]) पूरी तरह से अप्रभावित हैं (खाली प्रतीक)।
  • एक बेटी (O) वाहक है (आधे भरे हुए प्रतीक)।
  • एक बेटा ([]) प्रभावित है (भरा हुआ प्रतीक)। यह तभी होता है जब उसे दोनों माता-पिता से अप्रभावी जीन की प्रति मिलती है।

लिंग-सहलग्निक वंशागति (X-linked Inheritance)

लिंग-सहलग्निक वंशागति उन लक्षणों की वंशागति है जिनके जीन लिंग गुणसूत्रों (आमतौर पर X गुणसूत्र) पर स्थित होते हैं। चूंकि पुरुषों में एक X और एक Y गुणसूत्र (XY) होता है, जबकि महिलाओं में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं, इसलिए लिंग-सहलग्निक लक्षणों की वंशागति पैटर्न पुरुषों और महिलाओं में भिन्न होता है। लिंग-सहलग्निक अप्रभावी विकार पुरुषों में अधिक आम होते हैं क्योंकि उनके पास अप्रभावी जीन की क्षतिपूर्ति के लिए दूसरा X गुणसूत्र नहीं होता है।

मुख्य विशेषताएं (X-सहलग्निक अप्रभावी):

• प्रभावित पिता अपनी पुत्रियों को कभी भी विकार पारित नहीं करते हैं, लेकिन उनकी सभी पुत्रियां वाहक होती हैं यदि माता अप्रभावित हो।
• प्रभावित माताओं के सभी पुत्र प्रभावित होते हैं।
• प्रभावित माताओं की पुत्रियां या तो वाहक होती हैं या प्रभावित होती हैं।
• प्रभावित पुरुष से प्रभावित पुत्र कभी नहीं होता।
• महिलाओं की तुलना में पुरुषों में अधिक सामान्य।

मानव उदाहरण: हीमोफिलिया (Hemophilia)

हीमोफिलिया एक X-सहलग्निक अप्रभावी आनुवंशिक विकार है जिसमें रक्त का थक्का बनने की क्षमता कम हो जाती है। यह X गुणसूत्र पर रक्त के थक्के बनाने वाले कारकों के लिए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पुरुषों में एक X गुणसूत्र होने के कारण, यदि इस पर हीमोफिलिया का अप्रभावी जीन होता है, तो वे प्रभावित होते हैं। महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, इसलिए उन्हें प्रभावित होने के लिए दोनों X गुणसूत्रों पर अप्रभावी जीन की आवश्यकता होती है, जो कि दुर्लभ है। आमतौर पर महिलाएं वाहक होती हैं।

हीमोफिलिया के लिए वंशावली रेखाचित्र

आइए एक परिवार का उदाहरण लें जहां माता वाहक है और पिता अप्रभावित है।

I.   __O___ __[]__
     (वाहक) (अप्रभावित)
        |
        |
II.   --|------------------
      |   |   |   |
     O   []   O   []
   (अप्रभावित) (प्रभावित) (वाहक) (अप्रभावित)

• पहली पीढ़ी (I): माता (O) वाहक है (आधा भरा हुआ प्रतीक, यहां X पर छोटा काला बिंदु या अक्षर Xh से दिखाया जा सकता है) और पिता ([]) अप्रभावित है (खाली प्रतीक)।
• दूसरी पीढ़ी (II):
  • एक बेटी (O) अप्रभावित है (खाली प्रतीक)।
  • एक बेटा ([]) प्रभावित है (भरा हुआ प्रतीक)। यह बेटा अपनी माता से प्रभावित X गुणसूत्र प्राप्त करता है।
  • एक बेटी (O) वाहक है (आधा भरा हुआ प्रतीक)।
  • एक बेटा ([]) अप्रभावित है (खाली प्रतीक)।

अप्रभावी अलिंगसूत्री और लिंग-सहलग्निक वंशागति में अंतर

दोनों प्रकार की वंशागति में कई प्रमुख अंतर हैं, जैसा कि नीचे दी गई तालिका में दर्शाया गया है:

विशेषता	अप्रभावी अलिंगसूत्री वंशागति	लिंग-सहलग्निक वंशागति (X-सहलग्निक अप्रभावी)
जीन की स्थिति	अलिंगसूत्र (Autosome) पर	X गुणसूत्र पर
पुरुष/महिला को प्रभावित करना	पुरुष और महिला समान रूप से प्रभावित होते हैं।	पुरुषों में महिलाओं की तुलना में अधिक आम।
वाहक की भूमिका	वाहक अप्रभावित होते हैं और दोनों लिंगों में हो सकते हैं।	महिलाएं वाहक होती हैं, पुरुष सामान्यतः प्रभावित होते हैं या अप्रभावित।
पीढ़ी में skipping	अक्सर पीढ़ियों को skip करता है।	अक्सर पीढ़ियों को skip करता है, खासकर पुरुषों में।
पिता से पुत्र संचरण	हो सकता है।	कभी नहीं होता (पिता अपना Y गुणसूत्र पुत्र को देते हैं)।
उदाहरण	सिकल सेल एनीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फिनाइलकेटोनूरिया।	हीमोफिलिया, वर्णांधता, ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी।