थैलेसेमिया के लक्षण, कारण तथा उपचार

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन में कमी या असामान्य उत्पादन के कारण होता है। हीमोग्लोबिन की कमी से शरीर में ऑक्सीजन की आपूर्ति प्रभावित होती है, जिससे विभिन्न स्वास्थ्य समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

थैलेसीमिया के लक्षण

थैलेसीमिया के लक्षण रोग की गंभीरता और प्रकार पर निर्भर करते हैं। थैलेसीमिया माइनर के रोगियों में अक्सर कोई लक्षण नहीं दिखाई देते या हल्के एनीमिया हो सकता है। मेजर थैलेसीमिया के लक्षण आमतौर पर बच्चे के जन्म के तीन महीने बाद से दिखाई देने लगते हैं।

• थकान और कमजोरी: शरीर में ऑक्सीजन की कमी के कारण रोगी को लगातार थकान और कमजोरी महसूस होती है।
• पीली त्वचा: हीमोग्लोबिन की कमी के कारण त्वचा पीली पड़ जाती है। आंखों का सफेद भाग भी पीला दिख सकता है।
• धीमा विकास: बच्चों में विकास में देरी या शारीरिक वृद्धि का बाधित होना एक आम लक्षण है।
• पेट में सूजन: लिवर और प्लीहा (spleen) के बढ़ने के कारण पेट फूला हुआ दिख सकता है।
• हड्डियों की असामान्यताएं: अस्थि मज्जा के अत्यधिक विस्तार के कारण सिर और चेहरे की हड्डियों का असामान्य रूप से चौड़ा होना।
• बार-बार संक्रमण: कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण रोगी को बार-बार संक्रमण हो सकता है।
• गहरे रंग का मूत्र: लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने से मूत्र का रंग गहरा हो सकता है।

थैलेसीमिया के कारण

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो माता-पिता से बच्चों में जीन के माध्यम से विरासत में मिलती है।

• उत्परिवर्तित जीन: यह हीमोग्लोबिन बनाने वाले जीन में उत्परिवर्तन या दोष के कारण होता है। हीमोग्लोबिन अल्फा और बीटा ग्लोबिन नामक दो प्रकार के प्रोटीन श्रृंखलाओं से बना होता है।
• अल्फा-थैलेसीमिया: इसमें अल्फा-ग्लोबिन श्रृंखला के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन प्रभावित होते हैं। प्रत्येक माता-पिता से दो जीन आते हैं। प्रभावित जीनों की संख्या के आधार पर गंभीरता भिन्न होती है।
• बीटा-थैलेसीमिया: इसमें बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन प्रभावित होते हैं। यह सबसे आम प्रकार है। बीटा-थैलेसीमिया मेजर तब होता है जब बच्चे को दोनों माता-पिता से प्रभावित जीन मिलते हैं।
• आनुवंशिक पैटर्न: यह एक अलिंगसूत्री अप्रभावी (autosomal recessive) पैटर्न में विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि बच्चे को बीमारी होने के लिए दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त होनी चाहिए। यदि केवल एक माता-पिता वाहक हैं, तो बच्चा वाहक हो सकता है (थैलेसीमिया माइनर), लेकिन उसे गंभीर बीमारी नहीं होगी।

थैलेसीमिया का उपचार

थैलेसीमिया का उपचार रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। हालांकि इसका कोई स्थायी इलाज नहीं है, कुछ उपचार विधियां लक्षणों को प्रबंधित करने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करती हैं।

मुख्य उपचार विधियां:

• नियमित रक्त आधान (Blood Transfusion): गंभीर थैलेसीमिया (थैलेसीमिया मेजर) से पीड़ित रोगियों को जीवित रहने के लिए नियमित रूप से रक्त चढ़ाने की आवश्यकता होती है, आमतौर पर हर 2-4 सप्ताह में।
• आयरन चिलेशन थेरेपी (Iron Chelation Therapy): बार-बार रक्त चढ़ाने से शरीर में अतिरिक्त आयरन जमा हो जाता है, जो हृदय, लिवर और अन्य अंगों को नुकसान पहुंचा सकता है। आयरन चिलेशन थेरेपी इस अतिरिक्त आयरन को हटाने में मदद करती है।
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (Bone Marrow Transplant - BMT): यह थैलेसीमिया का एकमात्र ज्ञात स्थायी इलाज है। इसमें रोगी के दोषपूर्ण अस्थि मज्जा को एक स्वस्थ दाता के अस्थि मज्जा से बदल दिया जाता है। यह प्रक्रिया जटिल और महंगी होती है, और हर रोगी के लिए उपयुक्त नहीं होती।
• फोलिक एसिड सप्लीमेंट्स: फोलिक एसिड नई लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में मदद करता है।
• स्प्लेनेक्टोमी: कुछ मामलों में, बढ़े हुए प्लीहा को हटाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, जो लाल रक्त कोशिकाओं को बहुत तेजी से नष्ट कर रहा हो।
• जीन थेरेपी: यह एक उभरता हुआ उपचार विकल्प है जो दोषपूर्ण जीन को ठीक करने का प्रयास करता है। यह अभी भी प्रारंभिक चरण में है लेकिन भविष्य में एक स्थायी इलाज बन सकता है।

भारत सरकार थैलेसीमिया की रोकथाम और प्रबंधन के लिए विभिन्न पहल कर रही है, जैसे राष्ट्रीय स्वास्थ्य मिशन के तहत जागरूकता अभियान और "थैलेसीमिया बाल सेवा योजना" जिसके तहत अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए वित्तीय सहायता प्रदान की जाती है।