Model Answer
0 min readIntroduction
चिरकारी मज्जाभ श्वेतरक्तता (Chronic Myeloid Leukemia - CML) एक प्रकार का रक्त कैंसर है जो अस्थि मज्जा (bone marrow) में बनने वाली रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है। यह धीरे-धीरे बढ़ने वाला कैंसर है, जिसमें असामान्य रूप से बड़ी संख्या में श्वेत रक्त कोशिकाएं (white blood cells) उत्पन्न होती हैं। CML का निदान करने में आनुवंशिक अंकक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, क्योंकि यह रोग एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन से जुड़ा होता है। इस परिवर्तन की पहचान CML के निदान और उपचार में महत्वपूर्ण है।
चिरकारी मज्जाभ श्वेतरक्तता (CML) का निदान करने में आनुवंशिक अंकक की भूमिका
CML के निदान में आनुवंशिक अंकक, विशेष रूप से BCR-ABL1 फ्यूजन जीन की पहचान, अत्यंत महत्वपूर्ण है। यह फ्यूजन जीन 9वें और 22वें गुणसूत्रों (chromosomes) के बीच होने वाले पारस्परिक स्थानांतरण (reciprocal translocation) के परिणामस्वरूप बनता है, जिसे फिलाडेल्फिया गुणसूत्र (Philadelphia chromosome) कहा जाता है।
- फिलाडेल्फिया गुणसूत्र (Philadelphia chromosome): यह CML के 95% मामलों में पाया जाता है। यह t(9;22)(q34;q11) नामक गुणसूत्र स्थानांतरण के कारण बनता है।
- BCR-ABL1 फ्यूजन जीन: इस जीन के कारण एक असामान्य टाइरोसिन किनेज (tyrosine kinase) एंजाइम बनता है, जो श्वेत रक्त कोशिकाओं के अनियंत्रित विकास को बढ़ावा देता है।
- आनुवंशिक परीक्षण विधियां:
- साइटोजेनेटिक्स (Cytogenetics): गुणसूत्रों की संरचना का विश्लेषण करके फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान की जाती है।
- फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH): यह तकनीक BCR-ABL1 जीन की उपस्थिति का पता लगाने के लिए फ्लोरोसेंट जांच का उपयोग करती है।
- रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (RT-PCR): यह विधि BCR-ABL1 mRNA के स्तर को मापती है, जो रोग की निगरानी और उपचार की प्रतिक्रिया का मूल्यांकन करने में मदद करती है।
CML के रोगलक्षण (Symptoms)
CML के शुरुआती चरणों में, कई रोगियों में कोई स्पष्ट लक्षण नहीं होते हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, निम्नलिखित लक्षण प्रकट हो सकते हैं:
- थकान (Fatigue): असामान्य श्वेत रक्त कोशिकाओं के कारण शरीर कमजोर महसूस करता है।
- वजन घटना (Weight loss): बिना किसी स्पष्ट कारण के वजन कम होना।
- रात को पसीना आना (Night sweats): रात में अत्यधिक पसीना आना।
- पेट में दर्द या भरापन (Abdominal pain or fullness): प्लीहा (spleen) के बढ़ने के कारण पेट में दर्द या दबाव महसूस होना।
- बुखार (Fever): हल्का बुखार आना।
- हड्डियों में दर्द (Bone pain): अस्थि मज्जा में भीड़भाड़ के कारण।
रक्त जांच पर पाई जाने वाली विशेषताएं
CML से पीड़ित रोगियों की रक्त जांच में निम्नलिखित विशेषताएं पाई जा सकती हैं:
| जांच (Test) | सामान्य मान (Normal Value) | CML में मान (Value in CML) |
|---|---|---|
| श्वेत रक्त कोशिकाएं (White Blood Cells) | 4,500 - 11,000/µL | 50,000 - 100,000/µL या अधिक |
| लाल रक्त कोशिकाएं (Red Blood Cells) | 4.5 - 5.5 मिलियन/µL | सामान्य या कम |
| प्लेटलेट्स (Platelets) | 150,000 - 400,000/µL | सामान्य या अधिक |
| अस्थि मज्जा बायोप्सी (Bone Marrow Biopsy) | सामान्य कोशिकाएं | असामान्य श्वेत रक्त कोशिकाओं की अधिकता |
इसके अतिरिक्त, रक्त स्मीयर (blood smear) में विभिन्न परिपक्वता स्तरों की श्वेत रक्त कोशिकाओं (myeloid cells) की उपस्थिति देखी जा सकती है, जिसे लेउकोसाइट एरियल पैटर्न (leukocyte ladder pattern) कहा जाता है।
Conclusion
संक्षेप में, चिरकारी मज्जाभ श्वेतरक्तता (CML) के निदान में आनुवंशिक अंकक, विशेष रूप से BCR-ABL1 फ्यूजन जीन और फिलाडेल्फिया गुणसूत्र की पहचान, महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। रोग के लक्षणों और रक्त जांच में पाई जाने वाली विशिष्ट विशेषताओं का विश्लेषण करके, CML का सटीक निदान किया जा सकता है, जिससे उचित उपचार योजना बनाई जा सकती है। CML के उपचार में टायरोसिन किनेज इनहिबिटर (tyrosine kinase inhibitors) जैसी लक्षित चिकित्साएं (targeted therapies) महत्वपूर्ण भूमिका निभाती हैं, जिससे रोगियों के जीवनकाल में सुधार हो सकता है।
Answer Length
This is a comprehensive model answer for learning purposes and may exceed the word limit. In the exam, always adhere to the prescribed word count.