UPSC MainsANTHROPOLOGY-PAPER-I202415 Marks
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Q27.

मनुष्य में ABO और Rh रक्त समूहों के आनुवंशिकी और वंशानुक्रम विन्यासों का वर्णन कीजिए।

How to Approach

This question requires a detailed explanation of ABO and Rh blood groups, encompassing their genetics and inheritance patterns. The approach should be structured around first defining the blood groups and their antigens, then explaining the genetic basis (alleles, genes), followed by inheritance patterns (punnett squares, codominance, incomplete dominance). Finally, discussing Rh factor and its complexities is crucial. A table comparing ABO and Rh systems can enhance clarity. Diagrams (if allowed) would further strengthen the response.

Model Answer

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Introduction

मानव रक्त समूह, विशेष रूप से ABO और Rh, मानव शरीर विज्ञान और आनुवंशिकी के महत्वपूर्ण पहलू हैं। इनका ऐतिहासिक महत्व है, क्योंकि ये रक्त आधान (blood transfusion) और गर्भावस्था के दौरान माँ और शिशु के बीच जटिलताओं को समझने के लिए महत्वपूर्ण हैं। Karl Landsteiner ने 1900 में ABO रक्त समूह की खोज की थी, जिसने रक्त आधान प्रक्रिया को सुरक्षित बनाने में महत्वपूर्ण योगदान दिया। Rh कारक, जिसे 1940 में Karl H. Rhiner द्वारा खोजा गया था, रक्त आधान और प्रसव संबंधी जटिलताओं में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, विशेष रूप से Rh असंगति के मामलों में। यह उत्तर इन रक्त समूहों के आनुवंशिकी और वंशानुक्रम विन्यासों का विस्तृत विवरण प्रदान करेगा।

ABO रक्त समूह: आनुवंशिकी और वंशानुक्रम

ABO रक्त समूह प्रणाली तीन मुख्य एंटीजन (antigens) पर आधारित है: A, B, और AB। ये एंटीजन लाल रक्त कोशिकाओं (red blood cells) की सतह पर ग्लाइकोप्रोटीन (glycoprotein) और ग्लाइकोलिपिड (glycolipid) होते हैं। आनुवंशिक रूप से, ABO रक्त समूह एक एकल जीन (gene) द्वारा निर्धारित होता है, जिसमें तीन प्रमुख एलील (alleles) होते हैं: *IA*, *IB*, और *i*। *IA* एलील A एंटीजन के लिए, *IB* एलील B एंटीजन के लिए, और *i* एलील किसी भी एंटीजन के उत्पादन को रोकता है।

आनुवंशिक विन्यास (Genotypes) और फेनोटाइप (Phenotypes)

निम्नलिखित संभावित आनुवंशिक विन्यास और संबंधित फेनोटाइप हैं:

  • **AA या AO:** रक्त समूह A
  • **BB या BO:** रक्त समूह B
  • **AB:** रक्त समूह AB
  • **OO:** रक्त समूह O

चूंकि *IA* और *IB* एलील सह-प्रभावी (co-dominant) होते हैं, इसलिए यदि दोनों एलील मौजूद हैं, तो दोनों एंटीजन व्यक्त होते हैं। *i* एलील आवर्ती (recessive) है, जिसका अर्थ है कि यह केवल तभी व्यक्त होता है जब दो प्रतियां मौजूद हों।

वंशानुक्रम पैटर्न (Inheritance Patterns)

ABO रक्त समूह का वंशानुक्रम Mendelian सिद्धांतों का पालन करता है। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता दोनों रक्त समूह A हैं (AA या AO), तो उनके बच्चों के संभावित रक्त समूह A या O होंगे। Punnett square का उपयोग करके इसे स्पष्ट रूप से दर्शाया जा सकता है:

A O
A AA AO
O AO OO

Rh रक्त समूह: आनुवंशिकी और वंशानुक्रम

Rh रक्त समूह प्रणाली, जिसे Rhesus प्रणाली भी कहा जाता है, कई एंटीजन का एक संग्रह है, लेकिन RhD एंटीजन सबसे महत्वपूर्ण है। RhD एंटीजन की उपस्थिति को Rh-पॉजिटिव (+) के रूप में दर्शाया जाता है, और इसकी अनुपस्थिति को Rh-नेगेटिव (-) के रूप में दर्शाया जाता है। RhD एंटीजन *RHD* जीन द्वारा निर्धारित होता है।

आनुवंशिक विन्यास और वंशानुक्रम

RhD एंटीजन के लिए, दो मुख्य एलील होते हैं: *r* (Rh-नेगेटिव) और *R* (Rh-पॉजिटिव)। Rh-पॉजिटिव व्यक्ति *RR* या *Rr* आनुवंशिक विन्यास वाले हो सकते हैं, जबकि Rh-नेगेटिव व्यक्ति *rr* आनुवंशिक विन्यास वाले होते हैं। RhD एंटीजन का वंशानुक्रम Mendelian सिद्धांतों का पालन करता है।

Rh असंगति (Rh Incompatibility)

Rh असंगति तब होती है जब एक Rh-नेगेटिव महिला एक Rh-पॉजिटिव भ्रूण को जन्म देती है। गर्भावस्था के दौरान, माँ का शरीर RhD एंटीजन के प्रति एंटीबॉडी (antibodies) विकसित कर सकता है। भविष्य की गर्भधारण के दौरान, ये एंटीबॉडी भ्रूण के रक्त कोशिकाओं पर हमला कर सकते हैं, जिससे hemolytic रोग (hemolytic disease) हो सकता है। Rh immunoglobulin (RhoGAM) इंजेक्शन द्वारा इस समस्या को रोका जा सकता है, जो माँ के शरीर को एंटीबॉडी बनाने से रोकता है।

ABO और Rh रक्त समूहों के बीच तुलना

Feature ABO System Rh System
Antigens A, B, AB Primarily RhD
Genes Single gene with 3 alleles (*IA*, *IB*, *i*) *RHD* gene (dominant R, recessive r)
Inheritance Co-dominance, Mendelian Mendelian
Clinical Significance Blood transfusions, forensic science Pregnancy complications (Rh incompatibility)

उदाहरण: भारत में, रक्त आधान से पहले रक्त समूहों की जांच अनिवार्य है। Rh असंगति को रोकने के लिए RhoGAM का उपयोग किया जाता है।

केस स्टडी: 1962 में, ऑस्ट्रेलिया में एक Rh-नेगेटिव महिला ने एक Rh-पॉजिटिव शिशु को जन्म दिया, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर hemolytic रोग हुआ। इस घटना ने Rh असंगति के महत्व और RhoGAM के उपयोग को उजागर किया।

Conclusion

सारांश में, ABO और Rh रक्त समूह मानव आनुवंशिकी के महत्वपूर्ण पहलू हैं, जो रक्त आधान और गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं को समझने के लिए आवश्यक हैं। ABO रक्त समूह प्रणाली सह-प्रभावी एलील के साथ Mendelian वंशानुक्रम का पालन करती है, जबकि Rh प्रणाली में Rh असंगति के जोखिम के कारण विशेष विचार की आवश्यकता होती है। RhoGAM इंजेक्शन जैसी चिकित्सा प्रगति ने Rh असंगति से जुड़े जोखिमों को कम करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है। भविष्य में, रक्त समूह प्रणाली के बारे में हमारी समझ में और सुधार हो सकता है, जिससे बेहतर नैदानिक और चिकित्सीय दृष्टिकोण विकसित हो सकते हैं।

Answer Length

This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.

Additional Resources

Key Definitions

एंटीजन (Antigen)
एक पदार्थ जो प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा विदेशी के रूप में पहचाना जाता है और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को उत्तेजित करता है।
एलील (Allele)
एक जीन के विभिन्न रूप जो एक ही लक्षण के लिए अलग-अलग फेनोटाइप का उत्पादन कर सकते हैं।

Key Statistics

भारत में, O रक्त समूह की व्यापकता लगभग 35-40% है, जो इसे सबसे आम रक्त समूह बनाता है। (स्रोत: राष्ट्रीय रक्त आधान परिषद, अनुमानित)

Source: राष्ट्रीय रक्त आधान परिषद

Rh-नेगेटिव रक्त समूह की व्यापकता भारत में लगभग 0.3% है। (स्रोत: राष्ट्रीय रक्त आधान परिषद, अनुमानित)

Source: राष्ट्रीय रक्त आधान परिषद

Examples

RhoGAM का उपयोग

RhoGAM इंजेक्शन Rh-नेगेटिव गर्भवती महिलाओं को दिया जाता है ताकि RhD एंटीजन के प्रति एंटीबॉडी बनाने से रोका जा सके, जिससे भविष्य की गर्भधारण के दौरान भ्रूण को होने वाले नुकसान को रोका जा सके।

Frequently Asked Questions

क्या रक्त समूह बदल सकते हैं?

सामान्य परिस्थितियों में, रक्त समूह नहीं बदलते हैं। हालाँकि, कुछ दुर्लभ मामलों में, जैसे कि बोन मैरो ट्रांसप्लांटेशन (bone marrow transplantation) या कुछ बीमारियों के कारण, रक्त समूह परिवर्तन हो सकता है।

Topics Covered

BiologyGeneticsMedicineBlood GroupsGeneticsInheritance Patterns