Model Answer
0 min readIntroduction
वंशागत रोग, जिन्हें आनुवंशिक रोग भी कहा जाता है, वे रोग हैं जो माता-पिता से बच्चों में जीन के माध्यम से स्थानांतरित होते हैं। ये रोग विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित कर सकते हैं, और उनकी गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। इन रोगों के आणविक आधार को समझना, प्रभावी निदान और उपचार रणनीतियों के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। हाल के वर्षों में, जीनोमिक्स और आणविक जीव विज्ञान में प्रगति ने वंशागत रोगों की समझ में क्रांति ला दी है, जिससे बेहतर आनुवंशिक परीक्षण और संभावित जीन थेरेपी का मार्ग प्रशस्त हुआ है। इस उत्तर में, हम सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और हंटिंगटन रोग के आणविक आधार का वर्णन करेंगे।
(i) पुटीय तंतुमयता (Cystic Fibrosis)
पुटीय तंतुमयता (CF) एक ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से फेफड़ों, पाचन तंत्र और अन्य अंगों को प्रभावित करता है। यह CFTR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक क्लोराइड चैनल प्रोटीन को एन्कोड करता है।
- आणविक आधार: CFTR जीन में सबसे आम उत्परिवर्तन ΔF508 है, जो फेनिलएलनिन 508 की कमी का कारण बनता है। यह उत्परिवर्तन प्रोटीन को सही ढंग से मोड़ने और कोशिका झिल्ली तक पहुंचने से रोकता है।
- प्रभाव: क्लोराइड आयनों के परिवहन में कमी के कारण, शरीर में बलगम गाढ़ा और चिपचिपा हो जाता है, जिससे फेफड़ों में संक्रमण, पाचन संबंधी समस्याएं और अन्य जटिलताएं होती हैं।
- लक्षण: लगातार खांसी, घरघराहट, सांस लेने में कठिनाई, वसायुक्त मल, और विकास में देरी।
(ii) दात्र (हंसिया) कोशिका अरक्तता (Sickle Cell Anemia)
दात्र कोशिका एनीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो हीमोग्लोबिन को प्रभावित करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन है।
- आणविक आधार: यह बीटा-ग्लोबिन जीन (HBB) में एक एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन के कारण होता है, जो ग्लूटामिक एसिड को वैलीन से बदल देता है।
- प्रभाव: यह परिवर्तन असामान्य हीमोग्लोबिन (HbS) बनाता है, जो कम ऑक्सीजन की स्थिति में बहुलक बनाता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाएं हंसिया के आकार की हो जाती हैं।
- लक्षण: एनीमिया, दर्द, संक्रमण, और अंग क्षति।
| सामान्य हीमोग्लोबिन (HbA) | दात्र कोशिका हीमोग्लोबिन (HbS) |
|---|---|
| ग्लूटामिक एसिड | वैलीन |
| लचीली, डिस्क के आकार की कोशिकाएं | हंसिया के आकार की, कठोर कोशिकाएं |
(iii) हंटिंगटन लास्य (Huntington’s Disease)
हंटिंगटन रोग एक ऑटोसोमल डोमिनेंट (autosomal dominant) न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो मस्तिष्क को प्रभावित करता है।
- आणविक आधार: यह HTT जीन में CAG दोहराव के विस्तार के कारण होता है, जो हंटिंग्टिन प्रोटीन को एन्कोड करता है। सामान्य रूप से, CAG दोहराव 10-35 बार होता है, लेकिन हंटिंगटन रोग वाले व्यक्तियों में यह 36 या उससे अधिक बार दोहराया जाता है।
- प्रभाव: विस्तारित CAG दोहराव एक असामान्य हंटिंग्टिन प्रोटीन बनाता है जो मस्तिष्क कोशिकाओं के लिए विषाक्त होता है, जिससे न्यूरोडीजेनरेशन होता है।
- लक्षण: अनैच्छिक हरकतें (कोरिया), संज्ञानात्मक गिरावट, और मनोविकार।
रोग की शुरुआत आमतौर पर 30-50 वर्ष की आयु में होती है, और यह धीरे-धीरे प्रगति करता है, जिससे अंततः मृत्यु हो जाती है।
Conclusion
वंशागत रोगों की आणविक समझ में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है, जिससे बेहतर निदान, आनुवंशिक परामर्श और संभावित उपचारों का विकास हुआ है। सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया और हंटिंगटन रोग प्रत्येक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करते हैं। इन रोगों के आणविक आधार को समझना, प्रभावी प्रबंधन रणनीतियों और भविष्य में जीन थेरेपी के विकास के लिए महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक परामर्श और स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के माध्यम से इन रोगों के जोखिम को कम करने और प्रभावित व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने की आवश्यकता है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.