गुणसूत्रों की संरचनात्मक विकृतियों के कारकों का उपयुक्त उदाहरणों सहित विवरण प्रस्तुत कीजिए ।

गुणसूत्रों की संरचनात्मक विकृतियां: कारक और उदाहरण

गुणसूत्रों की संरचना में होने वाली विकृतियां कई प्रकार की होती हैं, जिनमें शामिल हैं:

1. विलोपन (Deletion)

विलोपन तब होता है जब गुणसूत्र का एक भाग खो जाता है। यह विभिन्न कारणों से हो सकता है, जैसे कि विकिरण या रसायन के संपर्क में आना।

• कारण: गुणसूत्र टूटना और खो जाना।
• उदाहरण: क्रि-डु-चैट सिंड्रोम (Cri-du-chat syndrome) - गुणसूत्र 5 के छोटे हाथ का विलोपन। इससे मानसिक मंदता और विशिष्ट बिल्ली जैसी रोने की आवाज होती है।

2. दोहराव (Duplication)

दोहराव तब होता है जब गुणसूत्र का एक भाग दोहराया जाता है।

• कारण: असमान क्रॉसिंग ओवर (unequal crossing over) के कारण।
• उदाहरण: कुछ प्रकार के कैंसर में विशिष्ट जीनों का दोहराव देखा जाता है, जो अनियंत्रित कोशिका वृद्धि को बढ़ावा देता है।

3. व्युत्क्रमण (Inversion)

व्युत्क्रमण तब होता है जब गुणसूत्र का एक भाग टूट जाता है, घूम जाता है, और फिर वापस जुड़ जाता है।

• कारण: गुणसूत्र टूटना और फिर उलटे क्रम में जुड़ना।
• उदाहरण: कुछ व्युत्क्रमण हानिरहित होते हैं, लेकिन अन्य प्रजनन क्षमता को प्रभावित कर सकते हैं या आनुवंशिक रोगों का कारण बन सकते हैं।

4. स्थानांतरण (Translocation)

स्थानांतरण तब होता है जब गुणसूत्र का एक भाग एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में चला जाता है।

• कारण: गुणसूत्र टूटना और फिर दूसरे गुणसूत्र से जुड़ना।
• उदाहरण: बर्किट लिंफोमा (Burkitt lymphoma) - गुणसूत्र 8 और 14 के बीच स्थानांतरण। यह कैंसर का एक प्रकार है।

गुणसूत्र संरचनात्मक विकृतियों के कारक:

• आनुवंशिक कारक: कुछ संरचनात्मक विकृतियां माता-पिता से विरासत में मिलती हैं।
• पर्यावरणीय कारक: विकिरण, रसायन, और वायरस जैसे पर्यावरणीय कारक गुणसूत्रों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और विकृतियों का कारण बन सकते हैं।
• उत्परिवर्तन: डीएनए में उत्परिवर्तन गुणसूत्र संरचना को बदल सकते हैं।

विकृति का प्रकार	कारण	उदाहरण
विलोपन	गुणसूत्र टूटना और खो जाना	क्रि-डु-चैट सिंड्रोम
दोहराव	असमान क्रॉसिंग ओवर	कुछ प्रकार के कैंसर
व्युत्क्रमण	गुणसूत्र टूटना और उलटे क्रम में जुड़ना	प्रजनन संबंधी समस्याएं
स्थानांतरण	गुणसूत्र टूटना और दूसरे गुणसूत्र से जुड़ना	बर्किट लिंफोमा